Fondazione FONAMA	fonama@fonama.org	Tel. 335250742
	Traduzioni a cura di Natale Marzari Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza  e  la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.    Natale Marzari

CARDIOMIOPATIA

21 ottobre 2011                                  

Approfondimenti sulle cardiomiopatie 

Cardiologia

Anestesia

Audiologia

Complicazioni polmonari delle malattie mitocondriali

Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale

Esercizio e prevenzione

Gastroenterologia

La citopatia mitocondriale negli adulti:ciò che sappiamo fino ad ora

Malattie mitocondriali: Un approccio pratico per i medici di base

Neurologia generale

Oftalmologia

MDAUSA      

Domande agli esperti

3465 Atassia di Friedreich a angina

3727 Esercizio fisico ed altre preoccupazioni

3237 Genetica o non genetica?

2996 Trapianto cardiaco

2073 Aumento dell'integrazione con carnitina

2054 carenza di carnitina e cardiomiopatia 

1838 Cloridrato di amantadina per l'atassia di Friedreich?

1793 Tosse persistente nell'atassia di Friedreich

1778 Programma flessibilità-resistenza basato sullo yoga

1770 Il ciclo mestruale procura miglioramenti

UMDF  

Domande agli esperti

332 Complesso IV, carnitina in pillole, polvere, liquida

313 Complesso III allergie ed arrossamenti

222 Complesso III e dolori al torace e problemi cardiaci

127 Farmaci controindicati nella MITO

120 Encefalomiopatia ed epilessia, atassia e tipo di ereditarietà

119 Sonno, CO₂ ed ossigeno

118 Complessi I e IV

  97 MITO laringe ed aritmie

  88 Mutazione T8993G e complesso V

  75 Eredità e esame precoce dell'acido lattico

  64 Colonscopia e pericolo del digiuno

  31 Confronto idebenone coenzima Q₁₀

  10 Mito e diagnosi. (Vomito, diarrea, atassia, ritardo nello sviluppo ecc.)

Descrizione: LIC (cardiomiopatia infantile letale)

LEEDS

Malattie mitocondriali

Complesso IV: citocromo c ossidasi

Sistemi di trasporto mitocondriale

      WUSTL     

Cardiomiopatia mitocondriale

Cardiomiopatia dilatativa con perdita di udito neurosensoria (CMD1J; CMD1K)

Cardiomiopatie genetiche

Cardiomiopatie e miopatie

Carenza combinata dei complessi I, III, IV, e V

CMT assonale (AR-CMT2A; CMT2B1)

Miopatie da sostanze per abbassare i lipidi

Tirosinemia

MITORESEARCH

Panoramica sulle malattie mitocondriali per medici di base

OMIM

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

OMIM 103220 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, portatore del nucleotide adenina), membro 4; SLC25A4

OMIM 124000 - Carenza del complesso III mitocondriale

OMIM 143450 - Idrossiacil-CoA deidrogenasi/3-chetoacil-CoA tiolasi/enol-CoA idratasi, subunità beta 39;; HADHB

OMIM 174463 - DNA polimerasi gamma

OMIM 182230 - Displasia settoottica

OMIM 212138 - Famiglia dei 25 portatori di soluti(carnitina/acilcarnitina traslocasi), membro 20; SLC25A20

OMIM 212350 - Cataratta e cardiomiopatia

OMIM 220110 - Carenza del complesso IV mitocondriale

OMIM 229300 - Atassia di Friedreich

OMIM 252010 - Carenza del complesso I mitocondriale

OMIM 252011 - Carenza del complesso II mitocondriale

OMIM 255125 - Miopatia con carenza di succinato deidrogenasi e aconitasi

OMIM 256000 - Sindrome di Leigh

OMIM 500000 - Cardiomiopatia infantile istiocitoide

OMIM 516020 - Cardiomiopatia infantile istiocitoide [MTCYB, 15498G-A, GLY251ASP]

OMIM 516020 - Intolleranza all'esercizio, cardiomiopatia e displasia settoottica [MTCYB, 14849T-C, SER35PRO ]

OMIM 590035 - RNA di trasferimento mitocondriale per la glicina; MTTG

OMIM 590055 - Cardiomiopatia mitocondriale [MTTL2, 12297T-C]

OMIM 590100 - Glomerulosclerosi segmentale focale e cardiomiopatia dilatativa [MTTY, 5843A-G ]

OMIM 600370 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali), membro3; SLC25A3

OMIM 604377 - Cardioencefalomiopatia infantile fatale dovuta a carenza di citocromo c ossidasi

OMIM 609283 - Oftalmoplegia esterna progressiva con delezioni del DNA mitocondriale, autosomica dominante, 2

OMIM 610773 - Carenza di trasportatore del fosfato mitocondriale

OMIM 590045 - RNA di trasferimento mitocondriale per l'isoleucina; MTTI

PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano

PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano

PUBMED 11047755 - Encefalomiopatia mitocondriale e carenza del complesso III associate con una mutazione nel codone di stop nel gene per il citochromo b

PUBMED 10960495 - Una mutazione missenso nel gene mitocondriale per il citocromo b nella revisione di un caso di cardiomiopatia istiocitoide

PUBMED 20030814 - Lo spettro della partecipazione sistematica ad adulti che si presentano con la lesione renale e la mutazione mitocondriale del gene del tRNA (Leu)

Letture per medici sulle citopatie mitocondriali

Una guida per medici di base

La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.

La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH

   Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI

Anestesia      di  Sandra Sirrs MDFRCPC e  Margaret O’Riley RN, MA (Ed)

Audiologia      di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,

Cardiologia     di Neil Friedman MBChB

Consulenza genetica      di Marni J. Falk, MD

Cure palliative      di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP

Ematologia      di James E. Thompson, M.D.^†* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP^‡

Emergency      di Sumit Parikh, MD

Endocrinologia      di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD

Epilessia      di Russell P. Saneto, DO, PhD

Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale      della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale

Esercizio e prevenzione       di Mark A. Tarnopolsky

Gastroenterologia      di Amy C. Goldstein, MD

Integratori e nutrizione      di Mark A. Tarnopolsky

Malesseri      di Juan M. Pascual, MD, PhD

Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali     di Bruce Cohen, MD

Nefrologia      di Agnès Rötig e Patrick Niaudet

Neurologia generale      di Michio Hirano, MD

Nutrizione      di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC

Oftalmologia       di Elias I. Traboulsi, M.D

Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base      di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen

Pneumologia      di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.

Psichiatria      di Petra Kaufmann, MD

Terapie      di Tracey J. Millhouse-Flourie

Letture di base sulle citopatie mitocondriali

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti

Realtà riguardo le miopatie mitocondriali

Introduzione alla genetica

Introduzione alle malattie mitocondriali

Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99

Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99

Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99

Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98

La genetica della malattia mitocondriale UMDF

Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano

Articoli e ......elementi basilari

Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01

Aggiornamento sulla creatina:: Gli esperti MDA dicono, 'Prendi gli integratori solo sotto controllo medico' ..  .2/01

Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01

Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01

Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01

Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01

Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01

Elementi basilari - Esami genetici .................         12/00

Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............         10/00

Elementi basilari - Biopsie muscolari...............         8/00

Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00

Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00

Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00

Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre

Informazione sulla sindrome di Leigh

Informazione sulla MELAS

Informazione sulla MERRF

Articoli e ricerca

Sperimentazione clinica DCA/MELAS

Sperimentazione clinica MELAS/MERRF