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Neuromuscular                   Traduzione di Natale Marzari

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WUSTL - Distrofia miotonica: Patologia


Neuromuscular               Traduzione del 16 maggio 2021


CARENZA DI MALTASI ACIDA

Esordio
  Infanzia
  Bambini
  Adolescenti
  Adulti
Modelli di accumulo
  Ultrastruttura
Vascolare

Colorazione H&E

Esordio nell'adolescenza



Colorazione H e E
Miopatia vacuolare
Dimensioni delle fibre muscolari: Varie
Vacuoli nelle fibre muscolari
  Localizzazione: Subsarcolemmali e interna
  Contenuto: Materiale di colorazione rosa-rosso


Colorazione H e E

Colorazione H e E

Colorazione H e E
Fibre muscolari con vacuoli
  • Vacuoli
    • Bordo: Acuto; Nessun orlo
    • Posizione: Citoplasma e subsarcolemmali
    • Dimensioni: Variabili: Piccoli e grandi, possono occupare la maggior parte dell'area delle fibre
    • Multipli in singole fibre
    • Maggiormente preminenti nelle fibre muscolari di tipo I
    • Più preminenti in alcuni muscoli, specialmente quelli deboli
    • Contenuto: Pallido punteggiato o ciuffi di materiale rosso
  • Fibre muscolari: Altre caratteristiche
    • Necrosi: Rare fibre (Sopra; Freccia)
    • Dimensioni: Varie
    • Mionuclei: Grandi

Colorazione H e E

Vacuoli chiari
  Dimensioni: Piccoli o grandi
  Posizione: Subsarcolemmali o centrali
  Numero: Multipli in singole fibre muscolari
  Possono contenere mionuclei
  Può esserci una marcata variazione nel coinvolgimento delle fibre muscolari (Sotto): Alcune grave, altre nessuna

Colorazione H e E

Colorazione H e E

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione tricromica di Gomori
Le fibre muscolari contengono
  Vacuoli chiari
  Piccolo aggregati: Rossi (Sotto); Porpora (Sopra a destra; Freccia)

Colorazione tricromica di Gomori

Granuli e vacuoli: Positivi alla fosfatasi acida (lisosomici)

Colorazione fosfatasi acida
  Vacuoli: Alcuni, ma non tutti, contengono materiale positivo alla fosfatasi acida
  Granuli fosfatasi acida: Possono verificarsi nelle fibre muscolari senza vacuoli (Sotto)

Colorazione fosfatasi acida

Accumulo di glicogeno (Colorazione PAS)
  • Aumento diffuso, o irregolare, della colorazione glicogeno nel citoplasma delle fibre muscolari
  • Variamente presente nelle fibre muscolari
  • I vacuoli non sono chiaramente delineati

Colorazione PAS

Colorazione PAS

Vacuoli: Più comuni e più grandi nelle fibre muscolari di tipo simil-I
  Fibre di tipo I: Pallide alla ATPasi pH 9.4 (Sinistra) e più scure alla NADH (Destra)

Colorazione ATPasi pH 9,4

Colorazione NADH

Tipi di fibre
  Le fibre muscolari con vacuoli sono spesso di tipo 2C (Colorazione intermedia )

Colorazione ATPasi pH 4.3

Esordio a metà infanzia

Accumulo contenuto nelle fibre muscolari: Modelli
  • Materiale chiaro: In vacuoli piccoli o grandi, può sostituire la maggior parte di una fibra muscolare (Sopra), o
  • Materiale granulare viola metacromatico: Spesso sostituendo gran parte del citoplasma delle fibre muscolari (Sotto
  • Aggregati: Colorazione migliore per fosfatasi acida

Colorazione H e E

Colorazione H e E
Accumulo contenuto e aggregati: Tre modelli
  • Vacuoli chiari: Piccoli o grandi
  • Materiale granulare viola: Spesso sostituendo gran parte del citoplasma delle fibre muscolari (Sotto
  • Aggregati citoplasmatici di colorazione più scura (Riga inferiore; A sinistra; Freccia)

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione tricromica di Gomori

Sezioni in plastica: Colorazione blu di toluidina

Positive alla fosfatasi acida granuli Nelle fibre muscolari
  • Presente in regioni focali nelle fibre
  • Nessuna correlazione con vacuoli o materiale accumulato

Colorazione fosfatasi acida

Colorazione fosfatasi acida


Colorazione PAS

Colorazione PAS
Accumulo di glicogeno (Colorazione PAS)
  • Colorazione glicogeno di e citoplasma nelle singole fibre muscolari
  • Qualche aumento della colorazione del citoplasma è presente in molte fibre muscolari
  • La colorazione citoplasmatica può essere variabile all'interno fibre

