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Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza  e  la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.    Natale Marzari

 

Piruvato deidrogenasi PDH

 

 

Caratteristiche generali

Nome completo: Carenza di piruvato deidrogenasi

Ereditarietà: Recessiva

Difetto genetico: Cromosoma 5q11

Età di insorgenza:

Descrizione: Grosso complesso multienzimatico che catalizza la decarbossilazione ossidativa dell'acido piruvico ad aetil-CoA, reazione chiave del metabolismo. Il complesso è formato da tre enzimi (piruvato deidrogenasi, diiidrolipoammide acetiltransferasi, diidrolipoammide deidrogenasi) e da cinque coenzimi: NAD, FAD, coenzima A, lipoammide e tiamina pirofosfato.

Causa:

Sintomi: Acidosi lattica, atassia, acidosi piruvica, degenerazione spinale e cerebellare. Meno comuni: Agenesia del corpo calloso e lesioni nel ganglio basale, del cervelletto, e del tronco cerebrale. Anche: crescita ritardata, ipotonia, attacchi, e polineuropatia. Qualche volta si scopre che è la causa della Sindrome di Leigh.

Segni:

Trattamento:

24 febbraio 2021                                    


Codifica ministeriale RF0020

Approfondimenti sulla carenza di piruvato deidrogenasi

MDAUSA

3218 Livello bioptico del lattato e dle piruvato?   


MITORESEARCH 

Panoramica 1

Panoramica 2


   UMDF

210 Complessi I e III e disturbi comportamentali

199 Carenza di piruvato deidrogenasi ed aspettativa di vita

116 Epilessia e dieta chetogenica

61 Alanina e acido valproico 

Descrizione: Carenza di Piruvato Deidrogenasi

Genetica


OMIM 

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

OMIM 245348 - Carenza di piruvato deidrogenasi E2  

OMIM 608770 - Diidrolipoamido s-acetiltrasferasi; DLAT

OMIM 312170 - Carenza di piruvato decarbossilasi


PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano

PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano


 

Pyruvate Dehydrogenase Deficiency  

http://www.emedicine.com/ped/topic1969.htm


WUSTL

Piruvato Deidrogenasi, E1-α Polipeptide 1

Piruvato deidrogenasi: Xp22
 



Letture per medici sulle citopatie mitocondriali

Una guida per medici di base

La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.

La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH

   Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI

  

Anestesia      di  Sandra Sirrs MDFRCPC e  Margaret O’Riley RN, MA (Ed)

Audiologia      di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,

Cardiologia     di Neil Friedman MBChB

Consulenza genetica      di Marni J. Falk, MD

Cure palliative      di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP

Ematologia      di James E. Thompson, M.D.* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP

Emergency      di Sumit Parikh, MD

Endocrinologia      di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD

Epilessia      di Russell P. Saneto, DO, PhD

Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale      della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale

Esercizio e prevenzione       di Mark A. Tarnopolsky

Gastroenterologia      di Amy C. Goldstein, MD

Integratori e nutrizione      di Mark A. Tarnopolsky

Malesseri      di Juan M. Pascual, MD, PhD

Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali     di Bruce Cohen, MD

Nefrologia      di Agnès Rötig e Patrick Niaudet

Neurologia generale      di Michio Hirano, MD

Nutrizione      di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC

Oftalmologia       di Elias I. Traboulsi, M.D

Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base      di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen

Pneumologia      di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.

Psichiatria      di Petra Kaufmann, MD

Terapie      di Tracey J. Millhouse-Flourie

 

Letture di base sulle citopatie mitocondriali

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti

Realtà riguardo le miopatie mitocondriali

Introduzione alla genetica

Introduzione alle malattie mitocondriali

Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99

Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99

Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99

Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98

La genetica della malattia mitocondriale UMDF

Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano

Articoli e ......elementi basilari

Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01

Aggiornamento sulla creatina:: Gli esperti MDA dicono, 'Prendi gli integratori solo sotto controllo medico' ..  .2/01

Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01

Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01

Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01

Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01

Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01

Elementi basilari - Esami genetici .................         12/00

Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............         10/00

Elementi basilari - Biopsie muscolari...............         8/00

Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00

Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00

Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00

Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre

Informazione sulla sindrome di Leigh

Informazione sulla MELAS

Informazione sulla MERRF

 

Articoli e ricerca

Sperimentazione clinica DCA/MELAS

Sperimentazione clinica MELAS/MERRF

 

 

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