Carenza di fosfofruttochinasi (PFKM)
Conosciuta anche come Malattia di Tarui
  • Sperimentazioni cliniche
  • Definizione - Una di un gruppo di malattie muscolari che interferisce con il processamento dei carboidrati per la produzione di energia

    Cause - Un difetto genetico nell'enzima fosfofruttochinasi , il quale colpisce la demolizione del glucosio

    Insorgenza - Dall'adolescenza ai 30 anni

    Sintomi - Intolleranza all'esercizio, con dolore e crampi, peggiora dopo un pasto ad alto contenuto di carboidrati; mioglobinuria (urine color ruggine indicanti demolizione di tessuto muscolare) dopo vigoroso esercizio

    Progressione - Non progressiva, sebbene si possa avere debolezza fra gli episodi di intolleranza all'esercizio più avanti nella malattia

    Ereditarietà - Autosomica recessiva, causata dalla trasmissione di un gene difettoso da parte di ogni genitore

    La realtà delle malattie metaboliche