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Traduzioni a cura di Natale Marzari |
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Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. |
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CPT2
Caratteristiche generali
Nome completo: Carenza di carnitina acil trasferasi 2 CPT2
Ereditarietà: Autosomica recessiva
Difetto genetico:
Età di insorgenza:
Descrizione: la carnitina aciltransferasi è un enzima che catalizza il trasferimento reversibile del gruppo acilico dall'acil-coenzima A alla carnitina con formazione di acilcarnitina e coenzima A. Sono noti due isoenzimi, uno mitocondriale e uno citosolico che assicurano il passaggio dei gruppi acilici attraverso la membrana mitocondriale. In sigla italiana: CAT
Causa:
Sintomi: Intolleranza all'esercizio, intolleranza al digiuno, dolore muscolare, rigidezza muscolare, e mioglobina nelle urine.
Segni:
Difetto genetico:
Sindrome infantile: simil-Reye, fegato dilatato, ipoglicemia, cuore ingrandito, e aritmia cardiaca.
Trattamento non-Infantile: dieta con molti carboidrati e pochi grassi. (UMDF)
Sostanze pericolose: Acido valproico
.18 April 2008
Approfondimenti sulla CPT2
MDAUSA
Quest
q66tenere_duroStudio sull'allenamento fisico come terapia della carenza di CPT2
Sperimentazione clinica sulla sicurezza della creatina monoidrata nei bambini con malattie neuromuscolariExercise Study Opens in CPT2 Deficiency 4/02
MITOP
UMDF
144 Esami per la diagnosi mitocondriale
Descrizione: Carenza di CPT2
WUSTL
Acidi grassi trasporto ed ossidazione
Carenza di carnitina palmitoiltrasferasi II (CPT2)OMIM
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=
PUBMED
PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757
PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534
Bollettino sulla carenza di CPT2. http://www.spiralnotebook.org
Rete CPT
www.321website.com/members/home/data/dianem/
Un sito web, realizzato da un malato da carenza di CPT2,
Miopatie metaboliche ed esercizio
www.texashealth.org/nmc/
Il sito web del Neuromuscular Center of the Institute for Exercise and Environmental Medicine at Presbyterian
Hospital
di Dallas, diretto da Ronald Haller, contiene informazioni abbondanti sulle
diverse miopatie metaboliche, compresi i sintomi, i modelli di eredità ed
i meccanismi del danno.
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