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Neuromuscular                   Traduzione di Natale Marzari

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Neuromuscular                Traduzione del 10 maggio 2021

Miopatia con mutazioni DNAJB6 (LGMD 1 D)

Aggregate colorazione
Fibre muscolari
Tipi di fibre
Altri cambiamenti
Vacuoli


DNAJB6: Alterazioni miopatiche


Colorazione H&E
Miopatia: Vario coinvolgimento nei fascicoli vicini

Colorazione VvG
Fibre sottili in ammassi

Colorazione NADH

Fibre muscolari: Varie dimensioni

Colorazione H&E
Fibre muscolari grandi e piccole arrotondate. Fibre con vacuoli. Alcuni nuclei interni.


Colorazione tricromica di Gomori
Fibre muscolari grandi e piccole arrotondate. Alcune fibre hanno vacuoli con contenuti colorati di rosso.

Colorazione tricromica di Gomori
 

Colorazione tricromica di Gomori


Colorazione VvG
Fibre muscolari grandi e piccole arrotondate. Alcune fibre hanno vacuoli.

Tipi di fibre muscolari: Tipo 1 piccolo; Tipo 2 predominante


ATPasi pH 9.4
Varie dimensioni delle fibre: Le fibre di tipo 1 e alcune di tipo 2 sono piccole. Le   fibre pi grandi sono di tipo 2.

DNAJB6: Altro


Colorazione NADH
L'architettura interna non rivelabile. Le fibre muscolari piccole tipo 1 sono colorate di scuro.

Colorazione VvG
Arteria perimisiale (A sinistra), vena (In mezzo) e nervo intramuscolare sono normali.

Colorazione esterasi
Le giunzioni neuromuscolari sono multi-segmentate.

Miopatia DNAJB6 : Vacuoli in fibre muscolari grandi e piccole


Colorazione H&E

Colorazione H&E

Colorazione H&E


Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione tricromica di Gomori
Vacuoli con contenuto granulare rosa
   
Colorazione tricromica di Gomori

 
Colorazione VvG
 
Colorazione rosso Congo
Vacuoli associate a detriti granulari basofili

Miopatia DNAJB6: Aggregati nelle fibre muscolari


Colorazione AMPDA
Aggregati irregolari: Possono essere associati a vacuoli

Colorazione AMPDA
 


SMI-31
Aggregati SMI-31+ piccoli e grandi nelle fibre muscolari (A destra)

TDP-43
Aggregati TDP-43+ nel
citoplasma delle
fibre muscolari


TDP-43
Colorazione desmina del citoplasma in alcune
fibre muscolari piccole ma nessun aggregato.

Caveolina 3
La caveolina 3 ridotta
sul sarcolemma.

Caveolina 3
Muscolo di controllo:  Colorazione
caveolina 3 normale.


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2/7/2015
 

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