SCHEDA FONAMA - Sindrome di Barth

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Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.
Natale Marzari

Barth

Caratteristiche generali

Nome completo: Sindrome di Barth

Ereditarietà: Recessiva legata al cromosoma X

Difetto genetico:

Età di insorgenza:

Definizione: Sindrome Neutropenia-Cardiomiopatia. Marcata da un elevato livello di acido 3-metilglutaconico nel sangue e nelle urine

Causa:

Sintomi: Miopatia scheletrica, cardiomiopatia, bassa statura

Segni: Neutropenia

Trattamento:

Fonte: Dr. J. Christodoulou; Barth syndrome: clinical observations and genetic linkage studies.; American Journal of Medical Genetics; 1994 ; 50(3) ; 255-64

18/04/2008

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