Traduzione di Natale
Marzari
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Traduzione del 29 aprile marzo 2021
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Distrofinopatie: Coinvolgimento muscolareBraccia 4Comune Prossimale: Periscapolare (Coinvolto precocemente, con funzione normale) Tricipiti; Bicipiti; Teres major Braccio distale : Supinatore; Pronatore Non comune: Deltoide; Pettorali; Estensori dalle mani e delle dita Bacino Comune: Gluteo massimo e medio Non comune: Otturatore interno ed esterno Cosce Comune: La maggior parte dei compartimenti anteriore e posteriore Precoce: Adduttore magno Non comune: Sartorio, gracile, adduttore lungo semimembranoso Gambe Comune: Gastrocnemio, doleo, Peroneo Non comune: Tibiale Posteriore Caratteristica distintiva Soleo e otturatore esterno: Minore coinvolgimento che nelle disferlinopatie Femmine portatrici, sintomatiche: Asimmetria |
 LGMD 2A 5 Generale: Simile alla FKRP Caratteristica distintiva Otturatore esterno e interno meno coinvolti che nella FKRP Corpo superiore Comune: Latissimus dorsi, serrato anteriore, subscapolare Non comune: Adduttori delle braccia Tronco e bacino Comune: Paraspinoso (Estensore); Gluteo medio e minimo Non comune: Addominale; Psoas Cosce Comune: Adduttori e semimembranoso > Gracile; Vasto Non comune: Sartorio; Gracile; Anteriore; Vasto laterale Gambe Comune: Gastrocnemio medio; Soleo Non comune: Posteriore tibiale Malattia grave: Anteriore coscia; Muscolo centrale risparmiato mutazioni nulle Asimmetria: Alcuni pazienti |
LGMD 2I Generale: Simile alla CAPN3 Caratteristica distintiva Otturatore esterno e interno più coinvolti che nella CAPN3 Bacino Comune: Glutei Non comune: Psoas; Iliaco Coscia Comune: Posteriore; Vasto intermedio Non comune: Sartorio; Gracile Gambe Comune: Gastrocnemio; Soleo |
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LGMD 2B Generale: Simile alla LGMD 2L (ANO5) Caratteristiche distintive Adduttore magno meno coinvolti che nella ANO5 Anteriore tibiale più coinvolti che nella ANO5 Soleo e Otturatore esterno più coinvolti che nella distrofinopatia Bacino Comune: Gluteo minimo Non comune: Psoas Cosce Generale: STIR iperintenso precoce Comune: Adduttori; Vasto; Semimembranoso Non comune: Bicipiti, corto del capo; Sartorio; Gracile Gambe Comune: STIR iperintenso; Gastrocnemio medio Non comune: Posteriore tibiale |
LGMD 2C-2F: Modelli simili 3 Caratteristica distintiva da altre MD Nessuna sostituzione con grasso nei muscoli degli arti distale Bacino Comune: Glutei Coscia Comune: Adduttore magno (Precoce) Quadricipite: Prossimale > distale Non comune: Sartorio e gracile; Vasto laterale, distale Tensore della fascia laterale Ipertrofia: Sartorio e gracile Gambe: Risparmiate fino a laterale Non comune: Tibiale Posteriore; Flessore lungo delle dita |
LGMD 2L (LGMD R12) Generale: Simile alla LGMD 2B (Disferlina) Caratteristiche distintive Adduttore magno più coinvolto che nella ANO5 Anteriore tibiale meno coinvolto che nella ANO5 STIR iperintensità precoce Bacino Non comune: Glutei; Psoas; Iliaco Coscia Comune: Adduttori; Semitendineo; Vasto (Asimmetrica) Non comune: Sartorio; Gracile; Femore retto Gambe Comune: Soleo; Gastrocnemio medio Collegamento esterno |
 LGMD 1F cinto scapolare: Teres major > Pettorale, infraspinato, serrato anteriore, Deltoide Lombare: Paraspinale > Addominale obliquo, addominale retto Coscia: Sartorio > Vasto, bicipiti, semitendineo Gambe inferiori: Peroneo e gastrocnemio > Soleo, anteriore tibiale |
Carey-Fineman-Ziter Coscia Adduttore magno; Sartorio Tronco Paraspinoso; Gluteo massimo |
Carenza di selenoproteina multisistemica Tronco Comune: Paraspinoso Bacino Non comune: Psoas Coscia Comune: Adduttori; Sartorio |
Miopatia SEPN1: Comune coinvolgimento di Capo Temporale; Massetere; Pterigoidi laterali Collo SCM; Estensori del collo; Elevatore scapolare Tronco Paraspinoso; Pettorale maggiore; Addominale; Glutei Bacino Psoas; Iliache Coscia Semimembranoso; Sartorio > Adduttore magno Gambe Gastrocnemio medio |
