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Neuromuscular  Traduzione di Natale Marzari

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Neuromuscular                        Traduzione del 12 aprile 2021

 

LARGE o preminente Muscoli

Bassa statura
Denervazione parziale

Endocrinopatia
Ereditate
  Distrofia muscolare
  Disturbi da accumulo
  Ipertrofia
  Miotonia
Farmaci
Infezioni
Ingrossamento focale
Lipodistrofia
Macroglossia
Patologie
Uso eccessivo

Amiloidosi:
Lingua ingrandita


Uso eccessivo Denervazione parziale Endocrinopatia Distrofie e miopatie muscolari Infezioni Trattamento farmacologo Accumulo e sostituzione Ingrossamento focale Disturbi scheletrici: Bassa statura, ecc. Sindromi da lipodistrofia 1

IPERTROFIA DEI MUSCOLI E DELLE FIBRE MUSCOLARI: Patologia
 


Sindrome di Beckwith-Wiedemann
  Inibitore della chinasi dipendente dalla ciclina 1C ; Cromosoma 11p15.4
  Duplicazione del cromosoma 11p15.5; Dominante con penetranza incompleta
  Influenzato dall'imprinting genomico e dalla disomia uniparentale 

Sindrome di Myhre 8
  Madri contro decapentaplegico, drosofila, omologo di, 4 (SMAD4) ; Cromosoma 18q21.2; Dominante

Lipodistrofia: ereditaria

Congenita (Berardinelli-Seip)
  CGL1: AGPAT2
  CGL2: BSCL2
  CGL3: Caveolina 1
  CGL4: Cavina
Parziale
  Barraquer-Simons (acquisita): LMNB2; 19p13
  FPLD1
  FPLD2 (Köbberling-Dunnigan): Lamina A/C; 1q22
  FPLD3: PPARG; 3p25
  FPLD4 : PLIN1 ; 15q26
  FPLD5 : CIDEC ; 3p35
  FPLD6 : LIPE (HSL) ; 19q13
  MDP: POLD1 ; 19q13
  FPLD: ZMPSTE24 ; 1p34
  SHORT : PIK3R1 ; 5q13
Miopatia + Lipodistrofia
  PTRF; 17q21
  PRAAS1: PSMB8; 6p21
Altro
  CDG1a: PMM2
  Diabete insulino-resistente + acantosi nigricans: INSR; 19p13
  Sindrome di Flier
  Keppen-Lubinsky: KCNJ6; 21q22
  Displasia mandiboloacrale : LMNA; 1q22
  MFN2
  Atassia spastica e cataratta

Vedi anche
  Grandi muscoli
  Sindromi lipodistrofiche


Diabete mellito insulino-resistente con acantosi nigricans (Sindrome di Flier )
  Recettore dell'insulina (INSR) ; Cromosoma 19p13.2; Dominante
Lipodistrofia parziale famigliare: Sindrome di Köbberling-Dunnigan (FPLD2) 6
  Lamina A/C ; Cromosoma 1q22; Dominante
Lipodistrofia parziale acquisita (Sindrome di Barraquer-Simons) 5
  Lamina B2 (LMNB2) Cromosoma 19p13.3; Spesso sporadica
Sindrome della lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip
  CGL1 : 1-acilgilcerolo-3-fosfato O-aciltrasferas-2 (AGPAT2) ; Cromosoma 9q34.3; Recessiva
  CGL2 : BSCL2 ; Cromosoma 11q12.3; Recessiva
  CGL3 : Caveolina 1 (CAV1) ; Cromosoma 7q31.2; Recessiva
Ipoplasia mandibolare, Sordità sindrome di Progeria (MDP) 9
  Polimerasi (diretta al DNA), Delta 1, subunità catalitica (POLD1) ; Cromosoma 19q13.33; Dominante (Sporadica)
Sindrome autoinfiammatoria associata al proteasoma 1 (PRAAS1) 7
  Subunità proteasoma, tipo Beta, 8 (PSMB8; LMP7) ; Cromosoma 6p21.32; Recessiva
Mioiperplasia emifacciale (HMH) 3
  Recessiva o Sporadica
Muscolo Ipertrofia Sindrome(MSLHP) 4
  Miostatina (GDF8; MSTN) ; Cromosoma 2q32.2; Recessiva
  • Epidemiologia: 1 paziente descritto
  • Genetica
    • Sito donatore di giunzione nell'introne 1: g.IVS1+5 g→a
    • Omozigotica
  • Proteina miostatina
  • Esordio
    • Età: Congenita
    • Miocloni: Sensibili allo stimolo
    • Ipertrofia muscolare
  • Clinica
    • Muscolo
      • Ipertrofia
      • Forza: Incremento
    • Cuore: Normale
    • SNC: Miocloni fermati dopo 2 mesi
  • Eterozigoti: ? Incremento forza
  • Disturbi degli animali
    • Bovini con "Doppia muscolatura" 
    • Cane carente di miostatina
 

Sindrome dell'ipertrofia muscolare (Strongman), Mialgica 13
  Proteina contenente il dominio DC-STAMP 2 (DCST2) ; Cromosoma 1q22; Dominante

Miosite Ossificante

FOP
Traumatica

Miosite ossificante localizzata (traumatica)
Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP; Sindrome di Münchmeyer) 10
  Recettore Activina A, tipo I (ACVR1/ALK2) ; Cromosoma 2q23; Dominante o Sporadica
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Riferimenti
1. Am J Med 2000;108:143-152
2. Am J Med Genet 2001;Online July 24
3. Am J Med Genet 2001;103:326-333
4. N Engl J Med 2004;350:2682-2688
5. Am J Hum Genet 2006; August
6. Neurology 2007;68:677-683
7. Am J Umana Genet 2010; Online December
8. Nature Genet 2011; Online Dec
9. Nature Genetica 2013; Online June
10. Orphanet J Rare Dis 2011;6:80
11. Am J Physiol Endocrinol Metab 2002;283:E154-164
12. Neuropathol Appl Neurobiol 2020 Mar 6
13. neuromuscolari Disturbi 2014;24:875-876

5/12/2020

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