Fondazione FONAMA	fonama@fonama.org	Tel. 335250742
	Traduzioni a cura di Natale Marzari Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza  e  la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.    Natale Marzari

SCHEDE FONAMA

08 November 2009  

SCHEDE  FONAMA         

Acidosi lattica

Aciduria glutarica

Acilcarnitina carenza di

Alexander malattia di: NDUFV1; 11q13

ALPERS malattia di

Atassia di Friedreich

Alzheimer

Atrofia ottica

β-ossidazione carenza di

BARTH sindrome di

Cardiomiopatia

Carnitina carenza di

Charcot-Marie-Tooth II

Co-enzima Q₁₀

Complesso I carenza di

Complesso II carenza di

Complesso III carenza di

Complesso IV o COX carenza di

Complesso V carenza di

Corea di Huntington

CNS infantile: mtDNA e mutazioni nucleari

CNS
  Insorgenza ifantile e fanciullezza
  Sindromi

CPEO oftalmoplegia esterna cronica progressiva

CPT1 carenza di

CPT2 carenza di

Crampi

Diabete

Difetti funzionali

Disautonomia

Disturbi amino acidi: Mutazioni nucleari

Distonia

Distrofia muscolare congenita: Mutazioni nucleari

Emicrania

Encefalopatia

Esami

Esperti

Fatica e intolleranza all'esercizio

Fosfofruttochinasi o malattia di Taurii

Fumarasi carenza di

HAM: mtDNA tRNA Ser

Miosite con inclusione di corpi

Insorgenza in età adulta

Insorgenza in età infantile

Intolleranza all'ezercizio

Ipoplasia cartilagini-capelli

KSS Sindrome di Kearn-Sayre

LEIGH sindrome di Leigh

Leucodistrofia

LHON

LIC (cardiomiopatia infantile letale)

Lipomatosi multipla simmetrica: mtDNA tRNA Lys e nucleare

Longevità

LUFT sindrome di

Malattia delle urine sciroppose

Maltasi acida - carenza di

Mitochondrial Disorders
  WFS1; 4p16
  WFS2; 4q22

Malattie sistemiche

MELAS acidosi lattica ed episodi simil-apopletici, encefalomiopatia mitocondriale

Menkes: ATPasi7a; Xq12

MERRF epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate

Mialgie

MIDD

Mioadenilatoaminasi

Mioglobinuria

MNGIE encefalomiopatia miogastrointestinale

Morte improvvisa infantile (SIDS): mtDNA tRNA Leu

NARP atassia neuropatica e retinite pigmentosa

Neoplasmia

Paragangliomi

Paraparesi spastica
  SPG7: Paraplegina; 16q24
  SPG13: HSPD1; 2q24
  HHH: Trasportatore dell'ornitina; 13q14

Parkinson

PEARSON sindrome di

PEO oftalmoplegia esterna progressiva

Piruvato carbossilasi carenza di

Piruvato deidrogenasi carenza di

Rabdomiolisi: mtDNA

SCAD

SCHAD

Selenio carenza di

Sindrome da fatica cronica

Sindromi miopatiche ad insorgenza in età adulta

Sindromi miopatiche ad insorgenza in età infantile

Sindromi miopatiche
  miopatie infantili
    Fatale: Deplezione del mtDNA
    "Tarda-insorgenza": deplezione del mtDNA
  Miopatia inflammatoria
    Miosite con inclusione di corpi: Deplezioni multiple del mtDNA
    Deplezione del mtDNA a: "Tarda insorgenza"
    Fibre muscolari PM + COX-: Deplezioni multiple del mtDNA

Sindromi neuropaticheNeuropatia sensoria: Recessiva; Sporadica

Sindrome corno-occipitale: ATPasi 7a; Xq12

Sindrome Stuve-Wiedemann: 1p34

Sordità
  Materna (mtDNA): Mutazioni puntiformi
    Sindromica (HAM; MELAS; MERRF): tRNA
    Non-sindromica e amino-glycoside indotta: 12s rRNA
  Mutazioni nucleari
    DIDMOAD: WFS1; 4p16
    Sordità-Distonia: DDP proteine; Xq22

Tossici
  AZT (Zidovudine)
  Germanio
  Valproate: Attacchi epilettici improvvisi nelle Malattie mitocondriali

Veleni

WILSON malatttia di Wilson: ATPasi 7B; 13q14

WOLFRAM