What's NewDiseasesResearchPublicationsEn EspañolTelethonClinics + ServicesVideoCommunity ProgramsWays to HelpSearchSite MapAsk The ExpertsMDA homeResearch
MDA Research | navigation map. See bottom of screen for plain text navigation
(Ultimo aggiornamento 21/04/2004)

Studi/Sperimentazioni neuromuscolari in corso

CLASSIFICAZIONE MALATTIE:
MERRF (MERRF), MELAS (MELAS)

NOME DELLO STUDIO O SPERIMENTAZIONE CLINICA:
Ricerca delle sindromi cliniche associate con mutazioni puntiformi del mtDNA.

SCOPO E LOGICA:

 

Le mutazioni puntiformi del DNA mitocondriale possono produrre gravi manifestazioni cliniche. Molteplici organi possono essere colpiti ma nessuno più del sistema nervoso. I ricercatori hanno intrapreso in una valutazione multisfaccettata a lungo termine dei pazienti e dei loro parenti in linea materna asintomatici i oligosintomatici portatori di mutazioni puntiformi del DNA mitocondriale. Essi prevedono di seguire questo insieme di pazienti e di ammettere altri famigliari con le mutazioni 3243 (MELAS) e 8344 (MERRF). Ad essi verranno poste domande sulla storia delle loro condizioni di salute, patofisiologia, gestione e prognosi della encefalomiopatia mitocondriale.

DATE DI APERTURA E CHIUSURA: Settembre 1995/ Deve essere determinata

NUMERO DEI PARTECIPANTI PREVISTO: Illimitato, attualmente vengono seguite 133 persone

STATO DEL RECLUTAMENTO: Aperto

CARATTERISTICHE PER LA PARTECIPAZIONE:  

 

i famigliari verranno presi in considerazione per questo studio se sono portatori delle mutazioni del mtDNA 3243 o 8344. Requisiti addizionali riguardo all'eleggibilità e all'esclusione saranno determinati quando le informazioni cliniche saranno riviste dal nostro staff di ricerca.

CONTATTO PER  INFORMAZIONI:

LOCALIZZAZIONE US

New York
Darryl De Vivo, MD
Principal Investigator
Mitochondrial Research Center
Columbia University
New York, NY

Kristin Engelstad
Research Coordinator
The Neurological Institute
710 W. 168th Street
New York, NY 10032
Phone: (212) 305-8025
Fax: (212) 305-0431
Email: melas@columbia.edu

Petra Kaufmann, MD
Sub-Investigator
Mitochondrial Research Center
Columbia University
New York, NY

Lista degli studi e delle sperimentazioni cliniche neuromuscolari in corso

Contacting MDA About MDA [MDA - Muscular Dystrophy Association]

| Novita' | Malattie | Ricerca | Cliniche/Servizi | Programmi comunitari | Domande agli esperti | Pubblicazioni | En Español | Telethon | Come aiutare | Video | Cercare | Mappa del sito | Aiuta ora | Home |

 

Ritorno a Fonama.org Home Page

Alla pagina originale

Contatore visite