SCHEDA FONAMA - Diabete con sordità ereditato maternalmente, MIDD

Fondazione FONAMA

Tel. 335250742

Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita. Natale Marzari

MIDD

Caratteristiche generali

Nome completo: Diabete con sordità ereditato maternamente

Ereditarietà: Materna

Difetto genetico: Mutazione puntiforme A3243G

Età di insorgenza:

Descrizione:

Causa:

Sintomi: Diabete con sordità

Segni:

Trattamento:

21 ottobre 2011

Codifica ministeriale RF0020

Approfondimenti sulla MIDD

MDAUSA

UMDF

WUSTL

OMIM

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano

PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano

Associazioni:

A3243g sito specifico della mutazione melas e mito Sordità e diabete ad ereditarietà materna (MIDD) A3243G.com

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van den Ouweland, J. M., Lemkes, H. H., Gerbitz, K. D. and Maassen, J. A. (1995). "Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD): a distinct subtype of diabetes associated with a mitochondrial tRNALeu(UUR) gene point mutation." Muscle and Nerve 3(30):S124-130.

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van den Ouweland, J. M., Maechler, P., Wollheim, C. B., Attardi, G. and Maassen, J. A. (1999). "Functional and morphological abnormalities of mitochondria harbouring the tRNA(Leu)(UUR) mutation in mitochondrial DNA derived from patients with maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) and progressive kidney disease." Diabetologia 42(4):485-492.

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Vialettes, B. H., Paquis-Flucklinger, V., Pelissier, J. F., Bendahan, D., Narbonne, H., Silvestre-Aillaud, P., Montfort, M. F., Righini-Chossegros, M., Pouget, J., Cozzone, P. J. and Desnuelle, C. (1997). "Phenotypic expression of diabetes secondary to a T14709C mutation of mitochondrial DNA. Comparison with MIDD syndrome (A3243G mutation): a case report." Diabetes Care 20(11):1731-1737.

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Letture per medici sulle citopatie mitocondriali

Una guida per medici di base

La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.

La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH

Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI

Anestesia di Sandra Sirrs MDFRCPC e Margaret O’Riley RN, MA (Ed)

Audiologia di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,

Cardiologia di Neil Friedman MBChB

Consulenza genetica di Marni J. Falk, MD

Cure palliative di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP

Ematologia di James E. Thompson, M.D.^†* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP^‡

Emergency di Sumit Parikh, MD

Endocrinologia di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD

Epilessia di Russell P. Saneto, DO, PhD

Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale

Esercizio e prevenzione di Mark A. Tarnopolsky

Gastroenterologia di Amy C. Goldstein, MD

Integratori e nutrizione di Mark A. Tarnopolsky

Malesseri di Juan M. Pascual, MD, PhD

Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali di Bruce Cohen, MD

Nefrologia di Agnès Rötig e Patrick Niaudet

Neurologia generale di Michio Hirano, MD

Nutrizione di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC

Oftalmologia di Elias I. Traboulsi, M.D

Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen

Pneumologia di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.

Psichiatria di Petra Kaufmann, MD

Terapie di Tracey J. Millhouse-Flourie

Letture di base sulle citopatie mitocondriali

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti

Realtà riguardo le miopatie mitocondriali

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Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99

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