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Neuromuscular  Traduzione di Natale Marzari

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Traduzione del 20 gennaio 2011

DISTURBI NEUROMUSCOLARI + SCHELETRICI 1

Disturbi della spina famigliari
Osteoartropatie neurogene
Neuromuscolare + 1° Disturbi scheletrici
Neuromuscolare + Contratture
Sindromi della spina rigida


Disturbi neuromuscolari + 1° scheletrici


 

Osteoartropatie neurogene (Articolazioni di Charcot)

Dita neuropatiche

Charcot

Caviglie neuropatiche

Osteoartrite: Talonavicolare e navicolocuneiforme
Frammentazione delle ossa  navicolare
Rigonfiamento del tessuto molle attorno alle caviglie



Sindrome facio-cardio-muscolo-scheletrica dell'Uruguay 2

  l Collegata a X; Recessiva

Displasia diafisaria progressiva (Camurati-Engelmann)

  l Fattore di crescita-β-1 trasformante (TGFB1) ; Cromosoma 19q13.1; Dominante

Sindrome Scheie 4

  l Iduronidasi L α (IDUA) ; Cromosoma 4p16.3; Recessiva
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Riferimenti
1. Balliere's Clin Rheumatol 2000;14:325-343
2. Am J Med Genet 2000;95:247-265
3. J Paediatr Bambini Health 1999;35:401-405; Pediatrics 1985;76:944-949
4. Neuropediatrics 2001;32:93-96

31 luglio 2009

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