Fondazione FONAMA fonama@fonama.org Tel. 335250742  

Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza  e  la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.    Natale Marzari

 

Atassia di Friedreich

 

Caratteristiche generali

Nome completo: Atassia di Friedreich

Ereditarietà: Pseudodominante

Difetto genetico: Aumento numerico della ripetizione della GAA negli introni alla fine dell'esone 1

Età di insorgenza:

Descrizione: Una malattia neurologica che causa il danneggiamento dei nervi periferici, che portano i segnali dal cervello e dal midollo spinale ai muscoli, e portano le informazioni sensitive di tutto il resto del corpo al midollo spinale ed al cervello; danneggia il cervelletto, una parte del cervello che aiuta a coordinare i movimenti; danneggia il cuore. MDAUSA

Causa:  Difetti nel gene che porta le istruzioni per la fratassina, una proteina che si trova nei mitocondri; il risultato è una diminuzione della produzione di energia nelle cellule, incluse quelle del sistema nervoso e del cuore. MDAUSA

Sintomi: Sindromi atassiche a tarda insorgenza

Segni:

Trattamento:

21/10/2011 


Codifica ministeriale RFG040

Approfondimenti sull'atassia di Friedreich

Cardiologia

Materiale speciale FA

Gli antiossidanti possono aiutare il cuore nell'Atassia di Friedreich 2/01

Aggiornamento sullatassia di Friedreich - Creato un nuovo modello di topo per latassia di Friedreich 1/01

Ironing Out Atassia di Friedreich 10/97

Fatti riguardo l'atassia di Friedereich

Materiale specifico per la malattia

Fatti riguardo l'atassia di Friedereich

"Chiedilo agli esperti" Responsi riguardo la FA

Trascrizione di chat — Atassia di Friedreich 3/19/03

Trascrizione di chat — Terapia fisica - FA Chat 3/19/02

L'atassia di Friedreich entra nell'era del trattamento 10/02

Articoli e ricerca

L'atassia di Friedreich entra nell'era del trattamento 10/02

Ricerche UMDF

Quest Aggiornamenti ricerca

Health Care Access an Obstacle for People With Disabilities 12/02

Statins Can Cause Nerve and Muscle Problems 10/02

Natural Chemicals Could Help Keep Hearts in Shape 10/02

New Heart Failure Device Gets Good Reviews 2/02

Coenzyme Q10 May Help in Atassia di Friedreich, Mitochondrial Disease 12/01

Protein Involved in Heart Formation Found 8/01

Stem Cells Repair Hearrt Damage in Mice 8/01

Creato un nuovo modello di topo per latassia di Friedreich, SBMA e LGMD1C 4/01

Stem Cells: 'Switch' May Be Key to Stem Cell Therapy in MD 10/00

Europeans Cautious, Positive on Gene Therapy 8/00

Human Genetic Code Almost Deciphered 6/00

Stem Cells, Gene Therapy, BAMs, IGF-1 6/00

People With MD, Bone Marrow Transplant Needed 6/00

FA Linked To Decrease In Cellular Energy 2/00

Update on Cardiac Problems in MD 10/99

FA Milder Type/Smaller Gene Defects 6/98

FA Triplet Repeats 2/98

Other Ataxias - Triplet Repeats 2/98

Spinocerebellar Ataxia 12/97

Cosa accade quando le cellule esauriscono l'energia 12/97

Sperimentazioni cliniche

Idebenone -La dose massima tollerata in persone con FA

Idebenone

Spettroscopia muscolare nella FA

Ferritina mitocondriale come sostituto della fratassina

Sperimentazione clinica sulla sicurezza della creatina monoidrata nei bambini con malattie neuromuscolari

Persone con FA

Parenting - Normal is What You Make It 12/01

Art for Art's Sake 12/01

Aubrey and Nicholas Olson; MDA 1999 National Goodwill Ambassadors

Nicholas A. Johnson; member, MDA National Task Force on Public Awareness

Domande agli esperti della MDAUSA

Scheda  Atassia di Friedreich

Indice delle domand e sull'atassia di Friedreich

Idebenone nella Atassia di Friedreich     

Stress ossidativo

Una proteina può compensare la carenza di fratassina nella Atassia di Friedreich

 

