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Traduzioni a cura di Natale Marzari |
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Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. |
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WOLFRAM
Caratteristiche generali
Nome completo: Sindrome di WOLFRAM
Ereditarietà: Recessiva; sporadica
Difetto genetico: Singola larga delezione del mtDNA, mutazioni: G6930A, codone di stop; G6480A
Età di insorgenza:
Descrizione:
Causa:
Sintomi: Diabete insipido, diabete mellito, atrofia ottica, sordità
Segni:
Trattamento:
18 April 2008
Approfondimenti sulla sindrome di Wolfram
Domande agli esperti della associazione MDAUSA
Domande agli esperti della UMDF
MITOMAP
Sindrome di Wolfram mitocondriale (Barrientos)
Sindrome di Wolfram mitocondriale (Pilz D.)WUSTL
Malattie mitocondrialiMITONET GERMANIA
Letteratura gennaio 2003CONTATTI PERSONALI
ANGELO Jovangel@libero.it
ERIO erioravizza@vigilio.it
OMIM
OMIM -
Sindrome di Wolfram forma mitocondriale - 598500
OMIM - Sindrome di Wolfram - 222300
PUBMED
PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757
PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534
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