Malattie nel programma della MDA

(Altri nomi e abbreviazioni usati comunemente sono messi fra parentesi)
Distrofie muscolari:
Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) (Conosciuta anche come pseudoipertrofica)    [approfondimento]
Insorgenza: Nella prima fanciullezza - fra i 2 ed i 6 anni.
Sintomi: Debolezza generalizzata e deperimento muscolare che colpiscono per primi i muscoli delle anche, dell'area pelvica, delle cosce e spalle. I polpacci sono spesso ingrossati.
Progressione: La DMD può colpire tutti i muscoli volontari, il cuore ed muscoli respiratori. La sopravvivenza oltre l'inizio dei 30 anni è insolita. Una variante meno grave è la distrofia muscolare di Becker.
Ereditarietà: Recessiva collegata ad X. La DMD colpisce principalmente i ragazzi, i quali ereditano la malattia dalle loro madri. Le donne possono essere portatrici della DMD ma solitamente non ne manifestano i sintomi.
 
Distrofia muscolare di Becker (BMD)    [approfondimento]
Insorgenza: Dall'adolescenza all'età adulta.
Sintomi: Debolezza generalizzata e deperimento muscolare che colpiscono per primi i muscoli delle anche, dell'area pelvica, delle cosce e spalle. I polpacci sono spesso ingrossati. La BMD è simile alla distrofia muscolare di Duchenne ma spesso molto meno grave. Ci può essere un significante coinvolgimento cardiaco.
Progressione: La malattia progredisce lentamente e con variabilità ma può colpire tutti i muscoli volontari. La maggior parte di chi ha la BMD sopravvive ben oltre la media o la tarda età adulta.
Ereditarietà: Recessiva collegata ad X. La BMD colpisce principalmente i ragazzi, i quali ereditano la malattia dalle loro madri. Le donne possono essere portatrici della BMD ma solitamente non ne manifestano i sintomi.
 
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (EDMD)    [approfondimento]
Insorgenza: Solitamente a 10 anni di età.
Sintomi: Debolezza e debilitazione dei muscoli delle spalle, degli arti superiori e dei polpacci; irrigidimento delle giunture; svenimenti (a causa delle anormalità cardiache).
Progressione: La malattia solitamente progredisce lentamente. Le complicazioni cardiache sono comuni e talvolta richiedono un pacemaker.
Ereditarietà: Può essere recessiva collegata ad X, colpisce principalmente i maschi, i quali ereditano la malattia dalle loro madri. Un altro tipo è autosomica dominante, significando che essa può essere ereditata da un solo genitore; un tipo autosomico recessivo si ha quando a un gene difettoso è ereditato da ognuno dei genitori.
 
Distrofia muscolare dei cingoli (LGMD)    [approfondimento]
Insorgenza: Dalla fanciullezza all'età adulta.
Sintomi: La debolezza e debilitazione colpiscono per primi i muscoli attorno le spalle e le anche (cingoli degli arti).
Progressione: Solitamente progredisce lentamente con complicazioni cardiopolmonari che spesso si manifestano negli stadi avanzati della malattia.
Ereditarietà: Alcuni tipi sono autosomiche dominanti, significando che la LGMD è ereditata da un solo genitore. Altri tipi sono autosomiche recessive e si ha quando a un gene difettoso è ereditato da ognuno dei genitori.
 
Distrofia muscolare facioscapoloomerale (FSH o FSHD) (Conosciuta anche come Landouzy-Dejerine)    [approfondimento]
Insorgenza: Solitamente verso i 20 anni.
Sintomi: Inizialmente debolezza e debilitazione dei muscoli attorno agli occhi e la bocca, delle spalle, degli arti superiori e degli arti inferiori, con successiva debolezza dei muscoli addominali e talvolta dei muscoli delle anche.
Progressione: Progredisce lentamente con alcuni periodi di deperimento rapido. La malattia può estendersi per molti decenni.
Ereditarietà: Autosomica dominante; la malattia può essere ereditata sia dal padre che dalla madre, o può comparire senza una storia familiare.
 
