[images/b_ita_fonama.html]

	www..org  Traduzioni a cura di Natale Marzari
Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.  Natale Marzari

Intolleranza all'esercizio

Mitocondriopatia:

18 April 2008                                       

Approfondimenti sull'intolleranza all'esercizio

Quest

q66tenere_duro2

q66tenere_duro3

q85 L'esercizio aerobico può peggiorare la malattia mitocondriale

3700 Carenza di carnitina

4111 Tossicità del fluorochinolone e miopatia mitocondriale

3937 Diagnosi di mito corretta?

2141 Dolore corporeo a riposo con miopatia mitocondriale?

Q121 Affaticamento   

Domande agli esperti della UMDF

grantprogam/Bernard Lemire, Ph.D.

Treatment of McArdle Disease

Mito e diagnosi. (Vomito, diarrea, atassia, ritardo nello sviluppo ecc.)

Statina e danno muscolare

  WUSTL 

lipid.html

OMIM   

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

OMIM - Carenza del complesso III mitocondriale 124000

OMIM - Citocromo b del Complesso III; MTCYB - 516020

OMIM - RNA di trasferimento mitocondriale per la glicina; MTTG - 590035

OMIM - Oftalmoplegia esterna progressiva con delezione del DNA mitocondriale, autosomica dominante, 1 - 157640

OMIM - Epilessia mioclonica associata con fibre rosse sfilacciate; MERRF - 545000

OMIM - RNA di trasferimento mitocondriale per l'alanina; MTTA - 590000

OMIM - Cardiencefalomiopatia infantile fatale dovuta a carenza di citocromo c ossidasi - 604377

OMIM - Complesso III, citocromo b; MTCYB - 516020

OMIM - Miopatia con carenza di succinato deidrogenasi e aconitasi - 255125

OMIM - Miopatia mitocondriale con diabete - 500002

OMIM - Intolleranza all'esercizio [MTCYB, 15615G-A, GLY290ASP] - 516020.0005

OMIM - Intolleranza all'esercizio [MTCYB, 14846G-A, GLY34SER] - 516020.0006

OMIM - Intolleranza all'esercizio [MTCYB, 15150G-A, TRP135TER] - 516020.0008

OMIM - Intolleranza all'esercizio [MTCYB, 15197T-C, SER151PRO] - 516020.0009

OMIM - Intolleranza all'esercizio, cardiomiopatia, e displasia settoottica [MTCYB, 14849T-C, SER35PRO] - 516020.0012

OMIM - Miopatia mitocondriale con diabete mellito [MTTE, 14709T-C] - 590025.0001

OMIM - Miopatia mitocondriale a tarda insorgenza [MTTF, 622G-A] - 590070.0003

OMIM - Miopatia mitocondriale [MTTW, 5521G-A] - 590095.0003

OMIM - Miopatia mitocondriale [MTTL2, 12320A-G] - 590055.0002

OMIM - Miopatia [MTTQ, 1-BP INS, 4366A] - 590030.0001

OMIM - Miopatia [ Mutazione di un anticodone UGG-A-UGA , MTTP] - 590075.0001

 OMIM - Miopatia mitocondriale isolata [MTDD, 7526A-G] - 590015.0001

OMIM - Miopatia mitocondriale [MTTA, 5591G-A] - 590000.0002

OMIM - Miopatia simile alla distrofia miotonica [MTTA, 5650G-A] - 590000.0001

OMIM - Succinato-CoA ligasi, subunità beta formante ADP; SUCLA2 - 603921

PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757

PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534

PUBMED - Intolleranza progressiva all'esercizio dovuta a mutazioni nel gene per il citocromo b del DNA mitocondriale. 10502593

PUBMED - Una mutazione missenso nel gene mimitocondriale per il citocromo b

PUBMED - Caratterizzazioni funzionali di nuove mutazioni nel gene per il citocromo b umano. 1146242

PUBMED - Malattia multisistemica associata con una mutazione missenso nel gene mitocondriale per il citocromo b. 11601507

PUBMED - Il ciclo del semichinone. Una ipotesi sul trasferimento degli elettroni e la traslocazione dei protoni nei complessi di tipo citocromo b e c 3015895

PUBMED - Acidosi lattica e miopatia mitocondriale associate con carenza di numerosi componenti del complesso III della catena respiratoria 6093035

PUBMED - Localizzazione dei siti di emilegame nel citocromo b mitocondriale 6363134

PUBMED - Diminuzione dell'espressione della subunità riduttasi ubichinolo-citocromo c in pazienti che esibiscono miopatia mitocondriale con intolleranza progressiva all'esercizio 8186719

PUBMED - Citocromo b mitocondriale: evoluzione e struttura della proteina.8329437

PUBMED - Una nuova mutazione gly290asp del citocromo b mitocondriale collegata alla carenza del complesso III nella intolleranza progressiva all'esercizio. 8910895

PUBMED - Una mutazione nonsenso nel gene (G15059A) per il citocromo b in un paziente con intolleranza all'esercizio e mioglobinuria. 9804887

mitomap biglist:Andreu, A. L., Bruno, C., Dunne, T. C., Tanji, K., Shanske, S., Sue, C. M., Krishna, S., Hadjigeorgiou, G. M., Shtilbans, A., Bonilla, E. and DiMauro, S. (1999). "A nonsense mutation (G15059A) in the cytochrome b gene in a patient with exercise intolerance and myoglobinuria." Annals of Neurology 45(1):127-130. +3

mitonet.de: i_literature_jan2003.html

cytochrome b