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Traduzioni a cura di Natale Marzari |
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Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. |
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Piruvato deidrogenasi PDH
Caratteristiche generali
Nome completo: Carenza di piruvato deidrogenasi
Ereditarietà: Recessiva
Difetto genetico: Cromosoma 5q11
Età di insorgenza:
Descrizione: Grosso complesso multienzimatico che catalizza la decarbossilazione ossidativa dell'acido piruvico ad aetil-CoA, reazione chiave del metabolismo. Il complesso è formato da tre enzimi (piruvato deidrogenasi, diiidrolipoammide acetiltransferasi, diidrolipoammide deidrogenasi) e da cinque coenzimi: NAD, FAD, coenzima A, lipoammide e tiamina pirofosfato.
Causa:
Sintomi: Acidosi lattica, atassia, acidosi piruvica, degenerazione spinale e cerebellare. Meno comuni: Agenesia del corpo calloso e lesioni nel ganglio basale, del cervelletto, e del tronco cerebrale. Anche: crescita ritardata, ipotonia, attacchi, e polineuropatia. Qualche volta si scopre che è la causa della Sindrome di Leigh.
Segni:
Trattamento:
18 April 2008
Approfondimenti sulla carenza di piruvato deidrogenasi
MDAUSA
3218 Livello bioptico del lattato e dle piruvato?
MITORESEARCH
UMDF
210 Complessi I e III e disturbi comportamentali
199 Carenza di piruvato deidrogenasi ed aspettativa di vita
116 Epilessia e dieta chetogenica
Descrizione: Carenza di Piruvato Deidrogenasi
OMIM
OMIM - Carenza di
piruvato deidrogenasi E2 - 245348
OMIM - Diidrolipoamido s-acetiltrasferasi; DLAT - 608770
PUBMED
PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757
PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534
Pyruvate Dehydrogenase Deficiency
http://www.emedicine.com/ped/topic1969.htm
WUSTL
Piruvato Deidrogenasi, E1-α Polipeptide 1
Piruvato deidrogenasi: Xp22
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