Definizione - Una di un gruppo di malattie che causano problemi con il tono e la contrazione dei muscoli scheletrici

Cause - Mutazioni in un gene che porta le istruzioni per il canale del sodio, un poro sulla superficie delle cellule muscolari che regola il movimento delle molecole di sodio; o in un gene per il canale del cloro, un poro sulla superficie delle cellule muscolari che regola il movimento delle molecole di cloro

Insorgenza - Gli episodi di prolungata contrazione muscolare (incapacità a rilasciare volontariamente i muscoli) iniziano nell'infanzia; gli episodi di debolezza generalmente iniziano nell'adolescenza, se si manifestano

Sintomi - Episodi di prolungata contrazione muscolare e/o debolezza, maggiormente nella faccia, nel collo e nelle estremità superiori; le contrazioni prolungate sono sensibili all'esercizio ed al freddo

Progressione - Non progredisce

Ereditarietà - Autosomica dominante, ossia prodotta da un gene difettoso trasmesso da un genitore

La realtà delle miopatie