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Neuromuscular  Traduzione di Natale Marzari

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Traduzione del 3 febbraio 2011

DEBOLEZZA MUSCOLARE EPISODICA

Caratteristiche comparative

Sindrome di Andersen
CIDP
Disturbi degli elettroliti
Paralisi periodica iperpotassica
Paralisi periodica ipopotassica
  Ereditarie
    Canale Ca++
    Canale Na+
    Acidosi tubulare renale distale
    Tirotossica
  Acquisita
    Atrofia da K+
Miastenia grave
    Congenita: Carenza di ChAT
Mioglobinuria/ Rabdomiolisi
Sindromi miotoniche
Paramiotonia
Porfiria acuta intermittente
Debolezza episodica collegata a X

Disturbi non muscolari
  Cataplessia
  Neuropatie recidivanti
  Spinale: AVM



Paralisi periodica ipopotassica

Ereditarie
  Canale Ca++
  Canale K+
  Canale Na+
  Acidosi tubulare renale distale
  Tirotossica
Acquisita
  Atrofia da K+

Patologia

Paralisi periodica, sensibile al K+, con aritmie cardiache (Sindrome di Andersen)

  l KCNJ2 (Kir2.1) ; Cromosoma 17q23; Dominante

SINDROMI DA DEBOLEZZA MUSCOLARE EPISODICA PROLUNGATA COLLEGATE A X 1

  l Cromosoma Xp22.3; Recessiva


SINDROMI PARALISI PERIODICA EREDITARIA e MIOTONIA:
Caratteristiche comparative

  Paralisi periodica
ipo K+
 
Paralisi periodica tirotossica
Ipo K+
 
Paralisi periodica
iper K+
Miotonia*
sensibile al K+ -*
Para-
miotonia
Miotonia congenita Sindrome di Andersen Paralisi collegata a X
Thomsen Becker
Ereditarietà/
Cromosoma
Dominante
1q31-q32
? Proclività
   Dominante
Dominante
17q23-q25
Dominante
17q23-q25
Dominante
17q23-q25
Dominante
7q35
Recessiva
7q35
Dominante
17q23
Recessiva
Xp22
Difetto di canale Ca++: CACNA1S
    Subunità α1
Altre
Pompe Na+-K+
  é nei muscoli
Na+: SCN4A
  subunità α
KCNE3
Na+: SCN4A
  subunità α
Na+: SCN4A
  subunità α
Cl-: CLCN1
Cl-: CLCN1
K+: KCNJ2 ?
Difetto funzionale ? ? ê Inattivazione veloce e lenta Lieve ê Inattivazione veloce
ê Inattivazione veloce
ê Conduzione
Cl-
ê Conduzione
Cl-
ê Conduzione
K+
?
Penetranza ê Femmine ê Femmine Alta Alta Alta Alta Alta Variabile ? Alta
Insorgenza 5 ÷ 35 anni 20 ÷ 40 anni < 10 anni < 10 anni < 10 anni Congenita Congenita 2 ÷ 18 anni 0,5 ÷ 8 anni
Durata della debolezza 2 ÷ 24 ore Ore ÷ giorni 1/2 ÷ 4 ore Nessuna 2 ÷ 24 ore Nessuna Transitoria 1 ÷ 36 ore 1 giorno ÷
  1 anno
Debolezza massima Grave Lieve ÷ grave Lieve ÷ grave Nessuna Lieve Nessuna Lieve Moderata Da lieve a grave
Freddo ± é Paralisi ± é Paralisi ± é Paralisi é Paralisi é Paralisi Nessun effetto Nessun effetto   Nessun effetto
Effetti del K+ ê Paralisi ê Paralisi é Paralisi é Paralisi ê Paralisi Nessun effetto Nessun effetto é Paralisi Nessun effetto
Precipitanti degli attacchi Carboidrati
Attività ® Riposo
Carboidrati
Attività ® Riposo
Digiuno é K+ Freddo; ê K+ Nessuno Nessuno K+ Malesseri virali
Miotonia Rara
palpebre solamente
Nessuna ± Presente
Esercizio: ê
Esercizio da lieve a gravoso: é Esercizio
moderato : é
Costante
moderata
Costante
grave
Nessuna Nessuna
Ipertrofia muscolare Assente Assenti Presente Presente Presente Presente Presente Assente Assente
Sintomi sensori Assenti Assenti Presenti ? Assenti Assenti Assenti Assenti Assenti
Trattamento farmacologico K+
Acetazolamide
Diclorofenamide
ê Tireotossicosi
bloccaggio
β adrenergico
Tiazide
Acetazolamide
Diclorofenamide
Mexiletina
Tiazide
Mexiletina Numerosi Numerosi ? ?

  *Comprese Miotonia rispondente all'acetazolamide, miotonia fluttuante, e miotonia permanente

Intossicazione da liquirizia


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Riferimenti
1. Am J Hum Genet 1999;65
2. Lancet 2000;355:1612
3. Cell 2001;105:511-519
4. Brain 2001;124:1091-1099
5. Neurology 2002;59:466
6. Internal Medicine Journal 2003;33:91–94
7. Clinical Neurology e Neurosurgery 2003;105:286-287
8. Mayo Clin Proc 2003;78:767-768
9. Neurology 2004;62:1012-1015
10. J Med Genet 2008;45:686–688

8 aprile 2010

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