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Traduzioni a cura di Natale Marzari |
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Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. |
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MIDD
Caratteristiche generali
Nome completo: Diabete con sordità ereditato maternalmente
Ereditarietà: Materna
Difetto genetico: Mutazione puntiforme A3243G
Età di insorgenza:
Descrizione:
Causa:
Sintomi: Diabete con sordità
Segni:
Trattamento:
18 April 2008
Approfondimenti sulla MIDD
WUSTL
OMIM
PUBMED
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PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757
PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534
Associazioni:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=
A3243g sito specifico della mutazione melas e mito Sordità e diabete ad ereditarietà materna (MIDD) A3243G.com
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van den Ouweland, J. M., Lemkes, H. H., Gerbitz, K. D. and Maassen, J. A. (1995). "Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD): a distinct subtype of diabetes associated with a mitochondrial tRNALeu(UUR) gene point mutation." Muscle and Nerve 3(30):S124-130.
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van den Ouweland, J. M., Maechler, P., Wollheim, C. B., Attardi, G. and Maassen, J. A. (1999). "Functional and morphological abnormalities of mitochondria harbouring the tRNA(Leu)(UUR) mutation in mitochondrial DNA derived from patients with maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) and progressive kidney disease." Diabetologia 42(4):485-492.
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Vialettes, B. H., Paquis-Flucklinger, V., Pelissier, J. F., Bendahan, D., Narbonne, H., Silvestre-Aillaud, P., Montfort, M. F., Righini-Chossegros, M., Pouget, J., Cozzone, P. J. and Desnuelle, C. (1997). "Phenotypic expression of diabetes secondary to a T14709C mutation of mitochondrial DNA. Comparison with MIDD syndrome (A3243G mutation): a case report." Diabetes Care 20(11):1731-1737.
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Estratto dalla Banca dati WUSTL della Università di Washington
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