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Traduzioni a cura di Natale Marzari |
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Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. |
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Alpers
Caratteristiche generali
Nome completo: Malattia di Alpers-Huttenlocher
Ereditarietà: Recessiva o Sporadica
Difetto genetico:
Età di insorgenza:
Definizione: Polidistrofia progressiva infantile. Casi della malattia di Alper possono essere causati da disturbi della fosforilazione ossidativa, includendo la sindrome da deplezione di DNA mitocondriale.
Causa:
Sintomi: Patologia neurologica progressiva caratterizzata da degenerazione della sostanza grigia cerebrale, spasticità progressiva, movimenti mioclonici, crisi epilettiche, regressione dello sviluppo motorio, epatopatia e cecità.
Segni:
Trattamento:
Fonte: Dr. Rolf Luft; The development of mitochondrial medicine. [Review] ; Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America ; 1994 ; 91(19) ; 8731-8
18/04/2008
Codifica ministeriale RF0010
Approfondimenti sulla malattia di Alpers
MDA
UMDF
21 Encefalomiopatia,similictus e miocloni
Descrizione: Malattia di Alpers
WUSTL
MITOMAP
MITORESEARCH
NAVIAUX
CONTATTI PERSONALI
TIZIANA MALAGOLI tizianamalagoli@tiscali.it
OMIM
OMIM - Alpers diffusa degenerazione della materia grigia cerebrale con cirrosi epatica - 203700
Uusimaa J, et al. A Mutation in Mitochondrial DNA-Encoded Cytochrome c Oxidase II Gene in a Child With Alpers-Huttenlocher-Like Disease.
Naviaux, R.K., Nyhan, W.L., Barshop, B.A., Poulton, J., Markusic, D., Karpinski, N.C., and Haas, R.H. 1999. "Mitochondrial DNA polymerase gamma deficiency and mtDNA depletion in a child with Alpers' syndrome.". Annals of Neurology 45(1):54-58.
Alpers Research - Informazioni relative alla malattia mitocondriale 'Sindrome di Alpers'
OMIM
PUBMED
PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757
PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534
Alpers Research - Informazioni relative alla malattia mitocondriale 'Sindrome di Alpers'
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