Carenza di fosfoglicerato mutasi (PGAM)
  • Sperimentazioni cliniche
  • Definizione - Una di un gruppo di malattie muscolari che interferisce con il processamento dei carboidrati
    per la produzione di energia

    Cause - Un difetto genetico nell'enzima  fosfoglicerato mutasi, la quale normalmente aiuta frazionare il glucosio (zucchero) per la produzione di energia

    Insorgenza - Dall'età infantile alla prima età adulta

    Sintomi - Intolleranza all'esercizio, crampi, dolore muscolare e, talvolta, mioglobinuria (urine color ruggine indicanti demolizione di tessuto muscolare); la debolezza permanente è rara

    Progressione - Lentamente progressiva o non progressiva

    Ereditarietà - Autosomiche recessiva, causata dalla trasmissione di un gene difettoso da parte di ogni genitore

    La realtà delle malattie metaboliche