PUBMED - Una mutazione missenso nel gene mimitocondriale per il citocromo b 10960495

1: Pediatr Res. 2000 Sep;48(3):311-4.

Una mutazione missenso nel gene mitocondriale per il citocromo b nella revisione di un caso di cardiomiopatia istiocitoide.

Andreu AL, Checcarelli N, Iwata S, Shanske S, DiMauro S.

H. Houston Merritt Clinical Research Center for Muscular Dystrophy e Related Diseases, Department of Neurology, Columbia College of Physicians e Surgeons, New York, NY 10032, USA.

Descriviamo una mutazione patogenica nel gene mitocondriale per il citocromo b in un paziente con una malattia multisitemica che si presentava come cardiomiopatia istiocitoide nel quale un difetto della ubichinolo citocromo c ossidoriduttasi della catena di trasporto degli elettroni è stata documentata biochimicamente. La mutazione, una transizione G con A al nucleotide 15498, provoca la sostituzione della glicina con acido aspartico nell'amino acido alla posizione 251. La mutazione, la quale è eteroplasmica e soddisfava tutti i criteri accettati per la patogenicità, è probabile danneggi la funzione dell'oloenzima come si dededuce dai suoi effetti sulla struttura cristallina della ubichinolo citocromo c ossidoriduttasi. Questo è il primo difetto molecolare associato con la cardiomiopatia istiocitoide.

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PMID: 10960495 [PubMed - indexed for MEDLINE]