Fondazione FONAMA fonama@fonama.org Tel. 335250742  

Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza  e  la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.    Natale Marzari

 

CPT II

 

Caratteristiche generali

Nome completo: Carenza di carnitina aciltrasferasi II, CPT II

Ereditarietà: Autosomica recessiva

Difetto genetico:

Età di insorgenza:

Descrizione: la carnitina aciltransferasi è un enzima che catalizza il trasferimento reversibile del gruppo acilico dall'acil-coenzima A alla carnitina con formazione di acilcarnitina e coenzima A. Sono noti due isoenzimi, uno mitocondriale e uno citosolico che assicurano il passaggio dei gruppi acilici attraverso la membrana mitocondriale. In sigla italiana: CAT

Causa:

Sintomi: Intolleranza all'esercizio, intolleranza al digiuno, dolore muscolare, rigidezza muscolare, e mioglobina nelle urine.

Segni:

Difetto genetico:

Sindrome infantile: simil-Reye, fegato dilatato, ipoglicemia, cuore ingrandito, e aritmia cardiaca.

Trattamento non-Infantile: dieta con molti carboidrati e pochi grassi. (UMDF)

Sostanze pericolose: Acido valproico

.21 ottobre 2011                                       


Codifica ministeriale RF0020

Approfondimenti sulla CPT II

MDAUSA

Quest

q66tenere_duro 

q66tenere_duro2

q66tenere_duro3

Studio sull'allenamento fisico come terapia della carenza di CPT II

Sperimentazione clinica sulla sicurezza della creatina monoidrata nei bambini con malattie neuromuscolari

Exercise Study Opens in CPT II Deficiency 4/02


MITOP 

Gene umano


       UMDF

144 Esami per la diagnosi mitocondriale 

Descrizione: Carenza di CPT II


   WUSTL 

Mioglobinuria

Acidi grassi trasporto ed ossidazione

Carenza di carnitina palmitoiltrasferasi II (CPT II)   

OMIM  

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

OMIM 535000 - Atrofia ottica di Leber

OMIM00 600650 - Carnitina palmitolotrasferasi II; CPT II

OMIM 255110 - Carenza di carnitina palmitoiltrasferasi II (CPT II) a tarda insorgenza  


PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano

PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano


 

Bollettino sulla carenza di CPT II.  

Rete CPT
www.321website.com/members/home/data/dianem/

Un sito web, realizzato da un malato da carenza di CPT II,

Miopatie metaboliche ed esercizio
www.texashealth.org/nmc/

Il sito web del Neuromuscular Center of the Institute for Exercise and Environmental Medicine at Presbyterian Hospital di Dallas, diretto da Ronald Haller, contiene informazioni abbondanti sulle diverse miopatie  metaboliche, compresi i sintomi, i modelli di eredità ed i meccanismi del danno.

Il taccuino
www.spiralnotebook.org

Un bollettino pubblicato dalla scrittrice free-lance Barbara Seaman e dalla ricercatrice Georgirene Vladutiu che contiene informazioni, collegamenti, novità dalla ricerca ed indagini interattive riguardo la carenza di CPT II. Le copie sono disponibili per posta trasmettendo una e-mail alla direzione di  redazione al wheatchild@sunflower.COM.

Letture per medici sulle citopatie mitocondriali

Una guida per medici di base

La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.

La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH

   Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI

  

Anestesia      di  Sandra Sirrs MDFRCPC e  Margaret O’Riley RN, MA (Ed)

Audiologia      di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,

Cardiologia     di Neil Friedman MBChB

Consulenza genetica      di Marni J. Falk, MD

Cure palliative      di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP

Ematologia      di James E. Thompson, M.D.* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP

Emergency      di Sumit Parikh, MD

Endocrinologia      di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD

Epilessia      di Russell P. Saneto, DO, PhD

Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale      della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale

Esercizio e prevenzione       di Mark A. Tarnopolsky

Gastroenterologia      di Amy C. Goldstein, MD

Integratori e nutrizione      di Mark A. Tarnopolsky

Malesseri      di Juan M. Pascual, MD, PhD

Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali     di Bruce Cohen, MD

Nefrologia      di Agnès Rötig e Patrick Niaudet

Neurologia generale      di Michio Hirano, MD

Nutrizione      di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC

Oftalmologia       di Elias I. Traboulsi, M.D

Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base      di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen

Pneumologia      di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.

Psichiatria      di Petra Kaufmann, MD

Terapie      di Tracey J. Millhouse-Flourie

 

Letture di base sulle citopatie mitocondriali

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti

Realtà riguardo le miopatie mitocondriali

Introduzione alla genetica

Introduzione alle malattie mitocondriali

Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99

Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99

Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99

Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98

La genetica della malattia mitocondriale UMDF

Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano

Articoli e ......elementi basilari

Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01

Aggiornamento sulla creatina:: Gli esperti MDA dicono, 'Prendi gli integratori solo sotto controllo medico' ..  .2/01

Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01

Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01

Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01

Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01

Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01

Elementi basilari - Esami genetici .................         12/00

Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............         10/00

Elementi basilari - Biopsie muscolari...............         8/00

Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00

Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00

Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00

Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre

Informazione sulla sindrome di Leigh

Informazione sulla MELAS

Informazione sulla MERRF

 

Articoli e ricerca

Sperimentazione clinica DCA/MELAS

Sperimentazione clinica MELAS/MERRF

 

Errori?

Se conosci altre informazioni, mettile a disposizione di altri medici o pazienti 

 

Ritorno a Fonama.org Home Page

 

Contatore visite