Distrofia miotonica (MMD) (Conosciuta anche come malattia di Steinert)    [approfondimento]
Insorgenza: La forma congenita appare alla nascita. La forma più comune può iniziare nell'adolescenza o da adulti.
Sintomi: Debolezza generalizzata e deperimento muscolare che colpiscono per primi la faccia, gli arti inferiori, gli avambracci, le mani e collo, con rilassamento ritardato dei muscoli dopo la contrazione. Altri sintomi coinvolgono il sistema gastrointestinale, la visione, il cuore o la respirazione. In alcuni casi si può avere difficoltà di apprendimento. La distrofia miotonica congenita è la forma più grave.
Progressione: La progressione è lenta, talvolta si estende per 50 o 60 anni.
Ereditarietà: Autosomica dominante; la malattia può essere ereditata sia dal padre che dalla madre.
 
Distrofia muscolare distale (OPMD)    [approfondimento]
Insorgenza: Solitamente non prima dei 40 o 50 anni.
Sintomi: La OPMD causa inizialmente debolezza dei muscoli delle palpebre e della gola; la debolezza dei muscoli della faccia e degli arti spesso sopravviene più tardi. Sono comuni i problemi di deglutizione e la difficoltà di tenere gli occhi aperti.
Progressione: Lenta.
Ereditarietà: Può essere autosomica dominante, significando che la OPMD viene ereditata da un genitore; o autosomica recessiva, che si ha quando un gene difettoso è ereditato da ambedue i genitori.
 
Distrofia muscolare distale (DD)    [approfondimento]
Insorgenza: Dalla fanciullezza all'età adulta.
Sintomi: Debolezza e debilitazione dei muscoli delle mani, degli avambracci e degli arti inferiori.
Progressione: Progressione lenta; non da trattare a vita.
Ereditarietà: Può essere autosomica dominante, significando che un gene difettoso è ereditate da un genitore; o autosomica recessiva, che si ha quando un gene difettoso è ereditato da ambedue i genitori.
 
Distrofia muscolare congenita (CMD)    [approfondimento]
Insorgenza: Alla nascita o vicino alla nascita.
Sintomi: Debolezza muscolare generalizzata con possibile rigidità o rilassamento delle giunture. A seconda del tipo, la CMD può coinvolgere la curvatura spinale, l'insufficienza respiratoria, il ritardo mentale o la difficoltà di apprendimento, difetti degli occhi o attacchi epilettici.
Progressione: Varia a seconda del tipo; molte progrediscono lentamente; alcune abbreviano l'aspettativa di vita.
Ereditarietà: Autosomica recessiva o autosomica dominante; queste malattie sono talvolta ereditate da entrambi i genitori e talvolta ereditate da un genitore. Esse possono anche insorgere spontaneamente per via dello sviluppo di un nuovo difetto genetico (mutazione).
 
Malattie dei neuroni motori:
Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) (Conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig)    [approfondimento]
Insorgenza: Solitamente età adulta.
Sintomi: E' comune una debolezza generalizzata e deperimento muscolare con crampi e contorsioni muscolari.
Progressione: La SLA colpisce inizialmente i muscoli della gambe, della braccia e/o della gola e della bocca ma finisce con il colpire tutti i muscoli volontari, provocando una paralisi. Solitamente progredisce rapidamente con una media di sopravvivenza dai 3 ai 5 anni, ma la progressione ed i tempi di sopravvivenza variano.
Ereditarietà: Principalmente sporadica (insorge spontaneamente), ma può essere autosomica dominante e, in casi molto rari, autosomica recessiva.
 
Atrofia muscolare spinale di tipo 1 (Conosciuta anche come SMA1, Werdnig-Hoffman)    [approfondimento]
Insorgenza: Da prima della nascita a 6 mesi.
Sintomi: Debolezza muscolare generalizzata, pianto debole, difficoltà dia della deglutizione che della suzione, e respirazione penosa. Non può sedere senza sostegno.
Progressione: Può progredire molto rapidamente con morte precoce in età infantile. Comunque, la maggior parte dei medici considera ora che la SMA correlata alla SMN sia un continuum di gravità e preferisce non fare proiezioni rigide riguardo la debolezza o le aspettative di vita.
Ereditarietà: Autosomica recessiva; deve essere ereditato un gene difettoso da ambedue i genitori. In rari casi, collegata ad X, significando che la malattia colpisce i maschi ma è trasmessa dalle femmine.
 
