Atrofia muscolare bulbare spinale (SBMA)
  • Sperimentazioni cliniche
  • Definizione - Una malattia genetica nella quale la perdita di cellule nervose del midollo spinale e del tronco cerebrale chiamate neuroni motori colpisce la parte del sistema nervoso che controlla il movimento dei muscoli volontari.

    Cause - Una mutazione genetica che colpisce un gene del cromosoma X per la proteina recettore degli androgeni, rendendola apparentemente tossica per le cellule nervose.

    Insorgenza - Età adulta - dai 30 ai 50 anni.

    Sintomi - La debolezza dei muscoli della bocca, della gola, della faccia e degli arti. Si possono anche avere sintomi correlati ad anormali processamenti degli androgeni (ormoni maschili), come ingrossamento delle mammelle e riduzione della fertilità,.

    Progressione - Molto lenta (su più decadi)

    Ereditarietà - recessiva collegata ad X (Solitamente colpisce solamente gli uomini; - le femmine portatrici possono avere una forma lieve.)

    La realtà riguardo l'atrofia muscolare spinale