Num. Domanda

4157 Dolori alla cassa toracica e visione sfocata

4101 Gravità e sviluppo della malattia

4017 Dosaggio efficace del coenzima Q10

3465 FA ed angina

3237 FA: Genetica o non-genetica?

3235 Gestione del dolore

2956 Bagno caldo e FA

2812 Botox per la spasticità ai piedi

2191 Una diagnosi? (Sindrome di LEIGH)

2145 Collegamento con anemia aplastica

1847 Gambe e piedi brucianti con la FA

1845 Fratassina

1842 Dolore e spinte dei piedi

1840 Senza diagnosi e frustrato

1838 Cloridrato di amantadina per la FA?

1836 Zoloft contro Effexor

1834 Terapia fisica nella FA

1832 Esame dei portatori sani di FA

1829 FA e dolore

1827 Atassia di Friedreich e cecità

1823 Muscoli della foneticazione nella FA

1821 Chirurgia del "pes cavus" nella FA

1819 FA e Neurotin

1817 Viaggiare con la FA

1815 Di più sulla FA e scoliosi

1813 Ormone della guaina mielinica

1811 Nervosismo ed ansia nella FA

1809 FA e piede arricciato

1807 Perdita di udito nella FA?

1805 Esame prenatale ed FA

1803 Fratelli con la FA

1801 Ripetere l'intervento chirurgico nella FA?

1799 Farmaco per il sovracarico di ferro

1797 Perdita di memoria nella FA?

1795 Domande sulla diagnosi di FA

1793 Tosse persistente nella FA

1791 Gonfiore alle gambe dopo intervento chirurgico

1789 Problemi di costipazione nella FA

1787 Ciclo mestruale e FA

1785 Riparazione del danno nervoso

1783 Effetti di trauma

1781 Accumulazione mitocondriale di ferro ed anemia

1778 Programma flessibilità-resistenza basato sulla yoga

1776 Spasmi alle gambe e tono muscolare

1774 Scoliosi nuovamente?

1772 Termini di chirurgia ortopedica

1770 Il ciclo mestruale provoca miglioramenti? 

MALATTIE OF PERIPHERAL NERVE:

   Domande agli esperti della UMDF

88 Mutazione T8993G e complesso V

48 Energie cognitive

31 Confronto idebenone Coenzima Q10.

21 Encefalomiopatia, simil-ictus e miocloni.

10 Mito e diagnosi. (Vomito, diarrea, atassia, ritatdo nello sviluppo ecc.)   


WUSTL 

Atassia di Friedreich: Fratassina; 9q13

Atassie


LEEDS 

Malattie mitocondriali   


MITORESEARCH 

Guida per medici


MITONET 

Malattie mitocondriali


OMIM

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

OMIM 229300 - Atassia di Friedreich

OMIM 601992 - Atassia di Friedreich 2

OMIM 266150 - Atassia con acidosi lattica II

 


PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano

PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano


 

CONTATTI PERSONALI

 EDUARDO TESTA         eduardo@gmail.com

 LUISA                           franco.gandolfi@tin.it

 GIULIANO                     giuberton@virgilio.it

 DONATELLA                 donatelladonadio@hotmail.com 

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 MONICA                       monicag10@libero.it

 GIAN PIERO                 gippi@fastwebnet.it

 LILIANA                        l_recayte@hotmail.com

TITTI CAPPAI                titti_ki@yahoo.it 

MIMMO                        mimmovegeta@hotmail.com


ASSOCIAZIONI

AMDF  Atassia, miocloni e sordità

Atassia.it http://www.atassia.it/medica/encefalopati_mitocondriali.htm

miopatie_mitocondriali.htm

antares.fastnet.it/enti/bambi/sindromi-atassiche.htm

http://www.atassia.it/medica/encefalomiopatie_mitocondriali.htm 

Letture per medici sulle citopatie mitocondriali

Una guida per medici di base

La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.

La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH

   Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI

  

Anestesia      di  Sandra Sirrs MDFRCPC e  Margaret O’Riley RN, MA (Ed)

Audiologia      di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,

Cardiologia     di Neil Friedman MBChB

Consulenza genetica      di Marni J. Falk, MD

Cure palliative      di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP

Ematologia      di James E. Thompson, M.D.* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP

Emergency      di Sumit Parikh, MD

Endocrinologia      di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD

Epilessia      di Russell P. Saneto, DO, PhD

Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale      della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale

Esercizio e prevenzione       di Mark A. Tarnopolsky

Gastroenterologia      di Amy C. Goldstein, MD

Integratori e nutrizione      di Mark A. Tarnopolsky

Malesseri      di Juan M. Pascual, MD, PhD

Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali     di Bruce Cohen, MD

Nefrologia      di Agnès Rötig e Patrick Niaudet

Neurologia generale      di Michio Hirano, MD

Nutrizione      di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC

Oftalmologia       di Elias I. Traboulsi, M.D

Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base      di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen

Pneumologia      di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.

Psichiatria      di Petra Kaufmann, MD

Terapie      di Tracey J. Millhouse-Flourie

 

Letture di base sulle citopatie mitocondriali

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti

Realtà riguardo le miopatie mitocondriali

Introduzione alla genetica

Introduzione alle malattie mitocondriali

Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99

Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99

Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99

Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98

La genetica della malattia mitocondriale UMDF

Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano

Articoli e ......elementi basilari

Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01

Aggiornamento sulla creatina:: Gli esperti MDA dicono, 'Prendi gli integratori solo sotto controllo medico' ..  .2/01

Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01

Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01

Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01

Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01

Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01

Elementi basilari - Esami genetici .................         12/00

Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............         10/00

Elementi basilari - Biopsie muscolari...............         8/00

Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00

Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00

Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00

Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre

Informazione sulla sindrome di Leigh

Informazione sulla MELAS

Informazione sulla MERRF

 

Articoli e ricerca

Sperimentazione clinica DCA/MELAS

Sperimentazione clinica MELAS/MERRF

Errori?

Se conosci altre informazioni, mettile a disposizione di altri medici o pazienti 

 

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