Atrofia muscolare spinale di tipo 2 (SMA o SMA2)    [approfondimento]
Insorgenza: da 6 a 18 mesi
Sintomi: La debolezza è più grave nei muscoli più vicini al centro del corpo, come quelli delle spalle, delle anche, delle cosce e della parte superiore della schiena. Possono essere coinvolti anche i muscoli respiratori. Si sviluppa spesso la curvatura spinale.
Progressione: Solitamente progredisce lentamente, e la sopravvivenza fino all'età adulta è comune se lo stato respiratorio è strettamente monitorato. Comunque, la maggior parte dei medici considera ora che la SMA correlata alla SMN sia un continuum di gravità e preferisce non fare proiezioni rigide riguardo la debolezza o le aspettative di vita.
Ereditarietà: Autosomica recessiva; deve essere ereditato un gene difettoso da ambedue i genitori.
 
Atrofia muscolare spinale di tipo 3 (SMA3, malattia di Kugelberg-Welander)    [approfondimento]
Insorgenza: Dopo 18 mesi.
Sintomi: La debolezza è più grave nei muscoli più vicini al centro del corpo, come quelli delle spalle, delle anche, delle cosce e della parte superiore della schiena. Possono essere coinvolti anche i muscoli respiratori. Si sviluppa spesso la curvatura spinale.
Progressione: La malattia progredisce lentamente, con il mantenimento della capacità di camminare fino alla tarda adolescenza. La carrozzina è spesso necessaria più tardi ne corso della vita. Solitamente non viene alterata l'attesa di vita. Comunque, la maggior parte dei medici considera ora che la SMA correlata alla SMN sia un continuum di gravità e preferisce non fare proiezioni rigide riguardo la debolezza o le aspettative di vita. Alcuni esperti definiscono il decorso più lieve della SMA3 come spettro della “SMA ad insorgenza in età adulta” o "SMA4."
Ereditarietà: Autosomica recessiva; deve essere ereditato un gene difettoso da ambedue i genitori.
 
Atrofia muscolare bulbare spinale (SBMA) [approfondimento]   
Insorgenza: Età adulta – dai 30 ai 50 anni.
Sintomi: Debolezza dei muscoli della bocca, della gola, della faccia e degli arti. I sintomi sono correlati ad un anomalo processamento degli androgeni (gli ormoni maschili), si può avere ingrossamento delle mammelle e riduzione della fertilità.
Progressione: Molto lenta (su più decadi)
Ereditarietà: recessiva collegata ad X (solitamente colpisce solamente gli uomini – le femmine portatrici possono avere una forma lieve).
 
Miopatie infiammatorie:
Dermatomiosite (DM)    [approfondimento]
Insorgenza: Dalla fanciullezza all'età adulta.
Sintomi: Rossore caratteristico o infiammazione purpurea; cute ruvida incrostata; noduli di calcio duri e dolorosi sotto la cute; debolezza dei muscoli delle anche, delle cosce, degli arti superiori, della parte superiore della schiena, delle spalle e dei muscoli che muovono il collo; sono possibili problemi di cuore, respiratori e di deglutizione; è possibile il dolore alle articolazioni.
Progressione: Graduale; i farmaci immunosopressori spesso controllano efficacemente sintomi.
Ereditarietà: Non è una malattia genetica, sebbene possa esserci una predisposizione genetica.
 
Polimiosite (PM)    [approfondimento]
Insorgenza: Solitamente inizia dopo dei 20 anni; più comune nelle femmine che nei maschi.
Sintomi: Debolezza dei muscoli delle anche, delle cosce, arti superiori, della parte superiore della schiena, spalle e muscoli che muovono il collo; dolore o indolenzimento nelle aree colpite; sono possibili problemi di cuore, respiratori e di deglutizione.
Progressione: Graduale; i farmaci immunosopressori spesso controllano efficacemente sintomi.
Ereditarietà: Non è una malattia genetica, sebbene possa esserci una predisposizione genetica.
 
