Definizione - Una di un gruppo di malattie che causano problemi con il tono e la contrazione dei muscoli scheletrici

Cause - Una varietà di difetti genetici che colpiscono lo sviluppo dei muscoli e delle funzioni muscolari, compresi i difetti nel gene per miotubularina, il fattore miogeno 6 e la dinamina 2

Insorgenza - Per la miopatia miotubulare collegata ad X, correlata alla miotubularina: nell'infanzia; per la forma autosomica recessiva: dall'infanzia alla giovane età adulta; per la forma  miogenica autosomica dominante correlata al fattore 6: dalla tarda età infantile all'età adulta; per la forma autosomica dominante correlata alla dinamina 2: dall'adolescenza all'età adulta

Sintomi - Per la forma correlata alla miotubularina: profonda perdita del tono muscolare, debolezza dei muscoli scheletrici, insufficienza respiratoria, debolezza dei muscoli oculari, abbassamento delle palpebre; per la forma autosomica recessiva: debolezza principalmente nei muscoli in riferimento al centro del corpo (muscoli prossimali), debolezza facciale con o senza debolezza dei muscoli oculari; per la forma miogenica correlata al fattore 6: debolezza principalmente nei muscoli in riferimento al centro del corpo (muscoli prossimali), crampi nelle gambe, talvolta facciali, debolezza muscolare dei muscoli degli occhi o delle spalle; per la forma correlata alla dinamina 2: debolezza principalmente nei muscoli distanti dal centro del corpo (muscoli distali), e nel collo e nei muscoli addominali; abbassamento delle palpebre; talvolta debolezza dei muscoli oculari, debolezza facciale; normale la funzione respiratoria

Progressione - La forma correlata alla miotubularina: se l'insufficienza respiratoria viene compensata per con la ventilazione, può sopravvivere oltre l'infanzia, dopo la quale la debolezza appare non progressiva; la forma autosomica recessiva: lenta; solitamente sopravvive passata infanzia; la forma miogena correlata al fattore 6: lenta; la forma correlata alla dinamina 2: lenta

Ereditarietà - La forma miotubularina è recessiva collegata ad X, significando colpisce principalmente ragazzi, i quali ereditano la malattia dalle loro madri; le femmine portatrici possono esibire alcuni sintomi; alcune forme sono autosomiche recessive, significando che il gene difettoso deve essere ereditato da ambedue i genitori; le forma correlate al fattore miogeno 6 ed alla dinamina 2 forme sono autosomiche dominanti, significando che la malattia è provocata da un solo gene difettoso

La realtà delle miopatie