PUBMED - Una mutazione nonsenso nel gene (G15059A) per il citocromo b in un paziente con intolleranza all'esercizio e mioglobinuria. 9804887

1: Ann Neurol. 1999 Jan;45(1):127-30.

Una mutazione nonsenso (G15059A) nel gene per il citocromo b in un paziente con intolleranza all'esercizio e mioglobinuria.

Andreu AL, Bruno C, Dunne TC, Tanji K, Shanske S, Sue CM, Krishna S, Hadjigeorgiou GM, Shtilbans A, Bonilla E, DiMauro S.

MDA H. Houston Merritt Clinical Research Center for Muscular Dystrophy e Related Diseases, Department of Neurology, Columbia College of Physicians e Surgeons, New York, NY 10032, USA.

Descriviamo una nuova mutazione del DNA mitocondriale nel gene per il citocromo b in un paziente che si presentava con intolleranza all'esercizio progressiva e mioglobinuria associate con carenza del complesso III nei muscoli. La mutazione puntiforme produce la sostituzione di una glicina all'aminoacido alla posizione 190 con un codone di stop. Questo cambiamento produce la terminazione prematura della traslazione, portando ad una proteina troncata mancante di 244 aminoacidi al terminale C del citocromo b. La mutazione copre tutti i criteri accettati per la patogenicità, e suggerisce che questa è la causa primaria della miopatia nel paziente.

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