Miosite con corpi inclusi (IBM)    [approfondimento]
Insorgenza: Principalmente fra gli uomini dopo i 50 anni ma può colpire le donne.
Sintomi: Debolezza dei muscoli dei polsi e delle dita, di quelli che alzano la parte anteriore dei piedi e dei muscoli della parte anteriore delle cosce.
Progressione: Lentamente progressive.
Ereditarietà: Le forme genetiche possono essere  recessive o dominanti, significando che è necessario un gene difettoso da ambedue i genitori o un gene difettoso di un solo genitore può essere sufficiente per causare i sintomi.
 
Malattie della giunzione neuromuscolare:
Miastenia grave (MG)    [approfondimento]
Insorgenza: Solitamente dopo i 40 anni; i giovane adulti sono più probabilmente donne; gli adulti più vecchi è più probabile che siano uomini.
Sintomi: Affaticamento e debolezza dei muscoli volontari; parziale paralisi dei movimenti degli occhi, visione doppia, palpebre ricadenti; debolezza e affaticabilità del collo e della mascella con problemi in masticazione, deglutizione eda tenere su il capo; la debolezza può diventare più generalizzata.
Progressione: La debolezza fluttua ogni giorno ma, se non efficacemente trattata tende a diffondersi ed a  progredire nel corso di alcuni anni; La debolezza che richieda una carrozzina è pressoché inaudita; con un appropriato trattamento le persone possono rimanere fisicamente attive.
Ereditarietà: Sembra esserci una predisposizione genetica alle malattie autoimmunitarie.
 
Sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LES)    [approfondimento]
Insorgenza: Dalla fanciullezza all'età adulta.
Sintomi: Inizialmente, debolezza delle gambe e difficoltà nel camminare; successivamente può insorgere debolezza dei muscoli degli occhi, e di quelli coinvolti nel parlare, nella masticazione e nella deglutizione; talvolta si possono avere secchezza in bocca, costipazione, impotenza e bisogno di urinare; associato con alcuni tipi di cancro in circa il 60 percento dei casi.
Progressione: Dipende dal fatto se sia presente un cancro; trattabile in tutte le forme.
Ereditarietà: Sembra esserci una predisposizione genetica alle malattie autoimmunitarie.
 
Sindrome miastenica congenita (CMS)    [approfondimento]
Insorgenza: Solitamente alla nascita o in prossimità, ma può manifestarsi in bambini o adulti.
Sintomi: Vari, a seconda del tipo di CMS.
Progressione: Varia, a seconda del tipo di CMS.
Ereditarietà: Autosomica dominante, significando che essa può essere ereditata attraverso un solo genitore; o autosomica recessiva, quando un gene difettoso è ereditato da ambedue i genitori.
 
Miopatie dovute ad anormalità endocrine:
Miopatia ipertiroidea (HYPTM)    [approfondimento]
Insorgenza: La media è nei 40 anni.
Sintomi: Debolezza e debilitazione dei muscoli attorno spalle e talvolta delle anche; possibile debolezza dei muscoli della faccia, della gola e dei muscoli respiratori; possibili danni ai muscoli che controllano gli occhi e le palpebre; possibili gravi attacchi di debolezza muscolare.
Progressione: Può solitamente essere alleviata ripristinando i normali livelli di tiroxina per mezzo di farmaci o con la chirurgia.
Ereditarietà: Sembra esserci una predisposizione genetica alle malattie autoimmunitarie.
 
Miopatia ipotiroidea (HYPOTM)    [approfondimento]
Insorgenza: Dalla fanciullezza all'età adulta.
Sintomi: Debolezza attorno anche e talvolta alle spalle; rallentamento dei riflessi; possibile rigidità muscolare e crampi; può causare ingrossamento muscolare insieme con debolezza; può causare rabdomiolisi, Una grave demolizione del tessuto muscolare.
Progressione: Solitamente può venire pressoché completamente alleviato ripristinando i normali livelli di tiroxina per mezzo di farmaci.
Ereditarietà: Sembra esserci una predisposizione genetica alle malattie autoimmunitarie.
 
