Definizione - Una malattia genetica nella quale la perdita di cellule nervose del midollo spinale chiamate neuroni motori colpisce la parte del sistema nervoso che controlla il movimento dei muscoli volontari.

Cause - La carenza di una proteina dei neuroni motori chiamata SMN, necessaria per la sopravvivenza dei neuroni motori, derivante da un gene difettoso nel cromosoma 5. Si tratta di una rara forma collegata ad X che colpisce i bambini maschi.

Insorgenza - Da prima della nascita a 6 mesi.

Sintomi - Debolezza muscolare generalizzata, pianto debole, difficoltà dia della deglutizione che della suzione, e respirazione penosa. Non può sedere senza sostegno.

Progressione - Può progredire molto rapidamente con morte precoce in età infantile. La maggior parte dei medici, comunque, considera ora che la SMA correlata alla SMN sia un continuum di gravità e preferisce non fare previsioni rigide riguardo la debolezza o le aspettative di vita.

Ereditarietà - Autosomica recessiva; deve essere ereditato un gene difettoso da ambedue i genitori. In casi rari, collegata ad X, significando che la malattia colpisce i maschi ma è trasmessa dalle femmine.

Focalizzazione sull'atrofia muscolare spinale, rivista Quest, primavera 2009

La realtà riguardo l'atrofia muscolare spinale

Una guida per famiglie per la dichiarazione di consenso per lo standard delle cure nell'atrofia muscolare spinale