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Neuromuscular                   Traduzione di Natale Marzari

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Neuromuscular                Traduzione del 11 maggio 2021

Mutazioni FKRP

Distrofia muscolare congenita
Distrofia muscolare cingolo arti 2I

FKRP: Distrofia muscolare congenita (MDDGB5)



Colorazione H e E

 

 
Miopatia: Alterazioni lievi e croniche attive
  Necrosi e rigenerazione: Sparse
  Dimensioni delle fibre: Varie
    Fibre sottili: Arrotondate
  Tessuto connettivo endomisiale: Normale o leggermente aumentato
  Nuclei interni: Alcune fibre

Colorazione H e E

Colorazione tricromica di Gomori


Colorazione fosfatasi acida
Fibre muscolari necrotiche: Fagocitosi

Colorazione esterasi

Fibre muscolari necrotiche (Pallide)  (Freccia)
Predominanza delle fibre
di tipo I


Colorazione NADH
Fibre muscolari rigeneranti e immature: Architettura
interna grossolana (Freccia)
Colorazione NADH

Tipi di fibre

ATPasi pH 9.4
Predominanza delle fibre
di tipo I

ATPasi pH 4.3
Fibre 2C sparse

Giunzioni neuromuscolari: Normali

Colorazione esterasi

Nervi intramuscolari: Normali

Colorazione VvG


Distroglicano α
Mutazioni FKRP:
  Assenza del distroglicano α intorno alle fibre muscolari
   
Distroglicano α
Muscolo di controllo:
  Distroglicano α normale
  intorno alle fibre muscolari

Colorazione desmina
Desmina: Colorazione del citoplasma nelle fibre piccole rigeneranti


Colorazione MHC Classe I
MHC-I anormalmente presente sugli ammassi delle fibre muscolari

Colorazione MHC Classe I

FKRP: Distrofia muscolare arti cingolo 2I (LGMD 2I; MDDGC5)


Colorazione H&E
FKRP: Miopatia cronica e in corso
  Dimensioni delle fibre: Varie; Ipertrofiche e piccole
  Nuclei: Alcuni sono interni o grandi
  Fibre parzialmente fuse (o scisse)
  Necrosi e rigenerazione: Sparse

Colorazione H&E


Colorazione H&E
FKRP: Miopatia In corso
  Necrosi e rigenerazione: Sparse
  Fibre muscolari immature
    Architettura interna: Grossolana
    Nuclei: Grandi
    Dimensioni intermedie o piccoli

Colorazione H&E

Colorazione tricromica di Gomori
FKRP: Miopatia In corso
  Necrosi: Fibre muscolari sostituite da cellule fagocitiche
  Fibre muscolari immature: Architettura interna grossolana
    Architettura interna: Grossolana
    Nuclei: Grandi
    Dimensioni Intermedie o piccoli

Colorazione NADH

Colorazione fosfatasi alcalina
FKRP: Miopatia In corso
  Fibre muscolari immature: Citoplasma colorazione per fosfatasi alcalina
  Fibre necrotiche: Rimpiazzate da Cellule istiocitiche positive alla fosfatasi acida

Colorazione fosfatasi acida

FKRP: Miopatia In corso
  Fibre muscolari immature: Colorazione intermedia alla colorazione ATPasi pH 4.3

Colorazione ATPasi pH 4.3


Colorazione H&E
FKRP: Miopatia cronica
  Tessuto connettivo endomisiale: Aumentato tra le fibre muscolari
  Fibre parzialmente fuse (o scisse)
  Nuclei: Alcuni sono interni
  Ipertrofia delle fibre muscolari

Colorazione VvG

Colorazione tricromica di Gomori

Fibre parzialmente fuse (o scisse)

Colorazione VvG


Colorazione rosso Congo
FKRP: Miopatia cronica
  Amiloide: Depositata nelle pareti dei vasi e intorno alle fibre muscolari piccole

Colorazione rosso Congo

Colorazione rosso Congo

FKRP: Altri cambiamenti

Colorazione ATPasi pH 9,4
Predominanza delle fibre di tipo 2 (Scure)
FKRP: "Immunitaria" cambiamenti

Colorazione MHC Classe I
MHC Classe I: Sovraregolazione nelle fibre muscolari, diffusa o irregolare

Colorazione fosfatasi acida
FKRP: "Immunitaria" cambiamenti
  Cellule istiocitiche (Positive alla fosfatasi acida e CD4) sono presente nel tessuto
  perimisiale e connettivo endomisiale

Colorazione cellule CD4


Distroglicano α - verde; Caveolina 3 - rosso
Distroglicano α (Verde): Vari modelli
  Ridotto o assente sulla superficie di alcune fibre muscolari (Sopra)
  Gravemente ridotto sulla superficie della maggior parte delle fibre (Sotto)

Distroglicano α - verde; Caveolina 3 - rosso


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11/11/2019
 

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