Malattie dei nervi periferici:
Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) (Conosciuta anche come neuropatia ereditaria motoria e sensoria (HMSN) o Atrofia muscolare peroneale (PMA))    [approfondimento]
Insorgenza: Dalla nascita all'età adulta, a seconda della forma.
Sintomi: Debolezza muscolare e debilitazione, qualche perdita della sensibilità nei piedi, negli arti inferiori, nelle mani e negli avambracci; spesso, contratture (articolazioni irrigidite); talvolta, curvatura della colonna vertebrale (scoliosi).
Progressione: Generalmente lentamente progressiva.
Ereditarietà: Autosomica dominante – ereditabile attraverso un gene difettoso apportato da un solo genitore; autosomica recessiva – ereditabile attraverso un gene difettoso apportato da ambedue i genitori; e collegata ad X – ereditabile attraverso un gene del cromosoma X ereditato da un solo genitore.
 
Malattia di Dejerine-Sottas (DS) (cromosoma 19 la forma recessiva può essere chiamata CMT4F)    [approfondimento]
Insorgenza: Nell'infanzia o nella prima età infantile.
Sintomi: La debolezza, specialmente negli arti inferiori, negli avambracci, nei piedi e nelle mani, con deperimento muscolare con il progredire della malattia; riduzione del tono muscolare; perdita della sensibilità, particolarmente negli arti inferiori, negli avambracci, nei piedi e nelle mani; curvatura della colonna vertebrale; deformità dei piedi; lenta acquisizione delle capacità motorie nell'età infantile; occasionalmente, limitazione dei movimenti degli occhi o altri problemi agli occhi; occasionalmente, lieve perdita di udito
Progressione: Lenta fino all'adolescenza; si può anche avere una grave disabilità.
Ereditarietà: Autosomica dominante, significando che essa può essere ereditata attraverso un gene difettoso ereditato da un solo genitore; o autosomica recessiva, significando che essa può essere ereditata attraverso un gene difettoso apportato da ambedue i genitori.
 
Atassia di Friedreich (FA)    [approfondimento]
Insorgenza: Tipicamente fra 10 e 15 anni ma è stata diagnosticata in persone dai 2 ai 50 anni.
Sintomi: Atassia – perdita di equilibrio e coordinazione – colpente inizialmente le gambe ed il torso e successivamente le braccia e le mani; possibile difficoltà con la parola e deglutizione; debolezza, prima nelle gambe e poi nelle braccia e nelle mani; spasticità muscolare (rigidità); perdita della sensibilità; anormalità scheletriche; anormalità cardiache; possibile diabete o intolleranza al glucosio.
Progressione: Lenta; varie sequenze e gravità.
Ereditarietà: Autosomica recessiva – ereditato attraverso un gene difettoso apportato da ambedue i genitori.
 
Altre miopatie:
Miotonia congenita (Thomsen Malattia; Becker Malattia)   [approfondimento]
Insorgenza: Dalla prima alla tarda età infantile.
Sintomi: Ritardato rilassamento muscolare e rigidità muscolare, tipicamente provocati da improvvisi movimenti dopo il riposo.
Progressione: Non progredisce.
Ereditarietà: Becker: autosomica recessiva, significando che i geni difettosi provengono da entrambi i genitori; Thomsen: autosomica dominante, significando che un gene difettoso proviene da un genitore.
 
Paramiotonia Congenita (PC)    [approfondimento]
Insorgenza: Gli episodi di prolungata contrazione muscolare (incapacità a rilasciare volontariamente i muscoli) iniziano nell'infanzia; gli episodi di debolezza generalmente iniziano nell'adolescenza, se si presentano.
Sintomi: Episodi di prolungata contrazione muscolare e/o di debolezza, maggiormente nella faccia, il collo e le estremità superiori; prolungate contrazioni sensibili all'esercizio ed al freddo.
Progressione: Non progredisce.
Ereditarietà: Autosomica dominante, significando che un gene difettoso proviene da un genitore.
 
