Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.
Natale Marzari
Definizione
- Una di un gruppo di malattie muscolari che interferisce
con il processamento dei carboidrati per produzione di
energia
Cause
- Un difetto genetico nell'enzima fosforilasi (conosciuta
anche come miofosforilasi), la quale colpisce la demolizione
del glicogeno, la forma accumulabile del glucosio (zucchero)
Insorgenza
- Solitamente prima dei 15 anni
Sintomi
- Intolleranza all'esercizio; crampi, dolore muscolare e
debolezza poco dopo aver iniziato l'esercizio; recupero
chiamato "second wind"
dopo aver riposato
Progressione
- Generalmente non progressiva, sebbene talvolta si sviluppi debolezza fra
episodi di esercizio
Ereditarietà
- Autosomica recessiva, causata dalla
trasmissione di un gene difettoso da parte di ogni genitore
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