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Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. 
Natale Marzari

PEARSON

 

Caratteristiche generali

Nome completo: Sindrome di Pearson

Ereditarietà: sporadica

Difetto genetico: deplezioni nel DNA mitocondriale

Età di insorgenza:

Descrizione:

Causa:

Sintomi: Nei bambini che sopravvivono oltre i primi anni si assiste ad un progressivo miglioramento della situazione ematologica e gastrointestinale, mentre insorgono i segni caratteristici della Sindrome di Kearns-Sayre..

Segni: Anemia sideroblastica, pancitopenia ed insufficienza del pancreas esocrino con malassorbimento intestinale.

Trattamento:

18 April 2008                                       

Riferimenti di base sulle malattie mitocondriali

Fatti riguardo le miopatie mitocondriali

Introduzione alla genetica

Introduzione alle malattie mitocondriali

Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99

Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99

Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99

Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98

La genetica della malattia mitocondriale UMDF

Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano

Una guida per medici di base

Articoli e ......elementi basilari

Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01

Aggiornamento sulla creatina:: Gli esperti MDA dicono, 'Prendi gli integratori solo sotto controllo medico' ..  .2/01

Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01

Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01

Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01

Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01

Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01

Elementi basilari - Esami genetici .................         12/00

Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............         10/00

Elementi basilari - Biopsie muscolari...............         8/00

Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00

Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00

Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00

Articoli e ricerca

Sperimentazione clinica DCA/MELAS

Sperimentazione clinica MELAS/MERRF

 
Codifica ministeriale RN1600

Approfondimenti sulla malattia di Pearson

 

Domande agli esperti della associazione MDAUSA

Num. Domanda

4099 Sopravvivenza e progressione nella KSS

2365 Anestetici in riferimento alle malattie neuromuscolari

Malattia Sindrome di Pearson

Sperimentazione clinica sulla sicurezza della creatina monoidrata nei bambini con malattie neuromuscolari

   

Domande agli esperti della UMDF

169 MITO e sistema immunitario 

Descrizione: Sindrome di Pearson

         

WUSTL 

Pearson: deplezione del mtDNA

                  

OMIM  

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

OMIM - Sindrome di Pearson midollo-pancreas - 557000

PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757

PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534

 

 

 

 

 

   

 

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