Malattia dei nuclei centrali (CCD)    [approfondimento]
Insorgenza: congenita; alla nascita o in prossimità.
Sintomi: Scarso tono muscolare (ipotonia) e persistente debolezza muscolare negli infanti; pietre miliari motorie solitamente raggiunte più tardi; spesso si hanno deformità scheletriche, comprendenti dislocazioni delle articolazioni e scoliosi (la curvatura spinale); suscettibilità all'ipertermia maligna, una pericolosa reazione all'anestesia.
Progressione: Lenta o nessuna progressione.
Ereditarietà: Autosomica dominante, nella quale un gene difettoso è trasmesso da un genitore; in casi rari, possibilmente autosomica recessiva, nella quale i geni difettosi provengono da entrambi i genitori.
 
Miopatia nemalinica (NM)    [approfondimento]
Insorgenza: Dalla nascita all'età adulta.
Sintomi: Debolezza dei muscoli necessari per l'alimentazione e la respirazione, particolarmente nella malattia ad insorgenza infantile; debolezza generalizzata e mobilità ristretta; può aversi la curvatura spinale.
Progressione: i casi ad insorgenza infantile sono più gravi; le difficoltà con l'alimentazione e la respirazione conseguenti alla mancanza della forza e del tono muscolari possono portare alla morte; i bambini affetti raggiungono lentamente le pietre miliari motorie; possono indebolirsi ulteriormente alla pubertà.
Ereditarietà: Autosomica dominante, causata da un gene difettoso trasmesso da un genitore; anche autosomica recessiva, causata da geni difettosi trasmessi da entrambi i genitori.
 
Miopatia miotubulare (MTM)/Miopatia centronucleare (CNM)    [approfondimento]
Insorgenza: Collegata ad X, la miopatia miotubulare correlata alla miotubularina: nell'infanzia; Forma autosomica recessiva: dall'infanzia alla giovane età adulta. Autosomica dominante forma miogenica correlata al fattore 6: dalla tarda età infantile all'età adulta. Autosomica dominante forma correlata alla dinamina 2: dall'adolescenza all'età adulta.
Sintomi: Forma correlata alla miotubularina: profonda perdita del tono muscolare, debolezza dei muscoli scheletrici, insufficienza respiratoria, debolezza dei muscoli oculari, abbassamento delle palpebre. Forma autosomica recessiva: debolezza principalmente nei muscoli in riferimento al centro del corpo (muscoli prossimali), debolezza facciale con o senza debolezza dei muscoli oculari. Forma miogenica correlata al fattore 6: debolezza principalmente nei muscoli in riferimento al centro del corpo (muscoli prossimali), crampi nelle gambe, talvolta facciali, debolezza muscolare dei muscoli degli occhi o delle spalle. Forma correlata alla dinamina 2: debolezza principalmente nei muscoli distanti dal centro del corpo (muscoli distali), nel collo e nei muscoli addominali; abbassamento delle palpebre; talvolta debolezza dei muscoli degli occhi e facciale; normale la funzione respiratoria.
Progressione: Forma correlata alla miotubularina: se l'insufficienza respiratoria è compensata con la ventilazione, può sopravvivere oltre l'infanzia, dopo la quale la debolezza appare non progressiva. Forma autosomica recessiva: lenta; solitamente sopravvive oltre l'infanzia. Forma miogenica correlata al fattore 6: lenta. Forma correlata alla dinamina 2: lenta.
Ereditarietà: La forma miotubularina è recessiva collegata ad X, colpente principalmente i ragazzi i quali ereditano la malattia dalle loro madri; le femmine portatrici possono esibire alcuni sintomi; alcune forme sono autosomiche recessive, causate da geni difettosi trasmessi da entrambi i genitori. Le forme miogeniche correlate al fattore 6 ed alla dinamina 2 sono autosomiche dominanti, causate da un solo gene difettoso ricevuto da un genitore.
 
