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Traduzioni a cura di Natale Marzari |
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Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. |
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Acilcarnitina
Caratteristiche generali
Nome completo: Carenza di Acilcarnitina
Ereditarietà: Autosomica recessiva
Difetto genetico:
Età di insorgenza:
Descrizione:
Causa:
Sintomi: Attacchi epilettici, apnea, bradicardia, vomito, letargia, coma, ingrossamento del fegato, debolezza di membra, mioglobina, nelle urine,
Segni: Sintomi simil-Reye provocati dal digiuno
Trattamento:
18/04/2008
Codifica ministeriale RF0020
Approfondimenti sulla carenza di acilcarnitina
MDA
UMDF
Descrizione: Carenza di acilcarnitina
245 Sospetta malattia mitocondriale e disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi (FAO)
75 Eredità e esame precoce dell'acido lattico
WUSTL
Carenze di acil-CoA deidrogenasi
Carenza 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi 3 a catena corta (SCHAD)
Carenza di carnitina-acilcarnitina translocasi: 3p21
OMIM
PUBMED
PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757
PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534
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