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Neuromuscular  Traduzione di Natale Marzari

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Traduzione del 20 febbraio 2011

SEQUENZE DI DNA RIPETUTE e MALATTIE

Principi generali
  Ripetizioni nel genoma umano
  Tipi di ripetizioni
Ripetizioni trinucleotidiche
  Generale
  Associazioni a malattie
  Tipi di ripetizioni
    Tipo 1: Esoniche
      p(CAG)n: Glutamina
      p(GCG)n: Alanina
    Tipo 2: Regioni non traslate
      5': p(CCG)n
      3': p(CTG)n
    Tipo 3: Introniche
      p(AAG)n
Disturbi con altri numeri di ripetizioni
Disturbi muscolari

Sequenze ripetute: Principi generali 1

Sequenze ripetute: Associazioni con malattie


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26 ottobre 2007

Riferimenti

1. Human Mutation 1996;8:1-7
2. Human Molecular Genetics 1997;6:2005-2010
3. Neuron 1997;19:1147-1150
4. American Journal of Human Genetics: DNA structures 1999;64
5. American Journal of Human Genetics: CAG repeats 1999;64
6. Hum Mol Genet 2004;13:R235-R243

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