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Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. 
Natale Marzari

Piruvato carbossilasi

 

Caratteristiche generali

Nome completo: Carenza di piruvato carbossilasi

Ereditarietà: Recessiva

Difetto genetico: Cromosoma 11q13.4-q13.5

Età di insorgenza:

Descrizione:

Causa:

Sintomi: Grave ritardo, sterilità. Sintomi comuni: Attacchi epilettici e spasticità.

Segni: Acidosi lattica, ipoglicemia,

Trattamento:

18 April 2008                                   

Riferimenti di base sulle malattie mitocondriali

Fatti riguardo le miopatie mitocondriali

Introduzione alla genetica

Introduzione alle malattie mitocondriali

Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99

Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99

Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99

Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98

La genetica della malattia mitocondriale UMDF

Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano

Una guida per medici di base

Articoli e ......elementi basilari

Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01

Aggiornamento sulla creatina:: Gli esperti MDA dicono, 'Prendi gli integratori solo sotto controllo medico' ..  .2/01

Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01

Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01

Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01

Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01

Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01

Elementi basilari - Esami genetici .................         12/00

Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............         10/00

Elementi basilari - Biopsie muscolari...............         8/00

Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00

Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00

Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00

Articoli e ricerca

Sperimentazione clinica DCA/MELAS

Sperimentazione clinica MELAS/MERRF

 

Codifica ministeriale RF0020 

Approfondimenti sulla carenza di piruvato carbossilasi                          

UMDF  

Descrizione: Carenza di piruvato carbossilasi

 

126 Carenza di piruvato carbossilasi e sindrome di Leigh 

139 Testare altri famigliari per vedere se sono portatori? 

234 MITO e lattato       

                                    

OMIM  

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

carenza di piruvato carbossilasi (266150

266150 OMIM PYRUVATE CARBOXYLASE DEFICIENCY  

PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757

PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534

 

Carenza di piruvato carbossilasi: http://www.emedicine.com/ped/topic1967.htm

 

WUSTL

 Piruvato carbossilasi (LS): 11q13

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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