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Neuromuscular                   Traduzione di Natale Marzari

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Neuromuscular                Traduzione del 14 giugno 2021

LGMD 1A (MFM3): Mutazioni della miotilina

Aggregati
Miopatia, cronica
Corpi sferoidali
Predominanza del tipo 1
Vacuoli
Miopatia cronica

Colorazione H e E
Miopatia cronica
  Tessuto connettivo perimisiale: Sostituito da grasso
  Fibre muscolari
    Varie dimensioni
    Alcune con vacuoli o aggregati

Colorazione nero Sudan
Sarcolemma: Irregolare
Rigenerazione raggruppata
Diverse nuove fibre muscolari rigenerate nella regione precedentemente occupata da una fibra muscolare ipertrofizzata

Colorazione H&E

Colorazione H&E

Colorazione H&E
Fusione parziale: Fibre muscolari

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione NADH

Colorazione H&E

Colorazione VvG
Fibre muscolari grandi parzialmente fuse: Contenenti nuclei interni
Fibra muscolare ramificata (In alto a destra): Fusa 2 immagini sotto; Non fuse (2 fibre pił piccole) in alto

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione NADH
Nuclei interni
Molti nuclei interni alle singole fibre muscolari

Colorazione H&E

Colorazione H&E

Colorazione rosso Congo

Corpi sferoidali


Colorazione H e E
LGMD 1A: Corpi sferoidali

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione NADH
Miotilina colorazione

Colorazione SMI 31

Colorazione SMI 31

Colorazione LC3
Corpi sferoidali: Ultrastruttura
Corpi sferoidali: Ultrastruttura, componenti fibrillari
LGMD 1A: Aggregati

Colorazione tricromica di Gomori
Colorazione tricromica di Gomori
Colorazione tricromica di Gomori
Patologia delle fibre muscolari
  Dimensioni delle fibre varie
  Vacuoli
  Inclusioni
    Materiale ialino e simile a corpi citoplasmatici
Colorazione GT; Da: Drs Montse Olivé e Isidro Ferrer

Colorazione NADH
Colorazione VvG
Architettura interna: Vari modelli

Colorazione NADH
Colorazione NADH
Aggregati

Miotilina colorazione
Aggregati di miotilina nelle fibre muscolari
 
VCP colorazione
Aggregati di VCP nelle fibre muscolari
 
Colorazione desmina
Aggregati di desmina nelle fibre muscolari

Distrofina colorazione
Distrofina: Raccolte anormali nel citoplasma delle fibre muscolari

Colorazione Dys2

Colorazione Dys 7G1 (Dominio bastoncini, Esone 46)

Colorazione Sarcoglicano δ

Colorazione caveolina 3

Colorazione LAMP2

Colorazione disferlina
Aggregati: Possono contenere Glicogeno

Colorazione PAS
LGMD 1A: Vacuoli

Colorazione H e E

Colorazione H e E; Da: Drs Montse Olivé e Isidro Ferrer

Patologia delle fibre muscolari
  Dimensioni delle fibre varie
  Architettura interna anormale
    Inclusioni ialine lipofuscinosi ceroide
    Materiale punteggiato basofilo materiale
  Vacuoli

Colorazione H e E
Colorazione H e E
Colorazione tricromica di Gomori
LGMD 1A: Predominanza delle fibre muscolari di tipo 1

Colorazione ATPasi pH 4.3
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9/12/2018

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