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Traduzioni a cura di Natale Marzari |
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Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. |
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PEO
Caratteristiche generali
Nome completo: Sindrome oftalmoplegica esterna progressiva
Ereditarietà: Sporadica; Materna; Dominante; Recessiva
Difetto genetico: Deplezioni nel DNA mitocondriale
Età di insorgenza: Adulta
Descrizione:
Causa:
Sintomi: Ptosi bilaterale e paralisi dei movimenti oculari, spesso associate a debolezza dei muscoli delle spalle e del bacino di grado variabile. La combinazione di ptosi e limitazione dei movimenti degli occhi è considerata come oftalmoplegia.
Segni:
Trattamento:
18 April 2008
Approfondimenti sulla PEO
Domande agli esperti della associazione MDAUSA
Num. Domanda
3921 Bassa densità ossea - osteoporosi
2365 Anestetici e malattie neuromuscolari
2145 Collegamento con anemia aplastica
2125 Ptosi asimmetrica
Malattia PEO oftalmoplegia esterna progressiva
Nuovo gene collegato alla PEO 8/01
165 Oftalmoplegia
Oftalmoplegia, Esterna (PEO)
Dominante: Deplezioni multiple del mtDNA
Materna: Mutazioni puntiformi del mtDNA
Recessiva: Deplezioni del mtDNA; Deplezioni multiple del mtDNA
Sporadica: Singola deplezione del mtDNA
?
Immune (Ipertiroidismo)
Patologia della malattia mitocondriale
OMIM - RNA di trasferimento mitocondriale per l'asparagina; MTTN - 590010
PUBMED
PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757
PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534
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