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Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza  e  la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.    Natale Marzari

 

NARP

Caratteristiche generali

Nome completo: Neuropatia, Atassia, e Retinite Pigmentosa

Ereditarietà: Materna

Età di insorgenza: dall'infanzia all'età adulta

 

Difetto genetico: Mutazioni nel punto del DNA mitocondriale nei geni associati con il complesso V: T8993G, (per alcuni ricercatori anche T8993C). Sindrome di Leigh se la percentuale di mutazione è abbastanza alta.:

Caratteristiche: la NARP causa neuropatia (vedi sopra), atassia e retinite pigmentosa (una degenerazione della retina degli occhi, che provoca una perdita della visione). Può causare anche ritardo nello sviluppo, attacchi epilettici e demenza.

Causa:

Sintomi: Neuropatia, atassia, e retinite pigmentosa

Segni:

Trattamento:

21 ottobre 2011                                     


Codifica ministeriale  RFG110

Approfondimenti sulla NARP

Domande agli esperti della MDAUSA

2115 KSS-ANEMIA, Affaticamento e raffreddamento

2365 Anestetici in riferimento alle malattie neuromuscolari 

Scheda: NARP neuropatia atassia e retinite pigmentosa

Malattia mitocondriale e sue prospettive: Sintomi, diagnosi e speranza per il futuro

Miopatie mitocondriali

Miopatia mitocondriale una crisi energetica nelle cellule

Sperimentazione clinica sulla sicurezza della creatina monoidrata nei bambini con malattie neuromuscolari


Domande agli esperti della UMDF

244 NARP in adulto e integratori

218 NARP e grave costipazione cronica

150 Dolore muscolare alle gambe

88 Mutazione T8993G e complesso V

58 Esami prenatali

Ereditarietà materna 

Descrizione: NARP

Ricerche su NARP, MILS e malattie mitocondriali ereditarie finanziate


   WUSTL 

NARP/MILS: mt ATPasi6

Mitosyn: NARP

Cardiac2

Vitamine


LEEDS 

MELAS, MERRF, NARP


DOUGLAS WALLACE 


OMIM 

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

OMIM 551500 - Neuropatia atassia e retinite pigmentosa NARP

OMIM 516020 - Malattia multisistemica; MTCYB, 15579A-G, TIR278CIS


PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano

PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano


Letture per medici sulle citopatie mitocondriali

Una guida per medici di base

La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.

La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH

   Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI

  

Anestesia      di  Sandra Sirrs MDFRCPC e  Margaret O’Riley RN, MA (Ed)

Audiologia      di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,

Cardiologia     di Neil Friedman MBChB

Consulenza genetica      di Marni J. Falk, MD

Cure palliative      di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP

Ematologia      di James E. Thompson, M.D.* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP

Emergency      di Sumit Parikh, MD

Endocrinologia      di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD

Epilessia      di Russell P. Saneto, DO, PhD

Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale      della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale

Esercizio e prevenzione       di Mark A. Tarnopolsky

Gastroenterologia      di Amy C. Goldstein, MD

Integratori e nutrizione      di Mark A. Tarnopolsky

Malesseri      di Juan M. Pascual, MD, PhD

Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali     di Bruce Cohen, MD

Nefrologia      di Agnès Rötig e Patrick Niaudet

Neurologia generale      di Michio Hirano, MD

Nutrizione      di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC

Oftalmologia       di Elias I. Traboulsi, M.D

Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base      di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen

Pneumologia      di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.

Psichiatria      di Petra Kaufmann, MD

Terapie      di Tracey J. Millhouse-Flourie

 

Letture di base sulle citopatie mitocondriali

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti

Realtà riguardo le miopatie mitocondriali

Introduzione alla genetica

Introduzione alle malattie mitocondriali

Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99

Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99

Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99

Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98

La genetica della malattia mitocondriale UMDF

Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano

Articoli e ......elementi basilari

Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01

Aggiornamento sulla creatina:: Gli esperti MDA dicono, 'Prendi gli integratori solo sotto controllo medico' ..  .2/01

Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01

Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01

Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01

Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01

Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01

Elementi basilari - Esami genetici .................         12/00

Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............         10/00

Elementi basilari - Biopsie muscolari...............         8/00

Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00

Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00

Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00

Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre

Informazione sulla sindrome di Leigh

Informazione sulla MELAS

Informazione sulla MERRF

 

Articoli e ricerca

Sperimentazione clinica DCA/MELAS

Sperimentazione clinica MELAS/MERRF

 

 

Errori?

Se conosci altre informazioni, mettile a disposizione di altri medici o pazienti 

 

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