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Traduzioni a cura di Natale Marzari |
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Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. |
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Complesso II
Caratteristiche generali
COMPLESSO II: Succinato deidrogenasi (parte della catena di il trasporto degli elettroni).
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Nome completo: Carenza del Complesso II, carenza di succinato deidrogenasi
Ereditarietà: Probabilmente autosomica recessiva
Malattie collegate:
Kearns-Sayre;
Leigh;
Miopatia
infantile ±
CNS;
Paraganglioma;
Feocromocitoma
Inibitori: TTFA, malonato
Sintomi: Encefalomiopatia e varie manifestazioni, includendo la diminuizione della crescita, sviluppo ritardato, ipotonia, letargia, insufficienza respiratoria, atassia, mioclone. Comune l'acidosi lattica. Può causare la sindrome di Leigh.
Segni:
Difetto genetico:
18 April 2008
Approfondimenti sulla carenza del complesso II
MDAUSA
3196 Gene da identificare
2173 Trapianto di DNA nei mitocondri
2169 Encefalomiopatia mitocondriale
2164 Ereditarietà della KEARNS SAYRE
Opuscolo Miopatie mitocondriali
Quest Una crisi energetica nelle cellule
Quest q66metabolic
UMDF
177 Carenza dei complessi II e III
154 Complessi I e II + III e IV
152 CoQ10 ed assorbimento della vitamina E
148 Carenza della succinato citocromo C riduttasi
144 Esami per la diagnosi mitocondriale
110 Complessi I e II
Descrizione: Carenza del Complesso II
MITORESEARCH
WUSTL
LEEDS
Componenti della catena respiratoria
Leeds: Indice generale Strutture chimicheOMIM
OMIM - Carenza del complesso II
mitocondriale - 252011
OMIM - Miopatia con carenza di
succinato deidrogenasi e aconitasi - 255125
PUBMED
PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757
PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534
UTMB:
Douglas C Wallace:
COMPLESSO II (Succinato Deidrogenasi-CoQ Oxoriduttasi): Caratteristiche e Carenze
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