Malattia multisistemica associata con una
mutazione missenso nel gene mitocondriale per il citocromo b.
Wibrand F, Ravn K, Schwartz M, Rosenberg T, Horn N, Vissing J.
John F. Kennedy Institute, Glostrup Denmark.
Le mutazioni
mitocondriali per il
citocromo b sono state riportate avere un fenotipo omogeneo di
intolleranza all'esecizio pura. Noi descriviamo una nuova mutazione nel
gene mitocondriale DNA (A15579G) per il citocromo b associata con un
decremento selettivo dell' attività del complesso III muscolare in un
paziente il quale,
insieme a grave intolleranza all'esercizio, ha anche manifestazioni
multisistemiche
(sordità, ritardo mentale, retinite pigmentosa, catarratta, ritardo
nella crescita, ed epilessia). La mutazione puntiforme è eteroplasmica nei muscoli
(88%) e nei leucociti (15%), e cambia una altamente conservata tirosina
in cisteina nell'amino acido alla posizione 278.
