Definizione - Una malattia muscolare che interferisce con il processamento dell'ATP nella cellula muscolare, the major energia la molecola della cellula con la più grande energia

Cause - Un difetto genetico nell'enzima mioadenilato deaminasi, il quale colpisce la capacità della cellula di riciclare l'ATP

Insorgenza - Nell'età adulta

Sintomi - Intolleranza all'esercizio, crampi e dolore muscolare; spesso i sintomi non compaiono

Progressione - Non progressiva

Ereditarietà - Autosomica recessiva, causata dalla trasmissione di un gene difettoso da ambedue i genitori

La realtà delle malattie metaboliche muscolari