Paralisi periodica (PP) (Due forme: ipopotassemica e iperpotassemica)    [approfondimento]
Insorgenza: Iperpotassemica: nell'età infantile. ipopotassemica: dalla prima età infantile all'età adulta.
Sintomi: In entrambe le forme, attacchi episodici di debolezza muscolare; nella forma iperpotassemica si può avere rigidità muscolare (miotonia).
Progressione: Nella forma iperpotassemica, la frequenza degli attacchi declina dopo la mezza età. Nella forma ipopotassemica, il numero degli attacchi varia ma gli attacchi gravi causino praticamente una vera e propria paralisi; si possono verificare danni muscolari permanenti.
Ereditarietà: Entrambe le forme sono autosomiche dominanti, causate da un gene difettoso trasmesso da un genitore.
 
Malattie muscolari metaboliche:
Carenza di fosforilasi (MPD o PYGM) (Conosciuta anche come malattia di McArdle)    [approfondimento]
Insorgenza: Solitamente prima dei 15 anni.
Sintomi: Intolleranza all'esercizio; crampi, dolore muscolare e debolezza poco dopo aver iniziato l'esercizio; "recupero" chiamato “second wind” dopo aver riposato.
Progressione: Generalmente non progressiva, sebbene talvolta si sviluppi debolezza fra gli episodi di esercizio.
Ereditarietà: Autosomica recessiva, causata dalla trasmissione di un gene difettoso da ambedue i genitori.
 
Carenza di maltasi acida (AMD) (Conosciuta anche come malattia di Pompe)    [approfondimento]
Insorgenza: Dall'infanzia all'età adulta.
Sintomi: Debolezza lentamente progressiva dei muscoli respiratori, dei muscoli delle anche, della parte superiore delle gambe, della spalle e degli arti superiori; comune il coinvolgimento cardiaco nella forma ad insorgenza in età infantile.
Progressione: Lentamente progressiva e meno grave nelle forme ad insorgenza nell'età infantile e nell'età adulta; la forma infantile solitamente porta alla morte entro il primo anno di vita se non trattata precocemente. Nell'aprile 2006, la U.S. Food e Drug Administration ha approvato la terapia di rimpiazzamento enzimatico con il Myozyme, per il trattamento della carenza di maltasi acida negli infanti. Questa terapia ha migliorato significativamente la prognosi per pazienti.
Ereditarietà: Autosomica recessiva, causata dalla trasmissione di un gene difettoso da ambedue i genitori.
 
Carenza di fosfofruttochinasi (PFKM) (Conosciuta anche come malattia di Tarui)    [approfondimento]
Insorgenza: Dall'adolescenza ai 30 anni.
Sintomi: Intolleranza all'esercizio, con dolore e crampi, peggiora dopo un pasto ad alto contenuto di carboidrati; mioglobinuria (urine color ruggine indicanti demolizione di tessuto muscolare) dopo vigoroso esercizio.
Progressione: Non progressiva, sebbene si possa avere debolezza fra gli episodi di intolleranza all'esercizio più avanti nella malattia.
Ereditarietà: Autosomica recessiva, causata dalla trasmissione di un gene difettoso da ambedue i genitori.
 
Carenza di enzimi deramificanti (DBD) (Conosciuta anche come malattia di Cori o Forbes)    [approfondimento]
Insorgenza: Dall'infanzia ai50 anni.
Sintomi: Insorgenza infantile: poco zucchero nel sangue, attacchi epilettici, cuore e fegato ingrossati, frequente la morte nell'età infantile. Insorgenza nella fanciullezza: debolezza, ingrossamento del fegato, ritardo nella crescita, poco zucchero nel sangue, talvolta attacchi epilettici. Insorgenza nell'età adulta, intolleranza all'esercizio.
Progressione: Lentamente progressive.
Ereditarietà: Autosomica recessiva, causata dalla trasmissione di un gene difettoso da ambedue i genitori.
 