Colorazione PAS

GRANULI lisosomici LAMP2: Sparsi nel citoplasma delle fibre muscolari; Non nei

Colorazione LAMP2

CARENZA DI MALTASI ACIDA

Ad esordio adulto



Colorazione H&E


Colorazione tricromica di Gomori
Accumuli contenuti e aggregati
  • Materiale chiaro
    • Nelle fibre muscolari con vacuoli arrotondati (Freccia scura)
  • Aggregati citoplasmatici
    • Colorati da GT e VvG (Freccia chiara)


Colorazione VvG


Colorazione fosfatasi acida
Granuli lisosomici
  • Posizione: Citoplasma
  • Dimensioni
  • Possono verificarsi nelle
    • Fibre muscolari morfologicamente normali
    • Fibre muscolari con crepe o aggregati positivi a GT o VvG
  • Può essere la caratteristica istochimica più sensibile della carenza di maltasi acida
  • Colorazioni
    • Colorazione fosfatasi acida: Sinistra
    • Colorazione LAMP 2: Sotto

Colorazione LAMP2


Colorazione ATPasi pH 9,4
Tipi di fibre
  • Gli aggregati si verificano sia nelle fibre muscolari di tipo 1 che di tipo 2


Colorazione NADH
Architettura interna
  • Punteggiate in modo anormale
  • Regioni piccole, irregolari con interno chiaro


Il paziente

Normale Controllo
Glicogeno contenuto (Colorazione PAS): Può apparire vicino alla normalità


Colorazione caveolina 3
Membrane aggregate
  • Nosologia
  • Hanno caratteristiche superficiali di membrana sarcolemmica
    • Possono essere continue con la membrana superficiale
  • Colorazione per
    • Membrane: Caveolina 3; Distrofina
    • Contenuto: LAMP-2; Fosfatasi acida

Colorazione caveolina 3


Distrofina (Dys-2) colorazione
Membrane aggregate
  • Nosologia
  • Hanno caratteristiche superficiali di membrana sarcolemmica
    • Possono essere continue con la membrana superficiale
  • Colorazione per
    • Membrane: Caveolina 3; Distrofina
    • Contenuto: LAMP-2; Fosfatasi acida

 

 



Distrofina (Dys-2) colorazione


Colorazione desmina
Desmina
  • Aumento del citoplasma di alcune fibre muscolari più piccole
  • Può accumularsi intorno ad alcuni AVSF

Carenza di maltasi acida: Modelli di accumulo nella miofibra

Materiale accumulato
  Colorazione pallida
  Metacromatica
  Aggregati

Vacuoli con colorazione pallida, materiale a ciuffi
  I vacuoli possono essere subsarcolemmici o interni
  Alcuni contengono nuclei multipli nelle singole fibre muscolari
  I vacuoli possono spostare parzialmente o completamente il normale citoplasma delle fibre muscolari

Colorazione H&E

Colorazione H&E

Colorazione H&E

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione VvG

Ammassi citoplasmatici di glicogeno arrotondati
  Raro materiale membranoso (In alto a destra)

Da: Robert Schmidt

Accumulo di materiale metacromatico, granulare
  Materiale granulare color magenta
  Probabilmente stadio successivo della patologia
  Spesso sostituisce la maggior parte, o del tutto il citoplasma delle fibre muscolari

Colorazione H&E

Colorazione H&E

Colorazione tricromica di Gomori

Accumulo di materiale metacromatico, granulare nei neonati

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione blu di toluidina

Carenza di maltasi acida: Aggregati

Colorazione AMPDA

Colorazione VvG

Colorazione fosfatasi acida

Colorazione fosfatasi acida

Carenza di maltasi acida: Ultrastruttura

Da: Robert Schmidt
Ammassi citoplasmatici di glicogeno: Non legati alla membrana


Da: Robert Schmidt

Ammassi citoplasmatici di glicogeno: Parzialmente circondati da membrane

Da: Robert Schmidt


Da: Robert Schmidt
Aggregati citoplasmatici collegati alla membrana

Da: Robert Schmidt

Carenza di maltasi acida: Aneurismi del SNC

Carenza di maltasi acida, ad esordio adulto: Aneurisma basilare fusiforme

Vedi anche
  Carenza di maltasi acida nell'infanzia
  Carenza di fosforilasi

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9/11/2017

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