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Traduzioni a cura di Natale Marzari |
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Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. |
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Acil- CoA deidrogenasi
Caratteristiche generali
Nome completo:
SCAD - Carenza di Acil-CoA deidrogenasi a catena corta.
Sintomi: Mancata crescita, sviluppo ritardato, e ipoglicemia.
MCAD - Carenza di Acil-CoA deidrogenasi a catena media.
Sintomi: Affligge neonati o bambini giovani con episodi di encefalopatia, ingrossamento e degenerazione grassa del fegato, SIDS, cardiomiopatia e basso livello di carnitina nel sangue.
LCAD - Carenza di Acil-CoA deidrogenasi a catena lunga.
Sintomi: Di solito causa una sindrome fatale, nei neonati, tipicizzata da impossibilità a crescere, fegato dilatato, cuore allargato, encefalopatia metabolica, ed ipotonia.
VLCAD - Carenza di Acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga.
Sintomi: Varie manifestazioni, che vanno dalla encefalopatia infantile fatale alla ricorrente mioglobina nelle urine, similmente alla forma miopatica di carenza di CPT2.
Ereditarietà: Autosomiche recessive
Difetto genetico:
Età di insorgenza:
Descrizione: La carenza ereditaria di acil-CoA deidrogenasi a catena media è caratterizzata dall'intolleranza al digiuno prolungato, ricorrenti episodi di coma ipoglicemico con aciduria dicarbossilica a catena media, chetogenosi scompensata, e bassi livelli di carnitina plasmatica e tissutale. La malattia può essere grave, ed anche fatale, in pazienti giovani. (Matsubara ed altri 1986).
Segni:
Trattamento: Vedi Difetti di beta-ossidatione
18/04/2008
Codifica ministeriale RF0020
Approfondimenti sulle acil-CoA deidrogenasi SCAD, MCAD, LCAD, VLCAD
Domande agli esperti della associazione MDAUSA
Domande agli esperti della UMDF
Descrizione: SCADDescrizione: MCAD
Descrizione: LCADDescrizione: VLCAD
WUSTL
wustl/mitosyn/ciclo TCA
OMIM
SCAD
MCAD
LCAD
VLCAD
Disturbi della ossidazione degli acidi grassi (Beta-Oxidation, LCAD, LCHAD,MAD/GA-II,MCAD,SCAD):
Il bollettino
Larsson, N. G. and Luft, R. (1999). "Revolution in mitochondrial medicine." FEBS Letters 455(3):199-202.
PUBMED
PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757
PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534
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