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	www..org  Traduzioni a cura di Natale Marzari
Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.  Natale Marzari

CARDIOMIOPATIA

18 April 2008                                  

Approfondimenti sulla LIC 

MDAUSA      

UMDF  

Descrizione: LIC (cardiomiopatia infantile letale)

      WUSTL     

OMIM

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

OMIM - Cardiomiopatia infantile istiocitoide - 500000

OMIM - Carenza del complesso III mitocondriale 124000

OMIM - RNA di trasferimento mitocondriale per la glicina; MTTG - 590035

OMIM - Cardiomiopatia infantile istiocitoide [MTCYB, 15498G-A, GLY251ASP]

OMIM - Cataratta e cardiomiopatia - 212350

OMIM - Intolleranza all'esercizio, cardiomiopatia e displasia settoottica [MTCYB, 14849T-C, SER35PRO ]

OMIM - Cardiencefalomiopatia infantile fatale dovuta a carenza di citocromo c ossidasi - 604377

OMIM - Cardiomiopatia mitocondriale [MTTL2, 12297T-C]

OMIM - Carenza di trasportatore del fosfato mitocondriale - 610773

OMIM - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali), membro3; SLC25A3 - 600370

OMIM - Glomerulosclerosi segmentale focale e cardiomiopatia dilatativa [MTTY, 5843A-G ]

PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757

PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534

.0001 CARDIOMYOPATHY, FATAL INFANTILE [MTTI, 4317A-G]

Tanaka et al. (1990) identified a 4317A-G mutation in the tRNA-ile gene in a case of fatal infantile cardiomyopathy. The patient was a 1-year-old boy who, in addition to severe dilatation and hypertrophy of the heart, had features of MELAS.

Tomari et al. (2003) demonstrated that the 4317A-G mutation inhibits in vitro CCA addition to the tRNA by the human mitochondrial CCA-adding enzyme. They observed a structural rearrangement of the T-arm region, conferring an aberrantly stable T-arm structure and an increased T(m) value.