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Definizione -
Una di un gruppo di malattie
muscolari che interferisce con il processamento dei
carboidrati per produzione di energia
Cause - un difetto genetico nel
fosfoglicerato chinasi enzima, la quale normalmente breaks
down glucosio (zucchero) per la produzione di energia
Insorgenza - dall'infanzia alla prima età
adulta
Sintomi - possono causare anemia,
ingrossamento della milza, Ritardo mentale e epilessia
(attacchi epilettici); più raramente, debolezza,
intolleranza all'esercizio, crampi muscolari e episodi di
mioglobinuria (urine color ruggine indicanti demolizione di
tessuto muscolare)
Progressione - sintomi muscolari
lentamente progressivi
Ereditarietà - recessiva collegata ad X,
significando colpisce maggiormente i maschi, sebbene le
femmine ne siano portatrici
La realtà delle malattie metaboliche
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