 Miopatia con perdita di cellule satelliti Coscia Comune: Aree muscolari interne (Anche MYH7 assiale infantile) Gambe Comune: Gastrocnemio laterale; Soleo; Posteriore tibiale |
Miopatia Tronco: Gluteo massimo; Adduttore magno; Otturatore Coscia: Tendini del ginocchio; Adduttore; Femore retto Gambe: Anteriore tibiale; Gastrocnemio medio |
CMD: Carenza di laminina α2 Generale: Alcuni con patologia predominante periferica Coscia Comune: Adduttore magno; bicipiti Tronco Comune: Gluteo Braccia Lieve: Deltoide; Bicipiti |
Titina Miopatia con insufficienza respiratoria (HMERF) Bacino Comune: Iliaco; Psoas; Otturatore Coscia Comune: Semitendineo > Sartorio e gracile Miopatia distale finlandese Coscia Comune: Normale Gambe Comune: Tibiale anteriore |
LGMD 1B; EDMD2 Tronco Comune: Paraspinale (Multifido e lunghissimo) Non comune: Addominale Bacino Comune: Gluteo minimo e medio Non comune: Psoas Coscia Comune: Posteriore; Adduttore maggiore Non comune: Sartorio; Gracile Ipertrofica: Femore retto Gambe Comune e precoce: Gastrocnemio medio Spesso: Gastrocnemio laterale; Soleo Non comune: Anterolaterale, meno che nella EDMD1 |
EDMD1 Tronco Paravertebrale, glutei Coscia Quadricipite, semitendineo, semimembranoso, bicipiti femorali, adduttore magno Gambe Soleo, Gastrocnemio, Peroneo |
Accumulo di lipidi neutrali (PNPLA2) Generale: Gambe e tronco > coinvolgimento della coscia Braccia Ipertrofia dell'infraspinato: Sternocleidomastoide; Tricipiti brachii; Pettorali minore e maggiore Tronco Gluteo minimo Coscia Semimembranoso; Bicipiti (Capo lungo) Gambe Soleo; Gastrocnemio medio; Posteriore tibiale Risparmiati Sartorio; Gracile; Pectineo |
MD oculofaringea Bulbare: Lingua (Presintomatica) Tronco: Serrato anteriore; Paraspinoso cervicale Bacino Comune: Gluteo minimo e medio; Psoas Cosce Comune: Posteriore; Adduttore magno Gambe Comuni: Soleo; Peroneo |
LGMD 1A; MFM5; MYH7 Tronco Comune: Romboide; Erettore spinale Bacino Comune: Gluteo medio e minimo Coscia Comune: Adduttori; Semimembranoso; Bicipiti Non comune: Femore retto; Semitendineo; Sartorio; Gracile Gambe Comune: Soleo; Gastrocnemio medio; Anteriore tibiale Non comune: Peroneo, Posteriore tibiale |
 Variante MYH7: Miopatia assiale infantile assiale: Lingua; Estensori del collo e del torace; Sternomastoideo Braccio: Posteriore relativamente risparmiato Anca: Gluteo minimo; Tensore fascia laterale Coscia Comune: Regioni muscolari interne (Anche POGLUT1); Adduttori; Sartorio; Gracile; Bicipiti Gambe: Soleo; Tibiale anteriore; Estensore lungo delle dita |
LGMD 1D Coscia Comune: Adduttore maggiore, Semimembranoso, Bicipiti Gambe Comune: Soleo |
LGMD 1E; MFM2 Bacino Comune Gluteo massimo; Psoas Coscia Comune: Semitendineo, Gracile, Sartorio Non comune: Anteriore Gambe Comune: Peronei; Posteriore atrofia |
FHL1: Miopatia con corpi riducenti Tronco Comune: Paraspinoso Bacino Ipertrofia: Glutei Coscia Comune: Posteromediale, Semimembranoso, Bicipiti femorali, Adduttore; Gracile Gambe Comune: Soleo; Asimmetria |
Miopatia distale ZASP Coscia Comune: Semimembranoso; Bicipiti; Adduttori Non comune: Semitendineo; Gracile; Sartorio Gambe Comune: Soleo; Gastrocnemio medio |
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 Da: Leo Wang Facioscapoloomerale (FSH) MD Generale: Asimmetrica Braccia Comune: Trapezio; Serrato anteriore; Teres major Latissimus dorsi; Pettorale maggiore; Romboide Non comune: Sopraspinato; Infraspinato; Subscapolare Cosce Comune: Posteriore; Vasto Gambe Comune: Tibiale anteriore; Soleo; Gastrocnemio medio |
Generale: Comune: Disomogeneo, distribuzione a zone Bacino, cosce e gambe: Comune coinvolgimento |
 LGMD 2T Tronco Comune: Paraspinoso Coscia Comune: Muscoli posteriori Gambe Comune: Gastrocnemio, Mediale |
Coscia Comune: Vasto, Sartorio, Adduttore magno Risparmiati: Femore retto; Adduttore lungo Gambe: Più avanti nel decorso Anteriore tibiale; Estensore degli alluci; Soleo |
 Da: A Berardo |
VMCQA Bacino Comune: Gluteo massimo Cosce Comune: Semitendineo; Vasto laterale (Distalr); Anteriore Gambe Comune: Gastrocnemio Braccia: Lieve coinvolgimento Asimmetria |
Miopatia + oftalmoplegia Cosce Comune: Gracile; Vasto laterale; Semitendineo |
