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Traduzioni a cura di Natale Marzari |
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Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. |
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MELAS
Caratteristiche generali
Nome completo: Encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi di simil-ictus
Ereditarietà: Materna, occasionale sporadica e mutazione non ereditata (tRNA Leu)
Difetto genetico: Mutazioni puntiformi nel DNA mitocondriale, Mutazione A3243G: 80% delle sindromi MELAS:
Età di insorgenza:
Descrizione:
Causa:
Sintomi: Bassa statura, attacchi epilettici, mal di testa ricorrenti, regressione cognitiva, progressione della malattia,
Segni: Episodi di simil-ictus con deficit neurologico focalizzato, fibre rosse sfilacciate.
Trattamento:
18 April 2008
Codifica ministeriale RN0710
Approfondimenti sulla MELAS
Two Mitochondrial Disorders Studies Still Open - MELAS and MERRF 8/01
CRP i_research UMDF
MELAS —
Sicurezza ed efficacia del DCA
8/01
MELAS e MERRF —
Mutazioni puntiformi
del mtDNA associate a sindromi cliniche 6/02
MELAS, altre forme di miopatia mitocondriale ed encefalomiopatia mitocondriale — Trattamento della acidemia lattica congenita con il dicloroacetato
Ricerca delle sindromi cliniche associate con mutazioni puntiformi del mtDNA
Domande agli esperti della associazione MDAUSA
Num. Domanda3957 Diagnosi di malattia autoimmunitaria
3779 Progressione e trattamento3641 Biopsie e condizioni per diagnosticare
3559 Ciclo mestruale e controllo delle nascite3477 Infezione - progressione - diagnosi
3246 Toileting Suiccesso accademico3258 Recuperare le capacità perdute
3119 Storia famigliare di malattia mitocondriale2365 Anestetici e malattie neuromuscolari
2169 Encefalomiopatia mitocondriale 2193 Encefalomiopatia/mito (MELAS)Sperimentazioni cliniche MELAS
Sperimentazioni cliniche Dicloroacetato/MELAS
Studi/Sperimentazioni MERRF MELASSperimentazioni cliniche MELAS
Malattia MELAS acidosi lattica ed episodi simil-apopletici, encefalomiopatia mitocondrialeDomande agli esperti della associazione UMDF
Num. Domanda
213 Gravidanza e cocktail MITO nella MELAS
188 Trattamento del dolore185 Dolore e rigidità muscolare
167 MELAS e Magnesium orotate166 MELAS e disturbi compulsivi ossessivi
160 Cancro alla tiroide e mito
158 Alto lattato, panico ed ansia
146 Probabilità che anche l'altro figlio abbia la MELAS132 MELAS, acido lattico e riboflavina
121 Complessi I e III ed epilessia110 Complessi I e II
96 MELAS e lattato72 C.P.E.O.
21 Encefalomiopatia e miocloniDescrizione: MELAS
MITORESEARCH :
LEEDS:
WUSTL
MELAS: mtDNA tRNA Leu + Altro
OMIM
OMIM - Epilessia
mioclonica associata con fibre rosse sfilacciate; MERRF - 545000
OMIM - 598500 Wolfram e MELAS- sindrome di
OMIM - Complesso I subunità ND1; MTND1 -
516000
OMIM - Complesso I subunità 39; ND5; NTDN5
- 516005.0004
OMIM - Complesso I subunità 39; ND5; NTDN5
- 516005.0005
OMIM - Complesso I subunità 39; ND5; NTDN5
- 516005.0007
OMIM - Complesso I subunità 39; ND5; NTDN5
- 516005.0008
OMIM - Complesso I subunità 39;ND6;NTND6 -
516006.0005
SINDROME MELAS [MTTQ, 4332G-A ]
SINDROME DA SOVRAPPOSIZIONE PARKINSONISMO/MELAS [MTCYB, 4-BP DEL, 14787TTAA ]
OMIM - RNA di trasferimento mitocondriale per la serina, 2; MTTS2 - 590085
PUBMED
PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757
PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534
MELAS: Gene Clinics Publication on Melas eMedicine
A3243G sito specifico della mutazione melas e mito Sordità e diabete ad ereditarietà materna (MIDD) http://www.a3243g.com
MELAS Encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica, ed episodi di simil-ictus
MRI
di un paziente con MELAS
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