Miopatia mitocondriale (MITO)    [approfondimento]
Insorgenza: Varia a seconda della malattia.
Sintomi: Vari a seconda della malattia; in generale, danneggiamento del sistema nervoso, problemi agli occhi, anormalità cardiache, e disturbi dei tratto gastrointestinale.
Progressione: Varia a seconda della malattia.
Ereditarietà: Se il difetto è in un gene mitocondriale, viene ereditata è solamente dalla madre ; se in un gene nucleare, essa dipende dal gene e non è ristretta all'ereditarietà materna.
 
Carenza di carnitina (CD)    [approfondimento]
Insorgenza: Dall'infanzia alla prima età adulta.
Sintomi: Se confinata ai muscoli, debolezza nelle anche, nelle spalle, e negli arti superiori e nelle gambe; possono essere deboli anche i muscoli della faccia e della lingua; si può avere debolezza del muscolo cardiaco. Nei casi più gravi, nei quali sono colpiti altri tessuti, include anche poco zucchero nel sangue, affaticabilità, vomito, dolore addominale, ritardo nella crescita, basso peso, ingrossamento del fegato, episodi di  anormalità delle funzioni cerebrali.
Progressione: Solitamente lentamente progressive.
Ereditarietà: La carenza di carnitina primaria è solitamente autosomica recessiva, causata dalla trasmissione di un gene difettoso da ambedue i genitori. L'ereditarietà della carenza di carnitina secondaria  dipende dalla causa primaria.
 
Carenza di carnitina palmitiltrasferasi (CPT)    [approfondimento]
Insorgenza: Dall'infanzia all'età adulta.
Sintomi: Dolore muscolare episodico, rigidità ed indolenzimento; si può avere mioglobinuria (urine color ruggine indicanti demolizione di tessuto muscolare); solitamente riportata a seguito di un esercizio intenso prolungato, ma le malattie, il freddo freddo, lo stress, ed anche le mestruazioni possono scatenare i sintomi.
Progressione: Se l'enzima è perso completamente, progressione rapida portante alla morte nell'infanzia; se rimane una qualche attività enzimatica, piccola o nessuna progressione con forza normale fra episodi.
Ereditarietà: Generalmente autosomica recessiva, causata dalla trasmissione di un gene difettoso da ambedue i genitori; alcuni difetti genetici causano sintomi perfino se il gene di un solo genitore contiene il difetto (mutazione).
 
Carenza di fosfoglicerato chinasi    [approfondimento]
Insorgenza: Dall'infanzia alla prima età adulta.
Sintomi: Può causare anemia, ingrossamento della milza, Ritardo mentale e epilessia (attacchi epilettici); più raramente, debolezza, intolleranza all'esercizio, crampi muscolari e episodi di mioglobinuria (urine color ruggine indicanti demolizione di tessuto muscolare).
Progressione: Sintomi muscolari lentamente progressive.
Ereditarietà: recessiva collegata ad X, colpisce maggiormente i maschi, sebbene le femmine ne siano portatrici.
 
Carenza di fosfoglicerato mutasi    [approfondimento]
Insorgenza: Dalla fanciullezza alla prima età adulta.
Sintomi: Intolleranza all'esercizio, crampi, dolore muscolare e, talvolta, mioglobinuria (urine color ruggine indicanti demolizione di tessuto muscolare); la debolezza permanente è rara.
Progressione: Lentamente progressiva o non progressiva.
Ereditarietà: Autosomica recessiva, causata dalla trasmissione di un gene difettoso da ambedue i genitori.
 
Carenza di lattato deidrogenasi    [approfondimento]
Insorgenza: Prima età adulta.
Sintomi: Intolleranza all'esercizio, episodi di mioglobinuria (urine color ruggine indicanti demolizione di tessuto muscolare); è comune una eruzione cutanea.
Progressione: Non progressiva.
Ereditarietà: Autosomica recessiva, causata dalla trasmissione di un gene difettoso da ambedue i genitori.
 
Carenza di mioadenilato deaminasi    [approfondimento]
Insorgenza: Età adulta.
Sintomi: L'intolleranza all'esercizio, crampi e dolore muscolare; spesso i sintomi non compaiono.
Progressione: Non progressiva.
Ereditarietà: Autosomica recessiva, causata dalla trasmissione di un gene difettoso da ambedue i genitori.