LGMD 1C Gambe: Gastrocnemio medio |
MPD2: Matrina 3 Generale: Asimmetrica Tronco Comune: Paraspinale Coscia Comune: Semimembranoso; Sartorio Gambe Comune: Soleo; Gastrocnemio medio |
Miopatia con bastoncelli , Dominante (de novo): ACTA1 (Thr204Ile) 6 Bulbare Lingua Collo Comune: Sternocleidomastoide (SCM) Tronco Comune: Addominale; toracico Coscia Comune: Sartorio > Adduttori Gambe Comune: Anteriore tibiale; EHL; EDL |
Miopatia con bastoncelli , Dominante: ACTA1 (Gly50Ser) Collo Comune: Sternocleidomastoide (SCM) Tronco Comune: Addominale retto; Gluteo minimo Coscia Comune: Vasto intermedio e laterale Gambe Comune: Gastrocnemio mediale e laterale |
Miopatia distale con bastoncelli: ADSSL1 Capo: Lingua e massetere Tronco: Collo e toracico superiore Estremità inferiori Posteriore > Anteriore Coscia Comune: Vasto laterale (Periferia), adduttore, bicipiti femorali Non comune: Femore retto; Sartorio; Semitendineo Gambe: Soleo e Gastrocnemio (Periferia) |
Miopatia con bastoncelli : NEM10 Coscia Comune: Sartorio |
 
GNE miopatia Generale Comune: Iperintensità T2 Bacino Comune: Gluteo minimo Coscia Comune: Mediale; Posteriore Non comune: Vasto laterale Gambe Comune: Anteriore tibiale; Estensori delle dita; Soleo; Gastrocnemio medio |
Carenza di maltasi acida ad esordio adulto Caratteristica distintiva dalla maggior parte delle MD Nessuna sostituzione con grasso nei muscoli degli arti distale Nervi cranici Comune: Lingua Estremità superiori: Subscapolare Tronco Comune: Paravertebrale; Addominale Bacino Comune: Glutei Coscia Comune: Adduttori Gambe Non comune: Gastrocnemio; Tutto |
Capo Comune: Masticatori Braccia Comune: Bicipiti brachiali Coscia Anteriore > Posteriore Comune: Vasto, sartorio, adduttore magno Non comune: Retto, gracile, adduttore lungo, bicipiti femorali Gambe Vario coinvolgimento di tutti i compartimenti Comune: Soleo > Gastrocnemio; Peronei Non comune: Tibiale anteriore Malattia recessiva Coinvolgimento più diffuso |
Miopatia centronucleare (CNM1) Tronco Paraspinoso Coscia Comune: Posteriore; Adduttore; bicipiti; Semimembranoso Non comune: Sartorio, Gracile; Femore retto Gambe Comune: laterali soleus, Gastrocnemio |
Miopatie di Ullrich e Bethlem Generale: Segnale a periferia muscolare; Modello tigroide Comune: Vasto medio e laterale; Gastrocnemio medio Tronco Comune: Paravertebrale Braccia Comune: Tricipiti; subscapolare Gambe Comune: Femore retto; Vasto |
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Distrofia miotonica di tipo I Braccia Comune: Flessori ed estensori dell'avambraccio Coscia Comune: Vasto intermedio Gambe Comune: Peronei Non comune: Posteriore tibiale |
Distrofia miotonica di tipo 2 Pazienti più giovani: MRI spesso Normale Tronco Comune: Erettore spinale; Addominale retto; Esterno obliquo Coscia Comune: Vasto; Tendine interno del ginocchio Gambe Comune: Gastrocnemio medio |
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 Da: Chris Weihl Generale: Asimmetria Braccia Comune: Flessore profondo delle dita Coscia Comune: Anteriore; Sartorio distale Relativamente risparmiato: Femore retto Più coinvolte: Parti distali dei muscoli Gambe Comune: Tutti i muscoli; Gastrocnemio medio |
Coscia Infiltrazione di grasso (T1): Adduttore magno; Tendini del ginocchio Edema (Tau corta inversione–recupero): Vasto laterale; Femore retto |
 Braccia bicipiti > Tricipiti Tronco Paraspinoso, Glutei Coscia Comune: Adduttori, Tendini del ginocchio; Quadricipite variati Gambe Gastrocnemio medio variabilmente coinvolto segnale STIR: |
 Tessuto connettivo: Segnale anomalo |
 Miopatia immunitaria con patologia perimisiale Coinvolgimento del tessuto connettivo Tessuto sottocutaneo Tra i fascicoli Muscolo: Coinvolgimento a zone |
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SMA-LED Coscia Comune: Sartorio |
SMALED2 Coscia Comune: Sartorio; Vasto laterale Gambe Comune: Gastrocnemio laterale |
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| T1 | STIR | |
| Acqua | Oscuro | Chiaro |
| Grasso | Chiaro | Oscuro |
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