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Traduzioni a cura di Natale Marzari |
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Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. |
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CARENZA DI MALTASI ACIDA AMD
Caratteristiche generali
Malattia metabolica: Glicogenosi di tipo 2; o malattia di Pompe
Ereditarietà:
Difetto genetico: Puntiformi; Deplezioni; Splicing
Età di insorgenza:
Descrizione:
Causa:
Sintomi:
Segni:
Trattamento:
18/04/2008
Codifica ministeriale
RI0010
Approfondimenti sulla carenza di maltasi acida AMD
Questq65 Successo della terapia genetica in topi con carenza di maltasi acida
q66 Tenere_duro q66 Tenere_duro3q73 Indolenzimento crampi e cloni
q76 Aggiornamenti dalla ricerca Sperimentazione clinica sulla sicurezza della creatina monoidrata nei bambini con malattie neuromuscolari
Visione delle
domande e risposte per la deficienza di maltasi acida AMD
Sperimentazione con trattamento enzimatico
IpotoniaMalattie metaboliche
WUSTL
Debolezza miopatica asimmetrica
Carenza di maltasi acida (Glicogenosi di tipo 2; malattia di Pompe)
PUBMED
PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757
PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534
PUBMED
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