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Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. 
Natale Marzari

MIDD

 

Caratteristiche generali

Nome completo: Diabete con sordità ereditato maternalmente

Ereditarietà: Materna

Difetto genetico: Mutazione puntiforme A3243G

Età di insorgenza:

Descrizione:

Causa:

Sintomi: Diabete con sordità

Segni:

Trattamento:

18 April 2008                                      


Riferimenti di base sulle malattie mitocondriali

Fatti riguardo le miopatie mitocondriali

Introduzione alla genetica

Introduzione alle malattie mitocondriali

Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99

Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99

Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99

Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98

La genetica della malattia mitocondriale UMDF

Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano

Una guida per medici di base

Articoli e ......elementi basilari

Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01

Aggiornamento sulla creatina:: Gli esperti MDA dicono, 'Prendi gli integratori solo sotto controllo medico' ..  .2/01

Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01

Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01

Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01

Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01

Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01

Elementi basilari - Esami genetici .................         12/00

Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............         10/00

Elementi basilari - Biopsie muscolari...............         8/00

Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00

Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00

Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00

Articoli e ricerca

Sperimentazione clinica DCA/MELAS

Sperimentazione clinica MELAS/MERRF

 

Codifica ministeriale RF0020

Approfondimenti sulla MIDD 

MDAUSA     


               

 UMDF    


                                  

WUSTL  


                   

OMIM 

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE


PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757

PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534


Associazioni: 

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=

 A3243g sito specifico della mutazione melas e mito  Sordità e diabete ad ereditarietà materna (MIDD) A3243G.com

    

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van den Ouweland, J. M., Lemkes, H. H., Gerbitz, K. D. and Maassen, J. A. (1995). "Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD): a distinct subtype of diabetes associated with a mitochondrial tRNALeu(UUR) gene point mutation." Muscle and Nerve 3(30):S124-130.

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van den Ouweland, J. M., Maechler, P., Wollheim, C. B., Attardi, G. and Maassen, J. A. (1999). "Functional and morphological abnormalities of mitochondria harbouring the tRNA(Leu)(UUR) mutation in mitochondrial DNA derived from patients with maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) and progressive kidney disease." Diabetologia 42(4):485-492.

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Vialettes, B. H., Paquis-Flucklinger, V., Pelissier, J. F., Bendahan, D., Narbonne, H., Silvestre-Aillaud, P., Montfort, M. F., Righini-Chossegros, M., Pouget, J., Cozzone, P. J. and Desnuelle, C. (1997). "Phenotypic expression of diabetes secondary to a T14709C mutation of mitochondrial DNA. Comparison with MIDD syndrome (A3243G mutation): a case report." Diabetes Care 20(11):1731-1737.

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Estratto dalla Banca dati WUSTL della Università di Washington

 

 

 

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