Fondazione FONAMA	fonama@fonama.org	Tel. 335250742
	Traduzioni a cura di Natale Marzari Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza  e  la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.    Natale Marzari

SCHEDE FONAMA

21 ottobre 2011  

SCHEDE  FONAMA         

Acidosi lattica

Aciduria glutarica

Acilcarnitina carenza di

Alexander malattia di: NDUFV1; 11q13

ALPERS malattia di

Atassia di Friedreich

ATPasi K⁺/H⁺: Obiettivo anticorpi

Alzheimer

Atrofia ottica

β-ossidazione carenza di

BARTH sindrome di

Sindrome di Brody: ATPasi 2A1 (Famiglia P)

Cardiomiopatia

Cardiomegalia congenita ed epatomegalia: Carenza di ATPasi mitocondriale

Carnitina carenza di

Charcot-Marie-Tooth II

Co-enzima Q₁₀

Complesso I carenza di

Complesso II carenza di

Complesso III carenza di

Complesso IV o COX carenza di

Complesso V carenza di

Corea di Huntington

CNS infantile: mtDNA e mutazioni nucleari

CNS
  Insorgenza ifantile e fanciullezza
  Sindromi

CPEO oftalmoplegia esterna cronica progressiva

CPT1 carenza di

CPT II carenza di

Crampi

Diabete

Difetti funzionali

Disautonomia

Distonia torsiva (DYT1), ad insorgenza precoce

Disturbi amino acidi: Mutazioni nucleari

Distonia

Distrofia muscolare congenita: Mutazioni nucleari

Emicrania

Encefalopatia

Esami

Esperti

Fatica e intolleranza all'esercizio

Fosfofruttochinasi o malattia di Taurii

Fumarasi carenza di

Sindrome GRACILE: BCS1L

HAM: mtDNA tRNA Ser

HIBM con Paget e demenza

Miosite con corpi inclusi

Insorgenza in età adulta

Insorgenza in età infantile

Intolleranza all'ezercizio

Ipoplasia cartilagini-capelli

KSS Sindrome di Kearn-Sayre

LEIGH sindrome di Leigh

Leucodistrofia

LHON

LIC (cardiomiopatia infantile letale)

Lipomatosi multipla simmetrica: mtDNA tRNA Lys e nucleare

Longevità

LUFT sindrome di

Malattia delle urine sciroppose

Maltasi acida - carenza di

Mitochondrial Disorders
  WFS1; 4p16
  WFS2; 4q22

Malattie sistemiche

MELAS acidosi lattica ed episodi simil-apopletici, encefalomiopatia mitocondriale

Menkes: ATPasi7a; Xq12

MERRF epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate

Mialgie

MIDD

Mioadenilatoaminasi

Mioglobinuria

MNGIE encefalomiopatia miogastrointestinale

Morte improvvisa infantile (SIDS): mtDNA tRNA Leu

NARP atassia neuropatica e retinite pigmentosa

Necrosi striatale bilaterale familiare

Neoplasmia

Paragangliomi

Paraparesi spastica
  SPG7: Paraplegina; 16q24
  SPG13: HSPD1; 2q24
  HHH: Trasportatore dell'ornitina; 13q14

Parkinson

PEARSON sindrome di

PEO oftalmoplegia esterna progressiva

Piruvato carbossilasi carenza di

Piruvato deidrogenasi carenza di

Rabdomiolisi: mtDNA

Refsum (Infantile)

SCAD

SCHAD

Selenio carenza di

Sindrome da fatica cronica

Sindromi miopatiche ad insorgenza in età adulta

Sindromi miopatiche ad insorgenza in età infantile

Sindromi miopatiche
  miopatie infantili
    Fatale: Deplezione del mtDNA
    "Tarda-insorgenza": deplezione del mtDNA
  Miopatia inflammatoria
    Miosite con corpi inclusi: Deplezioni multiple del mtDNA
    Deplezione del mtDNA a: "Tarda insorgenza"
    Fibre muscolari PM + COX-: Deplezioni multiple del mtDNA

Sindromi neuropaticheNeuropatia sensoria: Recessiva; Sporadica

Sindrome corno-occipitale: ATPasi 7a; Xq12

Sindrome Stuve-Wiedemann: 1p34

Sordità
  Materna (mtDNA): Mutazioni puntiformi
    Sindromica (HAM; MELAS; MERRF): tRNA
    Non-sindromica e amino-glycoside indotta: 12s rRNA
  Mutazioni nucleari
    DIDMOAD: WFS1; 4p16
    Sordità-Distonia: DDP proteine; Xq22

SPG7: Paraplegina; Mitocondriale;  SPG4: Spastina; ATPasi nucleare

Tossici
  AZT (Zidovudine)
  Germanio
  Valproate: Attacchi epilettici improvvisi nelle Malattie mitocondriali

Veleni

WILSON malatttia di Wilson: ATPasi 7B; 13q14

WOLFRAM

sindromi di Zellweger