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Traduzioni a cura di Natale Marzari |
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Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. |
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MERRF
Caratteristiche generali
Nome completo: Epilessia Mioclonica e presenza di Fibre Rosse sfilacciate
Ereditarietà: Materna
Difetto genetico: Mutazione puntiforme del DNA mitocondriale: A8344G nel gene tRNALys, T8356C
Età di insorgenza:
Descrizione:
Causa:
Sintomi: Mioclone, epilessia, atassia progressiva, debolezza muscolare e degenerazione, sordità, e demenza.
Segni:
Trattamento:
18 April 2008
Approfondimenti sulla MERRF
Two Mitochondrial Disorders Studies Still Open - MELAS and MERRF 8/01
Ricerca delle sindromi cliniche associate con mutazioni puntiformi del mtDNA
Domande agli esperti della associazione MDAUSA
Num. Domanda
2365 Anestetici e malattie neuromuscolari
3895 Tubercolosi
3921 Osteoporosi - Bassa densità ossea
3957 Diagnosi di malattia autoimmunitaria
4128 Decorso e vita indipendente
Studi/Sperimentazioni MERRF MELAS
Malattia MERRF epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciateDomande agli esperti della UMDF
179 MERRF e motilità gastrointestinale
164 MERRF e tumori grassi (lipomi) 39 Merrf e ambrotosone21 Encefalomiopatia, simil ictus e miocloni.
Descrizione: MERRF
LEEDS:
WUSTL
MERRF: mtDNA tRNA Lys e Ser
OMIM
OMIM -
Epilessia mioclonica associata con fibre rosse
sfilacciate; MERRF - 545000
SINDROME MERRF [MTTF, 611G-A ]
OMIM - RNA di trasferimento mitocondriale per la serina, 2; MTTS2 - 590085
PUBMED
PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757
PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534
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