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Neuromuscular                   Traduzione di Natale Marzari

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Neuromuscular                Traduzione del 26 maggio 2021

DISTROFINOPATIE: Becker

Pazienti
  < 10 anni
    Raggruppamento miopatico
  Giovani adulti: Moderata gravitÓ
  Adulti pi¨ a vecchi: Stadio successivo
Modelliádi colorazione della distrofina


MD di Becker: Maschio di 7 anni

Dimensioni delle fibre muscolari: Varie
Tessuto connettivo endomisiale: Aumentato in alcune aree
Gruppi miopatici
  Iniziale: Ammassi di fibre muscolari in stadio simile di necrosi o rigenerazione (Freccia nera)
  Successivamente: Regioni focali con fibre muscolari piccole e aumento del tessuto connettivo endomisiale (Freccia bianca)

Colorazione H&E

Raggruppamento miopatico

  • Ammassi di fibre muscolari necrotiche o rigeneranti vicine tutte allo stesso stadio 
  • Il cambiamento miopatico pi¨ caratteristico nella distrofia muscolare di Becker.
  • Pi¨ importante nei pazienti di etÓ < 12 anni
  • Stadi
  • Diagnosi differenziale

Necrosi: Fibre muscolari vicine (Biopsia da bambino (< 10 anni))
  • Fibre muscolari necrotiche: Pallide alla tricromia di Gomori, ATPasi, NADH
  • Cellule fagocitiche: Vicino o all'interno fibre muscolari necrotiche

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione ATPasi pH 9,4

Colorazione NADH

Colorazione esterasi


Colorazione H e E

Colorazione esterasi
Fagocitosi: Ammassi di cellule (Positive alla esterasi) rimpiazzanti fibre muscolari necrotiche (Biopsia da bambino (< 10 anni))


Colorazione H e E

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione ATPasi pH 4.3

Gruppi miopatici: Fibre muscolari rigeneranti

Colorazione H e E

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione H e E

Colorazione H e E

Colorazione NADH
Fibre muscolari rigeneranti: Raggruppate (Biopsia da bambino (< 10 anni))
  • Dimensioni: Piccole
  • Citoplasma
    • Basofilo
    • NADH: Scura, colorate irregolarmente
    • ATPasi pH 4.3: Colorazione fibre muscolari piccole
  • Nuclei: Grandi
  • Vedi anche: Rigenerazione delle fibre muscolari

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione ATPasi pH 4.3

Colorazione NADH


Colorazione H&E

Colorazione NADH
Fibre muscolari rigenerate raggruppate
  • Immature: Tipo 2C alla ATPasi pH 4.3
  • Citoplasma: Basofilo; Positivo alla esterasi
  • Dimensioni intermedie
  • Possono avere colorazione ridotta alla Dys 2 (Terminale C della distrofina)


Colorazione ATPasi pH 4.3

Colorazione esterasi

Colorazione Dys 2

Colorazione esterasi

Post rigenerazione
  • Dimensioni delle fibre: Moderatamente varie
  • Citoplasma delle fibre muscolari: Alcune fibre con colorazione grossolana alla NADH
  • Nuclei interni: Fibre muscolari occasionali
  • Tipi di fibre: Molte 2C
    • Ammassate
    • Varie frequenze in differenti fascicoli
  • Tessuto connettivo endomisiale: Leggermente aumentato in alcune aree

Colorazione H&E

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione NADH

Colorazione ATPasi pH 4.3

Colorazione ATPasi pH 4.3


Distrofia muscolare di Becker: Biopsia da giovane adulto maschio
  • Dimensioni delle fibre muscolari: Varie; Atrofia e ipertrofia
  • Nuclei interni: Uno o numerosi nelle fibre muscolari
  • Rigenerazione: Occasionale singola fibra muscolare
  • Tessuto connettivo endomisiale: Moderatamente aumentato

Colorazione H&E

Colorazione H&E




Distrofia muscolare di Becker: Biopsia da maschio adulto
  • Tipiche delle distrofie croniche
  • Tessuto connettivo endomisiale: Aumentato
  • Dimensioni delle fibre: Variabili
  • Le fibre muscolari piccole sono arrotondate
  • Nuclei interni
  • Le fibre muscolari pi¨ grandi: Ipertrofizzate
  • Fibre muscolari occasionali: Necrosi; Rigenerazione; Ipercontrazione; Scissione
  • Fibre di tipo 2C: Sparse, molte

Colorazione H&E

Colorazione H&E

Colorazione H&E

Colorazione H&E
               
Colorazione VvG
Tessuto connettivo endomisiale: Aumentato

Colorazione ATPasi pH 4.3
Molte fibre 2C sparse
              
Colorazione nero sudan
Endomisio e perimisio sostituito da grasso

Colorazione PAS
Glicogeno normale

Distrofia muscolare di Becker: Colorazione distrofina


Gene distrofina: Grande delezione
Controllo normale pannelli a sinistra; Paziente pannelli a destra

Colorazione Dys 3
Terminale N: La colorazione
Ŕ presente ma ridotta

Colorazione Dys 1
Dominio bastoncini: La colorazione Ŕ presente ma ridotta

Colorazione Dys 2
Terminale C: La colorazione Ŕ assente ad eccezione che su una fibra muscolare revertante

Gene distrofina: Mutazione Leaky stop
Controllo normale pannelli a sinistra; Paziente pannelli a destra
    
Colorazione Dys 3
Terminale N: La colorazione
 Ŕ presente ma molto ridotta

Colorazione Dys 1
Dominio bastoncini: La colorazione Ŕ presente ma ridotta

Colorazione Dys 2
Terminale C: La colorazione Ŕ presente ma molto ridotta

Gene distrofina: Delezioni nel Dominio bastoncini

Normale                                                                 MD di Becker
Distrofina: Colorazione sarcolemmica
  Regione bastoncini (d): Assente
  Terminali N (b) e C (f): Ridotta ma presente
Controllo normale a sinistra; Paziente MD di Becker a destra
Regione terminale N della distrofina: (Anticorpi a e b; Dys 3)
Regione bastoncini della distrofina (Anticorpi c e d; Dys 1)
Regione terminale C della distrofina (Anticorpi e e f; Dys 2)


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10/23/2017

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