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	www..org  Traduzioni a cura di Natale Marzari
Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.  Natale Marzari

LUFT

18 April 2008                                     

Approfondimenti sulla sindrome di LUFT

MDAUSA

Quest

UMDF

8 Integrazione di ferro e buchi nelle membrane. (Luft?)

7   Leigh e Luft

Descrizione: Malattia di Luft

WUSTL     

OMIM 

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

OMIM - 238800 Ipermetabolismo dovuto a difetti nei mitocondri

PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757

PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534

CARATTERISTICHE (WUSTL)

Insorgenza:

• Dalla prima infanzia all'età adulta.

Sintomi

• Ipermetabolismo, con febbre, intolleranza al calore, traspirazione profusa, polifagia, polidipsia, fibre rosse sfilacciate, e  tachicardia bilanciata. Intolleranza all'esercizio con debolezza mite.

Sindrome di Luft Rolf dal nome del medico svedese scopritore. In circostanze normali, i protoni sono pompati attraverso la membrana mitocondriale interna, dai complessi I, III e IV, dalla matrice dei mitocondri nello spazio interno della membrana. Questi protoni poi ritornano nella matrice attraverso il complesso V che funziona come un motore che aggiungerà un fosfato alla ADP per formare ATP. Se c'è qualche rottura nella integrità della membrana mitocondriale interna, i protoni possono ritornare nella matrice senza passare dal complesso V, con il risultato di generare calore e non generare ATP. Sintomi: Ipermetabolismo, con febbre, intolleranza al calore, traspirazione profusa, polifagia, polidipsia, fibre rosse sfilacciate, e  tachicardia a riposo. Intolleranza all'esercizio con debolezza mite.