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	www..org  Traduzioni a cura di Natale Marzari
Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.  Natale Marzari

Acidosi lattica

Segni: L'acidosi lattica è un segno molto comune nelle malattie mitocondriali e lo si riscontra nelle seguenti:

Acidosi lattica neonatale grave,  

Barth,

Carenza dei complessi I, II, III, IV, V

carenza di ATPasi mitocondriale,

Carenza di citocromo b,

Carenza di citocromo c ossidasi,

Carenza combinata di fosforilazione ossidativa,

Carenza combinata di fosforilazione ossidativa di tipo 2, 

Carenza di deidrogenasi lipoamide (α-chetoglutarico),

Carenza di piruvato carbossilasi,

Carenza di piruvato deidrogenasi, 

Delezione mtDNA, sindrome Epatocerebrale,

Encefalomiopatia con mutazioni del tRNA^Trp dominanti,

KSS,

Leigh,

Malattia delle urine a sciroppose,

Malattia di Wilson,

MELAS,

MERRF,

MILS,

Miopatia benigna "insorgenza tardiva" con moderata riduzione del mtDNA, E3

Miopatia con acidosi lattica e anemia sideroblastica,

Miopatia infantile fatale con grave delezione del mtDNA,

MNGIE,

Sindrome metabolica neonatale letale finnica,

Transacetilasi diidrolipoica E2,

Causa: L'accumulo di acido lattico dovuta alla produzione eccedente l'uso. L'acidosi lattica cronica è un sintomo comune della malattia mitocondriale.

Trattamento: L'acido valproico o VALPROATE usato per abbassare l'acidemia lattica ha provocato effetti collaterali ai danni del sistema nervoso periferico che hanno portato alla cessazione della sperimentazione clinica. In alcuni casi si ha risposta positiva con l'uso di ascorbato o acido ascorbico, caffè, menadione

 Codifica ministeriale RCG040  

Approfondimenti sulla acidosi lattica

MDA

3477 Infezione - progressione - diagnosi

2193 Encefalomiopatia/mito (MELAS)

Opuscolo Miopatie mitocondriali

q64 MITO: una crisi energetica cellulare

q65 Sintomi diagnosi e speranza

Sperimentazione clinica sulla MELAs - DNA

UMDF

234 MITO e lattato

186 Dolore e rigidità muscolare.

172 Carenza dei complessi II e III.

132 MELAS, acido lattico e riboflavina

121 Complessi I e III ed epilessia

89 Acidosi lattica

73 Complesso IV, acido lattico e alanina

38 Sonno e suoi disturbi nella mito

34 Tasso lattato/piruvato

Sperimentazione con il dicloroacetato (DCA).

Wallace

Douglas Wallace

WUSTL

Cardiomiopatie

Fosforilazione issidativa

Malattie mitocondriali

OMIM  

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

OMIM - Citocromo b del Complesso III; MTCYB - 516020

OMIM - Proteina ribosomale mitocondriale S16; MRPS16 - 609204

OMIM - Atassia di Friedreich - 229300

OMIM - Acidosi lattica infantile fatale - 245400

Studio sul metabolismo del piruvato e dei problemi relativi nei pazienti con acidemia lattica - questo studio attualmente sta reclutando pazienti (corrente: 5 gen. 2006)

PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757

PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534

PUBMED - Acidosi lattica e miopatia mitocondriale associate con carenza di numerosi componenti del complesso III della catena respiratoria 6093035

Intolleranza progressiva all'esercizio dovuta a mutazioni nel gene per il citocromo b del DNA mitocondriale.