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Traduzioni a cura di Natale Marzari |
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Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. |
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NARP
Caratteristiche generali
Nome completo: Neuropatia, Atassia, e Retinite Pigmentosa
Ereditarietà: Materna
Difetto genetico:
Età di insorgenza:
Difetto genetico: Mutazioni nel punto del DNA mitocondriale nei geni associati con il complesso V: T8993G, (per alcuni ricercatori anche T8993C). Sindrome di Leigh se la percentuale di mutazione è abbastanza alta.:
Causa:
Sintomi: Neuropatia, atassia, e retinite pigmentosa
Segni:
Trattamento:
18 April 2008
Approfondimenti sulla NARP
Domande agli esperti della MDAUSA
Num. Domanda
2115 KSS-ANEMIA, Affaticamento e raffreddamento
2365 Anestetici in riferimento alle malattie neuromuscolari
Scheda: NARP neuropatia atassia e retinite pigmentosa
Malattia mitocondriale e sue prospettive: Sintomi, diagnosi e speranza per il futuro
Miopatia mitocondriale una crisi energetica nelle cellule
Domande agli esperti della UMDF
244 NARP in adulto e integratori
218 NARP e grave costipazione cronica
150 Dolore muscolare alle gambe
88 Mutazione T8993G e complesso V
Ricerche su NARP, MILS e malattie mitocondriali ereditarie finanziate
NARP/MILS: mt ATPasi6
LEEDS
OMIM
OMIM - 551500 Neuropatia
atassia e retinite pigmentosa NARP
MALATTIA MULTISISTEMICA [MTCYB, 15579A-G, TIR278CIS]
PUBMED
PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757
PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534
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