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Traduzioni a cura di Natale Marzari
Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.
Natale Marzari |
Complesso III
Caratteristiche generali
COMPLESSO III:
Coenzima Q-citocromo c ossidoriduttasi (parte della catena di il
trasporto degli elettroni).
Nome completo:
Carenza
del Complesso III, carenza di Ubichinone-citocromo c ossidoriduttasi.
Ereditarietà: Probabilmente autosomico recessiva
Malattie collegate:
Cardiomiopatia;
infantile letale;
GRACILE;
Leber;
Miopatia; ± CNS
PEO
Inibitori: Antimicina A
Sintomi:
Quattro forme maggiori:
1. Encefalomiopatia
infantile fatale, acidosi lattica congenita, ipotonia, postura
distrofica, attacchi, e coma. Comune fibre rosse sfilacciate.
2. Encefalomiopatia ad
insorgenza tardiva (dall'infanzia all'età adulta): varie combinazioni
di debolezza, bassa statura, atassia, demenza, perdita dell'udito,
neuropatia sensoria, retinopatia pigmentosa, e segni piramidali.
Comune fibre rosse sfilacciate. Possibile acidosi lattica.
3. Miopatia, con
intolleranza all'esercizio che evolve in debolezza fissa. Comune
fibre rosse sfilacciate. Possibile acidosi laTtica.
4. Cardiomiopatia
infantile istiocitoide.
Segni:
Trattamento:
Difetto genetico:
21 ottobre 2011
Codifica ministeriale RF0020
Approfondimenti sulla carenza del complesso III
MDAUSA
3479 Malattie
mitocondriali e autoimmunitarie
3196
Gene
da identificare
2169
Encefalomiopatia
mitocondriale
2141 Dolore
corporeo a riposo con malattia mitocondriale
2137
Dieta,
vitamine e integratori
2058 Problemi
connessi alla disfunzione mitocondriale
Opuscolo
Miopatie mitocondriali
Quest
q66metabolic
Quest
Una crisi energetica nelle cellule
UMDF
240
Complessi I
e III, allergie alimentari e sonnambulismo
229
Complessi
I e III e problemi muscolari
222
Complesso
III e dolori al torace e problemi cardiaci
212
Complessi I
e III e vomito ciclico
210
Complessi I
e III e disturbi comportamentali
177
Carenza dei
complessi II e III
169
MITO e sistema immunitario
154
Complessi I e II + III e IV
152
Q10
ed assorbimento della vitamina E
149
Disturbi
caratteriali o sintomi della malattia?
148
Carenza della
succinato citocromo C riduttasi
144
Esami per la diagnosi mitocondriale
138
Complessi
III e I
134
Complessi III
e I e sondino gastrico
86
Complesso III
63
Dolore al petto e complesso III
42
Complesso III
dolore e gonfiore alle gambe
Descrizione:
Carenza
del Complesso III
MITORESEARCH
Guida per
medici
Douglas C Wallace
Catena
respiratoria
OMIM
OMIM - INDICE MITOCONDRIALE
OMIM 124000 - Carenza del complesso III
mitocondriale
OMIM 516020 -
Complesso III citocromo b; MTCYB
OMIM 191330 - Complesso III. Proteina di
legame ubichinolo-citocromo c ridurrasi; UQCRB
OMIM
590100 - Intolleranza all'esercizio e carenza del complesso III, somatica [MTTY, 5874A-G]
OMIM
516020 - Malattia multisistemica [MTCYB,
15579A-G, TIR278CIS]
OMIM
602413 - Succinato deidrogenasi citocromo b
PUBMED
PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE
PUBMED 11047755 - Encefalomiopatia
mitocondriale e carenza del complesso III e mutazione nel gene per il
citocromo b
Articolo
intero.
PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA
mitocondriale umano
PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del
genoma mitocondriale umano
PUBMED 10502953 - Intolleranza progressiva
all'esercizio dovuta a mutazioni nel gene per il citocromo b del DNA
mitocondriale
PUBMED 10960495 - Una mutazione missenso nel gene mitocondriale per il citocromo b
PUBMED 1146242 - Caratterizzazioni funzionali di
nuove mutazioni nel gene per il citocromo b umano.
PUBMED 11601507 - Malattia multisistemica associata
con una mutazione missenso nel gene mitocondriale per il citocromo b.
