Carenza di lattato deidrogenasi (LDHA)
  • Sperimentazioni cliniche
  • Definizione - Una di un gruppo di malattie muscolari che interferisce con il processamento dei carboidrati per la produzione di energia

    Cause - Un difetto genetico nell'enzima lattato deidrogenasi , il quale normalmente converte il piruvato in lattato e viceversa per riciclare i sottoprodotti del metabolismo dei carboidrati

    Insorgenza - Nella prima età adulta

    Sintomi - Intolleranza all'esercizio, episodi di mioglobinuria (urine color ruggine indicanti demolizione di tessuto muscolare); è comune una eruzione cutanea

    Progressione - Non progressiva

    Ereditarietà - Autosomica recessiva, causata dalla trasmissione di un gene difettoso da ambedue i genitori

    La realtà delle malattie metaboliche muscolari