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	www..org  Traduzioni a cura di Natale Marzari
Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.  Natale Marzari

Complesso III

 

Caratteristiche generali

COMPLESSO III: Coenzima Q-citocromo c ossidoriduttasi (parte della catena di il trasporto degli elettroni).

Nome completo: Carenza del Complesso III, carenza di Ubichinone-citocromo c ossidoriduttasi.

Ereditarietà: Probabilmente autosomico recessiva

Malattie collegate: Cardiomiopatia; infantile letale; GRACILE; Leber; Miopatia; ± CNS
PEO

Inibitori: Antimicina A

Sintomi: Quattro forme maggiori:

1. Encefalomiopatia infantile fatale, acidosi lattica congenita, ipotonia, postura distrofica, attacchi, e coma. Comune fibre rosse sfilacciate.

2. Encefalomiopatia ad insorgenza tardiva (dall'infanzia all'età adulta): varie combinazioni di debolezza, bassa statura, atassia, demenza, perdita dell'udito, neuropatia sensoria, retinopatia pigmentosa, e segni piramidali. Comune fibre rosse sfilacciate. Possibile acidosi lattica.

3. Miopatia, con intolleranza all'esercizio che evolve in debolezza fissa. Comune fibre rosse sfilacciate. Possibile acidosi laTtica.

4. Cardiomiopatia infantile istiocitoide.

Segni:

Trattamento:

Difetto genetico:

18 April 2008                                   

Approfondimenti sulla carenza del complesso III

MDAUSA

3479 Malattie mitocondriali e autoimmunitarie

3196 Gene da identificare

2169 Encefalomiopatia mitocondriale  

2141 Dolore corporeo a riposo con malattia mitocondriale

2137 Dieta, vitamine e integratori

2058 Problemi connessi alla disfunzione mitocondriale

Opuscolo Miopatie mitocondriali

Quest q66metabolic

Quest Una crisi energetica nelle cellule   

UMDF

240 Complessi I e III, allergie alimentari e sonnambulismo

229 Complessi I e III e problemi muscolari

222 Complesso III e dolori al torace e problemi cardiaci

212 Complessi I e III e vomito ciclico

210 Complessi I e III e disturbi comportamentali

177 Carenza dei complessi II e III

169 MITO e sistema immunitario

154 Complessi I e II + III e IV

152 Q10 ed assorbimento della vitamina E

149 Disturbi caratteriali o sintomi della malattia?

148 Carenza della succinato citocromo C riduttasi

144 Esami per la diagnosi mitocondriale

138 Complessi III e I

134 Complessi III e I e sondino gastrico

86 Complesso III

63 Dolore al petto e complesso III

42 Complesso III dolore e gonfiore alle gambe 

Descrizione: Carenza del Complesso III

MITORESEARCH   

Guida per medici

  Douglas C Wallace

OMIM

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

OMIM - Carenza del complesso III mitocondriale 124000

Catena respiratoria

OMIM - Complesso III citocromo b; MTCYB - 516020

OMIM - Complesso III. Proteina di legame ubichinolo-citocromo c ridurrasi; UQCRB - 191330

INTOLLERANZA ALL'ESERCIZIO E CARENZA DEL COMPLESSO III,  SOMATICA [MTTY, 5874A-G]

MALATTIA MULTISISTEMICA [MTCYB, 15579A-G, TIR278CIS]

PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED - Encefalomiopatia mitocondriale e carenza del complesso III e nutazione nel gene per il citocromo b Articolo intero.

PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757

PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534

PUBMED - Intolleranza progressiva all'esercizio dovuta a mutazioni nel gene per il citocromo b del DNA mitocondriale. 10502953

PUBMED - Una mutazione missenso nel gene mimitocondriale per il citocromo b

PUBMED - Caratterizzazioni funzionali di nuove mutazioni nel gene per il citocromo b umano. 1146242

PUBMED - Malattia multisistemica associata con una mutazione missenso nel gene mitocondriale per il citocromo b. 11601507

PUBMED - Il ciclo del semichinone. Una ipotesi sul trasferimento degli elettroni e la traslocazione dei protoni nei complessi di tipo citocromo b e c 3015895

PUBMED - Acidosi lattica e miopatia mitocondriale associate con carenza di numerosi componenti del complesso III della catena respiratoria 6093035

PUBMED - Localizzazione dei siti di emilegame nel citocromo b mitocondriale 6363134

PUBMED - Diminuzione dell'espressione della subunità riduttasi ubichinolo-citocromo c in pazienti che esibiscono miopatia mitocondriale con intolleranza progressiva all'esercizio 8186719

PUBMED - Citocromo b mitocondriale: evoluzione e struttura della proteina.8329437

PUBMED - Una nuova mutazione gly290asp del citocromo b mitocondriale collegata alla carenza del complesso III nella intolleranza progressiva all'esercizio. 8910895

PUBMED - Una mutazione nonsenso nel gene (G15059A) per il citocromo b in un paziente con intolleranza all'esercizio e mioglobinuria. 9804887

UTMB

Catena respiratoria

  LEEDS

 Componenti della catena respiratoria

 Strutture chimiche

Catena respiratoria: catena di trasporto degli elettroni. http://www.leyada.jlm.k12.il/proj/biology/electro.htm

WUSTL

COMPLESSO III (CITOCROMO RIDUTTASI): Caratteristiche e Carenze