PUBMED 3015895 - Il ciclo del semichinone. Una
ipotesi sul trasferimento degli elettroni e la traslocazione dei protoni nei
complessi di tipo citocromo b e c
PUBMED 6093035 - Acidosi lattica e miopatia
mitocondriale associate con carenza di numerosi componenti del complesso III
della catena respiratoria
PUBMED 6363134 - Localizzazione dei siti di emilegame nel citocromo b mitocondriale
PUBMED 8186719 - Diminuzione dell'espressione della
subunità riduttasi ubichinolo-citocromo c in pazienti che esibiscono miopatia
mitocondriale con intolleranza progressiva all'esercizio
PUBMED.8329437 - Citocromo b mitocondriale:
evoluzione e struttura della proteina
PUBMED 8910895 - Una nuova mutazione gly290asp del
citocromo b mitocondriale collegata alla carenza del complesso III nella
intolleranza progressiva all'esercizio
PUBMED 9804887 - Una mutazione nonsenso nel gene
(G15059A) per il citocromo b in un paziente con intolleranza all'esercizio e
mioglobinuria
UTMB
Catena
respiratoria
LEEDS
Componenti della
catena respiratoria
Complesso III
Strutture chimiche
Leeds: Indice generale
Catena respiratoria: catena di
trasporto degli elettroni.
http://www.leyada.jlm.k12.il/proj/biology/electro.htm
WUSTL
Letture per medici sulle citopatie
mitocondriali
Una guida per medici di base
La citopatia mitocondriale negli adulti
Cohen
Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali
- per medici di
Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.
La gamma
delle malattie mitocondriali
MITORESEARCH
Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI
Anestesia
di Sandra Sirrs MDFRCPC e
Margaret O’Riley RN, MA (Ed)
Audiologia
di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,
Cardiologia di
Neil Friedman MBChB
Consulenza
genetica di Marni J. Falk, MD
Cure palliative
di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e
Sarah Friebert, MD, FAAP
Ematologia
di James E. Thompson, M.D.†* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP‡
Emergency
di Sumit Parikh,
MD
Endocrinologia
di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD
Epilessia
di Russell P. Saneto, DO, PhD
Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale della Società di
Medicina e Diagnosi Mitocondriale
Esercizio e prevenzione di Mark A. Tarnopolsky
Gastroenterologia
di Amy C. Goldstein, MD
Integratori e
nutrizione di Mark A. Tarnopolsky
Malesseri
di Juan M. Pascual, MD, PhD
Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali di Bruce Cohen, MD
Nefrologia
di Agnès Rötig e
Patrick Niaudet
Neurologia generale
di Michio Hirano, MD
Nutrizione
di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC
Oftalmologia di Elias I. Traboulsi, M.D
Pediatria:
Un approccio pratico per i medici di base di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen
Pneumologia
di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.
Psichiatria
di Petra Kaufmann, MD
Terapie di Tracey J. Millhouse-Flourie
Letture di base sulle citopatie
mitocondriali
Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali
- per pazienti
Realtà riguardo le miopatie mitocondriali
Introduzione alla genetica
Introduzione alle malattie mitocondriali
Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99
Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per
il futuro 10/99
Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99
Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr.
DiMauro) 12/98
La
genetica della malattia mitocondriale
UMDF
Indice degli
articoli di QUEST tradotti in italiano
Articoli e ......elementi basilari
Risposte alle domande più
frequenti sulla creatina ...5/01
Aggiornamento
sulla creatina:: Gli esperti MDA dicono, 'Prendi gli integratori
solo sotto controllo medico' .. .2/01
Elementi basilari - Miti
sulla genetica ......... ..........12/01
Elementi basilari
-
Sperimentazioni cliniche............10/01
Elementi basilari
-
Terminologia neuromuscolare .. ...8/01
Elementi basilari
- Livelli enzimatici elevati.............. .4/01
Elementi basilari
- Mosaicismo della linea germinale. 2/01
Elementi basilari
- Esami genetici ................. 12/00
Elementi basilari.. EMG
e NCV........ ............ 10/00
Elementi basilari
-
Biopsie muscolari............... 8/00
Elementi basilari
-
Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00
Elementi basilari
-
Stress ossidativo ........................4/00
Elementi basilari
-
L'esame della creatina chinasi .....2/00
Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre
Informazione sulla sindrome di Leigh
Informazione sulla MELAS
Informazione sulla MERRF
Articoli e ricerca
Sperimentazione clinica DCA/MELAS
Sperimentazione clinica MELAS/MERRF
