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Traduzioni a cura di Natale Marzari |
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Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. |
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Urine sciroppose
Caratteristiche generali
Nome completo: Malattia delle urine sciroppose
Ereditarietà:
Difetto genetico: Catena ramificata della deidrogenasi E1 chetoacida, alfa polipeptide; Cromosoma 19q13.2
Età di insorgenza:
DEFINIZIONE: Una malattia estremamente rara caratterizzata da un distinto odore dolciastro delle urine e del sudore causato dall'incapacità del corpo a metabolizzare la leucina, l'isoleucina e la valina. Se non trattata la malattia delle urine sciroppose causano acidosi metabolica, attacchi epilettici, coma, e solitamente la morte.
Causa:
Sintomi: Atassia, Sonnolenza, Attacchi epilettici
Segni:
Trattamento:
18 April 2008
Approfondimenti sulle urine sciroppose
WUSTL
Malattia delle urine a sciroppo d'acero
OMIM
PUBMED
PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757
PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534
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