Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) Conosciuta anche come neuropatia ereditaria motoria e sensoria (HMSN) o atrofia muscolare del peroneo (PMA)
  • Sperimentazioni cliniche
  • Definizione - un disturbo neurologico che causa il danneggiamento dei nervi periferici, i quali portano i segnali dal cervello e midollo spinale ai muscoli, e ritrasmettono dal resto del corpo al midollo spinale ed al cervello le sensazioni, come il dolore ed il tatto. Ci sono numerose forme di CMT. 

    Cause - Difetti nei geni per le proteine che si trovano negli assoni, fibre che conducono i segnali elettrici fra il cervello e midollo spinale ed il resto del corpo, o nei geni per le proteine che si trovano nella mielina, un rivestimento degli assoni che li isola e li nutre

    Insorgenza - dalla nascita all'età adulta, a seconda della forma

    Sintomi - Debolezza muscolare e debilitazione, qualche perdita della sensibilità nei piedi, negli arti inferiori, nelle mani e negli avambracci; spesso, contratture (articolazioni irrigidite dovuto ad anormali restringimenti dei muscoli e dei tessuti associati); talvolta, curvatura della colonna vertebrale (scoliosi)

    Progressione - generalmente lentamente progressiva

    Ereditarietà - autosomica dominante - ereditabile attraverso un gene difettoso ereditato da un solo genitore; autosomica recessiva - ereditabile attraverso un gene difettoso apportato da ambedue i genitori; e collegata ad X - ereditabile attraverso a gene nel cromosoma X ereditato da un solo genitore

    La realtà riguardo la malattia di Charcot-Marie-Tooth e della malattia di Dejerine-Sottas